RESUMEN
A determinaçäo do ácido siálico urina é um método útil para a detecçäo de diversas doenças genéticas nas quais há um distúrbio no metabolismo desse composto, denominadas "sialidoses" (incluindo sialidose e galactosialidose) "sialúrias" (incluindo doenças de Salla e doença infantil de acúmulo de ácido siálico). Neste trabalho foram determinadas as concentraçöes urinárias de ácido siálico em 43 crianças normais, cujas idades variaram de 6 meses a 8 anos e meio. Foram estabelecidos os níveis normais para a concentraçäo urinária de ácido siálico livre e total, os quais declinaram sensivelmente com o aumento da idade. A medida da fraçäo livre é recomendada uma vez que seu aumento ocorre nas sialúrias, enquanto que nas sialidoses o que ocorre é um aumento da fraçäo ligada. Os dados apresentados säo importantes para a interpretaçäo dos resultados da dosagem de ácido siálico urinário em crianças, tendo sua utilidade sido comprovada pela avaliaçäo de dois casos de sialidose previamente diagnosticados
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Niño , Ácidos Siálicos/orina , Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos , Ácidos Siálicos/metabolismoRESUMEN
En tres hermanos de una familia argentina, de veintinueve, dieciocho y nueve años de edad, afectados de un grave proceso neurológico, los estudios revelaron en los dos primeros (el tercero fallecido) cambios ultraestructurales de vacuolización en células de diversos tejidos periféricos (biopsias de conjuntiva, encía ypiel) y en linfocitos, dato que fue sugestivo de mucopolisacaridosis, mucolipidosis o glicoproteinosis; sin embargo, las actividades de las enzimas lisosomales, la excreción de mucopolisacáridos y de oligosacáridos orcinol reactivos como la investigación de aspartilglucosaminuria resultaron normales. El hallazgo bioquínmico principal fue la detección de un marcado incremento urinario de un único compuesto resorcinol positivo, identificado por cromatografía en capa delgada como ácido N-acetilneuraminico (NANA-Libre) y cuya cuantificación por el método del ácito tiobarbitúrico, previo pasaje por columna del gel filtración (Sephadex G-15) o por resinas de intercambio iónico demostró por ambos métodos, una concentración de NANA-Libre alrededor de 15 veces superior al de los valores controles para edades similares. La conjunci[on de los hallazgos ultraestructurales, hipersialuria y el cuadro clínico actual permitieron establecer correspondencia entre los pacientes presentados y la Sialuria Tipo Finlandés o Enfermedad de Salla (ESA) originalmente descripta en Finlandia, aunque resultó distintivo en los primeros la prococidad y severidad del daño neurológico, expresado a partir...