RESUMEN
La hipoacusia congénita o de aparición temprana es un trastorno sensorial muy frecuente en niños. Las causas son diversas, pueden intervenir factores genéticos y/o ambientales. El 80% de la sordera hereditaria es no sindrómica y de herencia autosómica recesiva. Hasta un 50% de estos casos se deben a mutaciones en el locus DFNB1 donde están localizados los genes GJB2 y GJB6, que codifican las conexinas 26 y 30, dos proteínas que se expresan predominantemente en la cóclea. Se han reportado más de 100 mutaciones en el gen GJB2, con una mutación muy frecuente, 35delG, que representa hasta un 85% de los alelos mutados. Una deleción en el gen GJB6, (delGJB6-D13S1830), surge como la segunda mutación más frecuente. La hipoacusia debida a mutaciones en estos genes es de inicio prelocutivo, con un grado de severidad que varía de moderado a profundo, existiendo casos leves en menor proporción, con variaciones inter e intrafamiliares. Es generalmente estable, bilateral, y afecta a todas las frecuencias. El conocimiento de las causas genéticas de la hipoacusia ha permitido contar con nuevas herramientas para el diagnóstico, y como consecuencia, se ha optimizado el asesoramiento genético y facilitado el diagnóstico precoz de los pacientes, incluso en el período prenatal. La detección precoz tiene un impacto inmediato en la implementación de terapias que permiten una estimulación auditiva temprana. En esta revisión se describe el papel de las conexinas en la fisiología auditiva, así como también las características moleculares y audiológicas y el desempeño auditivo con audífonos e implante coclear en pacientes que presentan mutaciones en las conexinas 26 y 30.
Congenital or early appearing hearing loss is a very common sensory disorder in children. The causes for the disorder are diverse and genetic as well as environmental factors may be involved. Overall, 80% of the hereditary deafness is non-syndromic and of autosomal recessive inheritance. Up to 50% of the cases are associated with mutations in the DFNB1 locus that contains the GJB2 and the GJB6 genes encoding connexins 26 and 30, two proteins that are predominantly expressed in the cochlea. More than 100 mutations of the GJB2 have been reported. The 35delG is a common mutation accounting for up to 85% of the mutated alleles. A deletion in the GJB6 gene, (delGJB6-D13S1830), is the second most frequent mutation found. Hearing loss due to mutations in these genes has an onset before speech develops and degree of severity varies from moderate to severe, with a lower incidence of mild cases and inter- and intrafamily variations. The condition is usually stable, bilateral, and affecting all frequencies. Increased knowledge on the genetic causes of hearing loss has allowed for the development of new diagnostic tools and consequently, improvement of genetic counseling and early, even prenatal, diagnosis. Early detection has an immediate impact with implementation of early auditory stimulation therapies. In this review the role of connexins in auditory physiology described, as well as molecular and audiological features and auditory performance with hearing aids and cochlear implants in patients with connexins 26 and 30 mutations.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Implantación Coclear , Conexina 26 , Conexina 30 , Conexinas/genética , Pérdida Auditiva Sensorineural/congénito , Pérdida Auditiva Sensorineural/genética , Argentina/epidemiología , Mutación , Patología MolecularRESUMEN
Introducción: La cirugía de implante coclear, como cualquier otro acto quirúrgico, puede asociarse a complicaciones inherentes al procedimiento o por un fallo atribuible al dispositivo. Objetivo: Identificar y reportar la tasa de complicaciones asociadas a la implantación coclear en menores de 18 años atendidos en el programa de implante coclear en una institución en Bogotá, Colombia. Diseño: Estudio retrospectivo. Métodos: Se incluyeron pacientes a quienes se les realizaron implantes cocleares pediátricos en el período 1994 al 2011. Se analiza en este estudio a los que recibieron implante coclear a la edad de 18 años o menos. Desenlaces principales: tasa global de complicaciones; tasa discriminada de complicaciones por tipo: médico-quirúrgica, y complicaciones atribuibles a fallo del dispositivo. Resultados: Del total de implantes cocleares (920) realizados durante el período de estudio, se selecciona el grupo con edad ≤ 18 años a la fecha del implante, 598 (65%). Total complicaciones identificadas: 49 (8,2%). Complicaciones médico-quirúrgicas: 15 (2,5%). Fallos relacionados con el dispositivo: 5,7%. Conclusiones: La tasa global de complicaciones y fallos identificada en este estudio se asemeja a la reportada por diferentes estudios, la cual varía entre el 5 y el 13%
Introduction: Cochlear implant surgery, like any surgery, can be associated with complications inherent to the procedure or a failure attributable to the device. Objective: To identify and report the rate of complications associated with cochlear implantation in children under 18 years who presented to the cochlear implant program at a school in Bogota, Colombia. Design: Retrospective. Methods: Patients who underwent pediatric cochlear implants performed in the period 1994-2011. Is analyzed in this study who received cochlear implant at the age of 18 years or less. Main outcome measures: overall complication rate, rate of complications discriminated by type: medical-surgical complications due to device failure. Results: A total of cochlear implants (920) performed during the study period is selected age group ≤ 18 years at the time of implantation, 598 (65%). Total complications identified: 49 (8.2%). Medical-surgical complications: 15 (2.5%). Device-related failures: 5.7%. Conclusions: The overall rate of complications and failures identified in this study is similar to that reported by different studies, which varies between 5 and 13%