Deficiencia de cobalamina C de inicio temprano: presentación de caso clínico / Early onset cobalamin C deficiency: clinical case presentation

Cobalamin C (CblC) deficiency is an autosomal recessive disorder caused by mutations of the MMACHC gene that results in impaired synthesis of the methylcobalamin and adenosylcobalamin co-factors. This brings an impaired conversion of dietary cobalamin and therefore dysfunction of two key enzymes generating hyperhomocysteinemia, hypometionimemia and methylmalonic aciduria. It is the most common intracellular metabolism disorder of cobalamin. The early clinical form is the most frequent disorder and appears as a multisystemic disease with developmental delay, failure to thrive, and ocular, renal and hematological involvement during the first year of life. The thromboembolic events are associated with small vessel involvement, generating thrombotic microangiopathy responsible for renal involvement and pulmonary thromboembolism. The late-onset form is characterized by leukoencephalopathy, psychiatric disorders, subacute degeneration of the spinal cord, and thromboembolic events of medium to large vessels. The treatment currently available increases the survival of the patient and improves growth, neurological manifestations, biochemical, hematological profile and hydrocephalus. We present the neonatal debut of a case of CblC deficiency that appeared as a multisystem disease with initial neurological, ocular and hematological manifestations. The onset of symptoms was acute, a characteristic that is not frequent in CblC. The patient started treatment early, but in an unsatisfactory fashion, which led to increased neurological deterioration. Due to MRI images performed during the evolution of his condition, a superior and transverse sagittal sinus thrombosis, a rare manifestation of the disease, was observed.

La deficiencia de cobalamina C (CblC) es un defecto autosómico recesivo causado por la mutación del gen MMACHC, que resulta en la síntesis alterada de los cofactores metilcobalamina y adenosilcobalamina. Esto trae aparejado una disfunción de dos enzimas claves, lo cual genera hiperhomocisteinemia, hipometionimemia y aciduria metilmalónica. La presentación clínica de la deficiencia de CblC es heterogénea, y varía desde las formas de inicio temprano graves y potencialmente mortales, hasta los fenotipos más leves de inicio tardío. La forma clínica temprana es la más frecuente y se manifiesta como una enfermedad multisistémica, con restricción del desarrollo, restricción del crecimiento y alteraciones oculares, renales y hematológicas durante el primer año de vida. Las manifestaciones tromboembólicas están asociadas con el compromiso de pequeños vasos, lo que causa microangiopatía trombótica, responsable de compromiso renal y de tromboembolismo pulmonar. La forma tardía se caracteriza por leucoencefalopatía, trastornos psiquiátricos, degeneración subaguda de la médula espinal y eventos tromboembólicos de medianos o grandes vasos. El tratamiento disponible actualmente aumenta la supervivencia de la enfermedad y mejora el crecimiento, las manifestaciones neurológicas, el perfil bioquímico y hematológico y la hidrocefalia. Presentamos el debut neonatal de un caso de deficiencia de CblC que se manifestó con compromiso inicial neurológico, ocular y hematológico. El comienzo de los síntomas fue agudo, característica que no es frecuente en la deficiencia de CblC. El tratamiento se inició tempranamente, pero en forma insatisfactoria, con evolución de deterioro neurológico. En la evolución de su enfermedad en las imágenes de resonancia magnética, se puso de manifiesto trombosis de los senos sagital superior y transversos, una rara manifestación de la deficiencia de CblC.

Hemorragia subaracnoidea: presentación inusual de una trombosis de senos venosos: caso clínico y revisión de literatura / Subarachnoid hemorrhage: unusual presentation of a venous sinus thrombosis: case report and review of literature

La hemorragia subaracnoidea (HSA) usualmente sugiere la presencia de una lesión vascular, tal como ruptura de un aneurisma o sangrado de una malformación arteriovenosa. El hallazgo de una HSA se considera una urgencia neuroquirúrgica y se debe tratar con mucha delicadeza. La HSA puede ser secundaria a otras causas, y por tal razón se debe estar pendiente de los examenes a realizar para conocer la causa de esta. Otra causa poco frecuente de HSA e la Trombosis de Senos Venosos (TSV). La TSV es difícil de diagnosticar y se complica aún más su diagnóstico cuando se presenta con HSA. El objetivo de este artículo es la presentación de un caso de trombosis de seno venoso y revisar la literatura al respecto.

Subarachnoid Hemorrhage (SAH) usually suggests the presence of a vascular lesion as a ruptured aneurism or a bleeding from an arterial-venous malformation. The finding of a SAH is considered a neurosurgical emergency and it should be treated as that. SAH can also be caused by other etiologies and for this reason the cause of this finding should be investigated. Cerebral Sinus Thrombosis is one rare cause of SAH. Cerebral Sinus Thrombosis is usually difficult to diagnose and the presence of a SAH increases the difficulty of diagnosing this entity. The objective of this article is to present a case report and to review the literature with respect to this case.