RESUMEN
El carcinoma colorrectal es una de las neoplasias con mayor incidencia a nivel mundial. Algunos de los tipos tienen componente hereditario y asociación con defectos en la reparación génica a nivel replicacional, por mutaciones en los genes encargados (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2), llamándose esto la inestabilidad microsatelital. Esta situación se acompaña de mayor predisposición a desarrollar carcinoma colorrectal y algunos extracolónicos que incluyen cáncer de estómago, endometrio, ovarios y tracto urinario, entre otros. Es importante, entonces, evaluar la presencia de la inestabilidad microsatelital a nivel histopatológico conociendo que hay ciertos hallazgos que hacen sospechar la presencia de estas alteraciones genéticas, tales como la presencia de linfocitos intraepiteliales, infiltrado inflamatorio Crohn-like , el subtipo histológico y la localización. El objetivo de este artículo es revisar en detalle algunas características de las variables mencionadas, así como resaltar la importancia de otras variables histopatológicas con impacto pronóstico.
Colorectal cancer (CRC) is one of the most common cancers in the world. Some have a heritable component and are associated with a genetic defect in replication error repair due to MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes mutations known as microsatellite instability. This entails a greater predisposition to CRC and other extracolonic cancers including stomach, endometrium, ovary and urinary tract cancers, among other. Thus, it is important to detect histologic microsatellite instability through certain findings such as intraepithelial infiltrating lymphocytes, Crohn-like inflammatory reaction, histologic subtype and anatomical location leading to suspect the presence of genetic alterations. The objective of this article was to examine some features of said variables in detail and highlight the importance of other histopathologic variables with prognostic significance.
Asunto(s)
Neoplasias Colorrectales , Repeticiones de Microsatélite , Inestabilidad de Microsatélites , Linfocitos IntraepitelialesRESUMEN
La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía autoinmune desencadenada por la ingesta de fracciones de gliadina presente en el gluten y proteínas similares del centeno y la cebada, en individuos predispuestos genéticamente. Por muchos años, la EC fue subdiagnosticada; sin embargo, dado el mayor conocimiento en su forma de presentación, junto a los nuevos test serológicos, hoy se sabe que la EC es una patología relativamente común. A pesar de que la EC puede manifestarse a cualquier edad, con un amplio espectro clínico que puede afectar cualquier órgano, los casos típicos se manifiestan en la infancia. Esta revisión pretende agrupar el conocimiento más significativo que actualmente se tiene sobre esta enfermedad.
Celiac disease (CD) is an autoimmune enteropathy triggered by ingestion of the gluten fraction of wheat proteins and similar alcohol-soluble proteins of barley and rye in genetically susceptible subjects. For many years, celiac disease has been under diagnosed. However, because of todays greater knowledge of its presentations and the availability of new more accurate serologic tests, it is now known that CD is relatively common. Although CD can occur at any age, with a broad clinical spectrum affecting any organ, typical cases often manifest in infancy. This review aims to bring together the most significant current knowledge about this disease.