RESUMEN
Se informan los hallazgos neurradiológicos de dos pacientes pediátricos con aminoaciduria glutárica tipo I (AG-I), a quienes se les realizó tomografía de cabeza y, sólo a uno, estudio de imagen de resonancia magnética. El diagnóstico bioquímico se llevo a cabo mediante la medición de ácido glutártico libre en orina, así como por cromatografía de gas para determinar la actividad enzimática del glutaril Co-A deshidrogenasa en los leucocitos. El retardo en la mielinización, con su consecuente disminución generalizada de la sustancia blanca, es característico de varias enfermedades metabólicas; las evidencias de las alteraciones de disgénesis cerebral se obtienen básicamente mediante estudios de neuroimagen. Se debe sospechar una probable enfermedad hereditaria del metabolismo como AG-I cuando se tenga un paciente pediátrico con retraso psicomotor, alteraciones motoras extrapiramidales o macrocrania, en el cual se obtengan los siguientes hallazgos neurorradiológicos: atrofia bilateral de la fosa temporal asociada con áreas hipodensas difusas en la sustancia blanca, ligera atrofia o pérdida del volumen de los ganglios basales, hipoplasia del vermis del cerebelo y ocasionalmente colección subdural de líquido.