Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado com foco no sistema nervoso central / Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on the central nervous system

Abstract A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara que afeta a linha germinativa do gene VHL, um gene supressor tumoral. A doença de VHL é caracterizada pelo desenvolvimento multissistêmico de uma variedade de tumores benignos e malignos, especialmente no sistema nervoso central (SNC). Dentre eles, destacam-se hemangioblastomas retinianos e do SNC, e o tumor do saco endolinfático. Os diferentes locais dos tumores justificam a diversidade de sinais e sintomas relacionados à doença, que usualmente se manifestam com a idade média de 33 anos. Apesar dos avanços da medicina, a expectativa de vida média desses pacientes é de 49 anos. Exames de imagem têm papel fundamental no diagnóstico e são essenciais no seguimento dos pacientes com doença de VHL. Este ensaio iconográfico descreve as manifestações características dos tumores do SNC relacionados à doença de VHL que todos os residentes de radiologia devem saber.

Abstract Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a rare, autosomal dominant inherited syndrome that affects the germline of the VHL gene, a tumor suppressor gene. VHL disease is characterized by the multisystemic development of a variety of benign and malignant tumors, especially in the central nervous system (CNS). Such tumors include retinal and CNS hemangioblastomas, as well as endolymphatic sac tumors. The various tumor sites are responsible for the diversity of signs and symptoms related to the disease. The mean age at symptom onset is 33 years. Despite medical advances, the average life expectancy of patients with VHL disease is 49 years. Imaging plays a pivotal role in the clinical diagnosis and is essential to the follow-up of patients with VHL disease. This pictorial essay describes characteristic CNS manifestations of VHL disease-related tumors that all radiology residents should be aware of.

Aggressive papillary tumor of endolymphatic sac: case report of a rare neoplasia / Tumor papilar agressivo do saco endolinfático: relato de caso de uma rara neoplasia

ABSTRACT Aggressive papillary endolymphatic sac tumor (ELST) is a rare neoplasm, occasionally related to von Hippel-Lindau disease, characterized by locally aggressive growth with temporal bone destruction. The authors report a case of ELST in a female patient exhibiting fifth through eighth cranial nerve paralysis. Computed tomography (CT) revealed a large lytic process involving the right temporal bone. The patient underwent surgical resection. At microscopy, a neoplastic process was identified exhibiting monomorphic columnar cells with mild atypias, arranged in a papillary pattern. The lesion exhibited positivity for A31/AE3, epithelial membrane antigen (EMA), and vimentin; and negativity for synaptophysin, glial fibrillary acidic protein (GFAP), neuron-specific enolase (NSE), thyroglobulin, transthyretin, chromogranin, thyroid transcription factor 1 (TTF-1), trans-acting T-cell specific transcription factor GATA-3, and intestinal transcription factor CDX-2. The diagnosis of ELST was then established. Six years after surgical resection, lesion recurrence was observed.

RESUMO O tumor papilar agressivo do saco endolinfático (TPASE) é uma neoplasia rara, ocasionalmente relacionada com a doença de von Hippel-Lindau, que se caracteriza pelo crescimento agressivo local com destruição do osso temporal. Os autores relatam um caso de TPASE em paciente do sexo feminino, exibindo paralisia do quinto ao oitavo par craniano. A tomografia computadorizada (TC) revelou grande processo lítico comprometendo o osso temporal direito. A paciente foi submetida a ressecção cirúrgica. À microscopia, identificou-se processo neoplásico que exibiu células cilíndricas monomórficas com atipias leves, dispostas em padrão papilar. A lesão apresentou positividade para AE1/ AE3, antígeno da membrana epitelial (EMA) e vimentina; e negatividade para sinaptofisina, proteína ácida fibrilar glial (GFAP), enolase específica do neurônio (NSE), tireoglobulina, transtirretina, cromogranina, fator de transcrição da tireoide 1 (TTF-1), fator de transcrição de ação trans específico de células GATA-3 e fator de transcrição intestinal CDX-2. O diagnóstico de TPASE foi então estabelecido. Após seis anos da ressecção cirúrgica, foi identificada recorrência da lesão.

Tratamento cirúrgico da doença de Ménière por meio de Shunts labirínticos: Passado e presente / Surgical treatment of Meniere disease via labyrinth Shunt: Past and present

Introdução: As cirurgias dos shunts endolinfáticos empregadas para o tratamento da vertigem na doença de Ménière incapacitante permanece um tópico controverso. Portmann, em 1926, foi o primeiro a executar a cirurgia, incisando o saco endolinfático com o objetivo de diminuir a pressão endolinfática da orelha interna. Planejadas para criar uma fístula que conecte o espaço endo e perilinfático, as saculotomias foram descritas por FICK em 1964, por CODY em 1969 e por SCHUKNECHT (cocleossaculotomia) em 1982, entretanto foram paulatinamente abandonadas devido à alta incidência de perda auditiva. Uma nova e promissora opção cirúrgica dos shunts, em caráter experimental, é a utriculostomia, realizada por LAVINSKY em 1999. Objetivo: Realizar uma revisão da literatura sobre as principais técnicas cirúrgicas dos shunts endolinfáticos empregados no tratamento da doença de Ménière, seus resultados e o que há de avanços no entendimento desses procedimentos. Método: Com base nos dados da literatura, são discutidas as principais técnicas cirúrgicas dos shunts endolinfáticos e sua racionalidade no tratamento da doença de Ménière incapacitante. Conclusão: Existe muita controvérsia sobre a efetividade dos procedimentos cirúrgicos dos shunts endolinfáticos para o tratamento da doença de Ménière incapacitante, e muitos deles causam danos à orelha interna. A cirurgia experimental utriculostomia, portanto, parece-nos uma opção promissora. Futuras pesquisas poderão fornecer a resposta para essa questão...

Introduction: The surgerys of the endolymphatic shunt are employed in the treatment of the vertigo of Meniere disease disabling, remains a controversial topic. Portmann in 1926, was the first to perform the surgery, incising the endolymphatic sac aimming the decrease of the endolymphatic pressure of the inner ear. Planned to create a fistula that connects the endo and perilymphatic space, the sacculotomy were described by Fick in 1964, by Cody in 1969 e by Schuknecht (cochleosacculotomy) in 1982, however they were gradually abandoned because of the high incidence of hearing loss. A new and promising surgery option of shunt, still experimental is utriculostomy, performed by LAVINSKY in 1999. Objective: Make a review of literature about the main surgical techniques of endolymphatic shunt, used in the treatment of Meniere disease, its results and the advance in the understanding of these procedures. Methods: Based on the literature data, the main surgical techniques of endolymphatic shunt are discussed and its rationality in the treatment of Meniere's disabling disease. Conclusion: There are a lot of controversy over the effectiveness of surgical procedures of endolymphatic shunt for the treatment of Meniere's disabling disease, and a lot of them damage the inner ear. The experimental surgery of utriculostomy, so it seems, a promising option. Future research can give an answer to this matter...

Evaluación de evolución clínica en pacientes con enfermedad de Meniere intervenidos con descompresión de saco endolinfático en el Centro Médico Imbanaco, Cali, Valle / Clinical assessment of Meniere’s disease patients with endolymphatic sac decompression surgery at the Imbanaco Medical Center, Cali, Valle

Evaluar eficacia del procedimiento quirúrgico de descompresión del saco endolinfático (DSE) en mejoramiento de calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Meniere intervenidos con DSE utilizando como criterios principales la evaluación de la audición y del vértigo en pacientesatendidos en el Centro Médico Imbanaco entre 2003 y 2007. Materiales y métodos: Estudio de intervención retrospectivo, comparativa (antes-después) en 30 pacientes operados de DSE, se evaluó audición y calidad de vida desde el aspecto de la funcionalidad. Resultados: Mejoría en la calidad de vida de los pacientes operados en los cuales la media de la encuesta del nivel funcional fue de 1.63 mientras que la prequirúrgica fue de 4.06 (p=0.00). No se presentaron cambios significativos en la audición siendo la media de la prequirúrgica de 40.6 y la post de 42.1.

Objective: To evaluate the efficacy of the surgical decompression of the endolymphatic sac (ESD) for the improvement of the quality of life of patients with Meniere’s disease using the patient’s vertigo control and hearing assessment as the main criteria in patients that have been operated on. Materials and methods: We performed a retrospective interventional study, comparative (beforeafter) in 30 patients with ESD at the Imbanaco Medical Center between 2003 and 2007. The quality of life and hearing preservation was assessed from the aspect of functionality. Results: Improvement in the quality of life was evident in patients who were operated on. The average functional level at the survey was 1.63 after the surgical intervention while the preoperative average was 4.06 (p=0.00). There were no significant changes in the hearing level being the preoperative mean of 40.6 and thepostoperative 42.1.

Descompressão do saco endolinfático: análise da vertigem e da audição / Decompression of the endolymphatic sac: vertigo and hearing analysis

Introdução: A cirurgia na doença de Ménière está indicada quando a vertigem é refratária ao tratamento clínico. Vários procedimentos cirúrgicos foram propostos para o tratamento da vertigem nessa labirintopatia. Nesse trabalho nosso interesse foi pela descompressão do saco endolinfático. Objetivo: Analisar os resultados pós-cirúrgicos de 18 pacientes com doença de Ménière, em relação ao controle da vertigem e a melhora ou estabilização da audição, confrontar os nossos achados com os da literatura internacional e discutir aspectos de interesse relacionados a essa cirurgia. Método: Neste estudo retrospectivo, dezoito pacientes com diagnóstico de doença de Ménière, sem melhora da vertigem com o tratamento clínico, foram submetidos à descompressão do saco endolinfático. Analisamos no pós-operatório o controle da vertigem, a ausência e a diminuição da frequência, duração ou intensidade das crises e a melhora ou estabilização da audição. Resultados: O controle da vertigem ocorreu em 66% dos pacientes-ausência de vertigem em 11 (61%) e diminuição da frequência,duração ou intensidade em 1(5%). Observou-se melhora da audição em 4 pacientes (22,2%) e estabilização em 8 (44,5%). Nenhum paciente teve piora da audição em decorrência da cirurgia. Conclusão: A cirurgia de descompressão do saco endolinfático é útil para o tratamento da vertigem na doença de Ménière e deve ser indicada como um dos primeiros procedimentos cirúrgicos, principalmente em pacientes com perda leve ou moderada da audição, pelos resultados que costuma alcançar e pelo baixo risco de complicação. Obtivemos 66% de controle da vertigem e 22,2% de melhora da audição nos pacientes operados.

Introduction: Surgery in the Meniere's disease is indicated when the vertigo is refractory to clinical treatment. Many surgical procedures have been proposed for the treatment of vertigo in this labyrinthopathy. In this work we aimed at the decompression of the endolymphatic sac. Objective: To analyze the postoperative outcomes of 18 patients with Meniere's disease as for the control of the vertigo and the improvement or stabilization of hearing, to compare our findings with the international literature and discuss aspects of interest regarding this surgery. Method: In this retrospective study, eighteen patients with Meniere's disease diagnosis, without improvement of the vertigo with clinical treatment, were submitted to decompression of the endolymphatic sac. In the postoperative we analyzed the vertigo control, the absence and diminishing of frequency, duration or intensity of the crises and the improvement or stabilization of hearing. Results: The vertigo control occurred in 66% of the patients, absence of vertigo in 11 (61%) and diminishing of the frequency, duration or intensity in 1 (5%). We observed an improvement of hearing in 4 patients (22.2%) and stabilization in 8 (44.5%). No patient had worsening of hearing as a result of the surgery. Conclusion: The endolymphatic sac decompression surgery is helpful for the treatment of the vertigo in the Meniere's disease and must be indicated as one of the first surgical procedures, specially in patients with light or moderate hearing loss, for the results it usually achieves and the low risk of complication. We obtained 66% of vertigo control and 22.2% of hearing improvement in the patients operated.