1.
Rev. chil. pediatr
;
66(5): 265-9, sept.-oct. 1995. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-164982
RESUMEN
Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Ácido Glutámico/orina , Acidosis/orina , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico , Oxidorreductasas/deficiencia , 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas/orina , Acidosis/dietoterapia , Enfermedades de los Ganglios Basales/enzimología , Pruebas Enzimáticas Clínicas , Distonía/etiología , Encefalitis/etiología , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/dietoterapia , Fibroblastos/enzimología , Trastornos Psicomotores/etiología
2.
Indian J Pediatr
;
1980 Mar-Apr; 47(385): 129-32
Artículo
en Inglés
| IMSEAR
| ID: sea-82263