Prevención de hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre, municipio Santiago de Cuba / Hemoglobinopathy Prevention in 28 de Septiembre Outpatient Polyclinic, of Santiago de Cuba Municipality

Introducción: La anemia de células falciformes es un defecto funcional que afecta la hemoglobina, tiene carácter hereditario y una elevada frecuencia en la población cubana. Objetivo: Caracterizar el programa de prevención de hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre, municipio Santiago de Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte longitudinal en 6055 gestantes, estudiadas por electroforesis de hemoglobina o cuya condición era conocida con anterioridad durante el período enero 2011 a diciembre 2020 hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre del municipio Santiago de Cuba. Se analizaron las variantes de hemoglobinas, su frecuencia, la proporción de esposos estudiados, parejas de alto riesgo detectadas, diagnósticos prenatales realizados y sus resultados. Se utilizó la estadística descriptiva para el análisis de los datos. Resultados: De las gestantes, 7,18 por ciento resultó portadora de alguna variante de hemoglobina. Se logró estudiar 92,64 por ciento de los cónyuges, donde el aborto resultó la causa más significativa de no estudio. Se detectaron 27 parejas de alto riesgo, fueron realizados 22 diagnósticos prenatales (81,50 por ciento) y se diagnosticaron cuatro fetos portadores de hemoglobinopatía SS por estudio molecular, cuyos progenitores optaron por la terminación de la gestación en el marco del asesoramiento genético. Conclusiones: La caracterización del programa de hemoglobina en gestantes nos permitió identificar la frecuencia de portadoras dentro del grupo estudiado, así como la efectividad del asesoramiento genético ofrecido a las parejas de alto riesgo en el primer nivel de atención al no reportarse nacidos vivos con la enfermedad en el área de salud durante el decenio(AU)

Introduction: Sickle cell anemia is a functional defect that affects hemoglobin. It is of a hereditary nature and highly frequent among the Cuban population. Objective: To characterize the hemoglobinopathies prevention program in 28 de Septiembre outpatient Polyclinic, of Santiago de Cuba Municipality. Methods: A descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out, during the period from January 2011 to December 2020, with 6055 pregnant women, studied by hemoglobin electrophoresis or whose condition was previously known. The hemoglobin variants, their frequency, the proportion of studied spouses, the identified high-risk couples, the performed prenatal diagnoses and their results were analyzed. Descriptive statistics were used for data analysis. Results: Of the pregnant women, 7.18 percent presented some hemoglobin variant. It was possible to study 92.64 percent of the spouses, while abortion was the most significant unstudied cause. Twenty-seven high-risk couples were identified, 22 prenatal diagnoses were performed (81.50 percent), and four fetuses were diagnosed, by molecular study, to present sickle cell anemia as a hemoglobinopathy, whose parents opted for pregnancy termination within the framework of genetic counseling. Conclusions: The characterization of the hemoglobin program in pregnant women allowed us to identify the frequency of carriers within the studied group, as well as the effectiveness of genetic counseling offered to high-risk couples at the first level of care, since no live births were reported with the disease in the health area during the decade(AU)

Prevalence of clinical manifestations suggestive of depression in patients with sickle cell disease: a review / Prevalência de manifestações clínicas sugestivas de depressão em pacientes portadores de doença falciforme: uma revisão

OBJECTIVE: To assess the prevalence of clinical manifestations suggestive of depression in patients with sickle cell disease. METHODS: A systematic search was performed in the electronic databases PubMed® , LILACS and SciELO, with the following inclusion criteria: cross-sectional studies that assessed the prevalence of depression in patients with sickle cell disease, published in English or Portuguese in the last 10 years. The selection of the articles was performed in two stages by two independent researchers following the PRISMA (Preferred reporting items for systematic reviews and meta-analyses) recommendations. The first stage consisted on screening the titles and abstracts, and in the second stage the full text was appraised, both following the pre-defined inclusion and exclusion criteria. RESULTS: From the 42 articles available, nine were included in this review. Seven instruments were used to screen for depression with different cutoff points, and the Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) was the most used instrument. The worldwide prevalence of clinical manifestations suggestive of depression ranged from 11 to 40%, according to several variables. CONCLUSION: The prevalence of clinical manifestations suggestive of depression in patients with sickle cell disease is higher compared to the prevalence of depression in the general population. Thus, the multidisciplinary follow-up for these people, with a focus on mental health, is of great importance.

OBJETIVO: Avaliar a prevalência mundial de manifestações clínicas sugestivas de depressão em portadores de doença falciforme. MÉTODOS: Realizou-se uma busca sistemática nas bases de dados eletrônicas PubMed® , LILACS e SciELO, para identificação dos estudos transversais, publicados em inglês ou português nos últimos 10 anos, que avaliaram a prevalência de depressão em portadores de doença falciforme. A seleção dos artigos foi realizada em duas etapas e por dois pesquisadores independentes seguindo a recomendação PRISMA (Preferred reporting items for systematic reviews and meta-analyses). A primeira etapa consistiu na triagem dos títulos e resumos e na segunda etapa foi realizada a análise completa do artigo, ambas seguindo os critérios de inclusão e exclusão predefinidos. RESULTADOS: Dos 42 artigos disponíveis, nove foram incluídos na revisão. Foram utilizados sete instrumentos diferentes para rastreio de depressão com diferentes pontos de corte, sendo The Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) o instrumento mais utilizado. A prevalência mundial de manifestações clínicas sugestivas de depressão variou de 11% a 40%, conforme diversas variáveis verificadas. CONCLUSÃO: A prevalência de manifestações clínicas sugestivas de depressão encontrada para os portadores de doença falciforme é superior à prevalência de depressão descrita na população geral. Desse modo, é de suma importância o acompanhamento multidisciplinar para essas pessoas, com enfoque na saúde mental.

Mortality attributed to sickle cell disease in children and adolescents in Brazil, 2000-2019 / Mortalidade atribuída à doença falciforme em crianças e adolescentes no Brasil, 2000-2019

ABSTRACT OBJECTIVE Estimate rates and describe mortality trends attributed to sickle cell disease in children and adolescents in Brazil from 2000 to 2019. METHODS This is an ecological study of the time-trend of mortality rates that used the autoregressive method, proposed by Prais-Winsten, to evaluate trends in the estimated rates of sickle cell disease deaths in children and adolescents in Brazil. Deaths with code D57 were obtained from the Mortality Information System, considering age groups (0-4, 5-9, 10-14, 15-19 years) and were used to estimate age-specific and standardized rates by gender and age. RESULTS From 2000 to 2019, Brazil had 2,422 deaths from sickle cell disease in people under 20 years of age, with higher frequency in the Northeast (40.46%), followed by the Southeast (39.02%), Midwest (9.58%), North (7.84%), and South (3.10%). The main victims were people of Black skin/race (78.73%). In Brazil, the global standardized average rate was 0.20/100,000 people-year, with an elevation trend (annual percentage change - APC = 5.44%; confidence interval - 95%CI: 2.57-8.39). The pattern was repeated in males (APC = 4.38%; 95%CI: 2.17-6.64) and females (APC = 6.96%; 95%CI: 3.05-11.01). Elaborating age-specific rates showed that the range up to four years experienced the highest rates, without distinction by region. The age group of 15 and 19 years was the second most affected in Brazil and in the Northeast, Southeast, and Midwest regions. CONCLUSION Deaths due to sickle cell disorders showed an elevation trend in children and adolescents. Considering that the magnitude of deaths was more evident in the first years (0-4) and late adolescence (15-19), the study suggests that age-specific approaches may impact the control of fatal outcomes caused by sickle cell disease in Brazil.

RESUMO OBJETIVO Estimar taxas e descrever tendências de mortalidade atribuídas à doença falciforme em crianças e adolescentes no Brasil, de 2000 a 2019. MÉTODOS Este é um estudo ecológico do tipo séries temporais de taxas de mortalidade que usou o método autorregressivo, proposto por Prais-Winsten, para avaliar tendências das taxas estimadas de mortes por doença falciforme em crianças e adolescentes no Brasil. Os óbitos com código D57 foram obtidos no Sistema de Informações sobre Mortalidade, considerando as faixas etárias (0-4, 5-9, 10-14, 15-19 anos) e usados para estimar taxas específicas por idade e taxas padronizadas por sexo e idade. RESULTADOS De 2000 a 2019, houve 2.422 óbitos por doença falciforme em menores de 20 anos no Brasil, com maior frequência na região Nordeste (40,46%), seguida de Sudeste (39,02%), Centro-Oeste (9,58%), Norte (7,84%) e Sul (3,10%). As principais vítimas foram pessoas de raça/cor da pele negra (78,73%). No Brasil, a taxa média padronizada global foi de 0,20/100 mil pessoa-ano, com tendência de elevação (mudança percentual anual - APC = 5,44%; intervalo de confiança - IC95% 2,57-8,39). O padrão se repetiu no sexo masculino (APC = 4,38%; IC95% 2,17-6,64) e no sexo feminino (APC = 6,96%; IC95% 3,05-11,01). A elaboração de taxas específicas por idade mostrou que a faixa até quatro anos experimentou as maiores taxas, sem distinção por região. A faixa etária de 15 e 19 anos foi a segunda mais afetada no Brasil e nas regiões Nordeste, Sudeste e Centro-Oeste. CONCLUSÃO Houve tendência de aumento dos óbitos por transtornos falciformes em crianças e adolescentes. Considerando que a magnitude dos óbitos foi mais evidente nos primeiros anos (0-4) e no final da adolescência (15-19), o estudo sugere que abordagens específicas por faixa etária podem impactar no controle dos desfechos fatais causados pela doença falciforme no Brasil.

Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica / New molecular and pathophysiological aspects of sickle cell anemia

Introducción: La enfermedad por hemoglobina S es una anemia hemolítica crónica hereditaria cuyas manifestaciones clínicas provienen de la tendencia de esta hemoglobina de polimerizar y deformar los eritrocitos dándoles la típica forma de media luna, platanito, drepanocitos o sickle cell; de aquí el nombre de anemia drepanocítica o sicklemia. Objetivo: Describir los nuevos aspectos moleculares, fisiopatológicos y el diagnóstico de la anemia drepanocítica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: La comprensión de la complejidad y multiplicidad de eventos que conducen a complicaciones graves en la anemia drepanocítica y nuestra incapacidad para predecir el curso clínico en cada caso particular ayudaría en la prevención de estos eventos(AU)

Introduction: Hemoglobin S disease is a hereditary chronic hemolytic anemia whose clinical manifestations come from the tendency of this hemoglobin to polymerize and deform erythrocytes, giving the typical crescent, banana, sickle cell or sickle cell shape; hence the name sickle cell anemia or sicklemia. Objective: To describe the new molecular and pathophysiological aspects and the diagnosis of sickle cell anemia. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through PubMed website and Google academic search engine for articles published in the last 10 years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Conclusions: Understanding the complexity and multiplicity of events that lead to serious complications in sickle cell anemia and our inability to predict the clinical course in each particular case would help preventing these events(AU)

Implicações sociais na vida da pessoa com anemia falciforme / Social implications in the lives of people with sickle cell anemia / Implicaciones sociales en la vida de las personas con anemia falsa

Objetivo: Analisar as implicações sociais advindas da anemia falciforme na vida da pessoa com a doença. Método: Estudo descritivo, exploratório, quantitativo, realizado com 80 pessoas com anemia falciforme. Os dados foram coletados no período de janeiro a julho de 2016 no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Piauí, por meio de um questionário para a obtenção de dados socioeconômicos, demográficos e clínicos. Os dados foram tabulados no programa Microsoft Excel 2010 e dispostos em forma de tabelas e gráficos. Resultados: As crises dolorosas foram as complicações mais frequentes (70%), (77,5%) relataram não ter recebido orientação sobre a doença e (62,5%) não residiam na cidade onde realizava o tratamento. Conclusão: A anemia falciforme acarreta implicações negativas na vida da pessoa, como por exemplo, a reprovação/evasão escolar. Desse modo, os profissionais de saúde devem elaborar estratégias de enfrentamento da doença, assim, aumentando a qualidade de vida desse público

Objective: To analyze the social implications of sickle cell anemia in the life of the person with the disease. Method: Descriptive, exploratory, quantitative study conducted with 80 people with sickle cell anemia. Data were collected from January to July 2016 at the Center of Hematology and Hemotherapy of Piauí, through a questionnaire to obtain socioeconomic, demographic and clinical data. The data were tabulated in the Microsoft Excel 2010 program and arranged in tables and graphs. Results: Pain crises were the most frequent complications (70%), (77.5%) reported not having received orientation about the disease and (62.5%) did not live in the city where the treatment was performed. Conclusion: Sickle cell anemia has negative implications for a person's life, such as failure or dropout. Thus, health professionals should develop strategies for coping with the disease, thus increasing the quality of life of this public

Objetivo: Analizar las implicaciones sociales de la anemia falciforme en la vida de la persona con la enfermedad. Método: Estudio descriptivo, exploratorio, cuantitativo realizado con 80 personas con anemia falciforme. Los datos se recopilaron de enero a julio de 2016 en el Centro de Hematología y Hemoterapia de Piauí, a través de un cuestionario para obtener datos socioeconómicos, demográficos y clínicos. Los datos se tabularon en el programa Microsoft Excel 2010 y se organizaron en tablas y gráficos. Resultados: Las crisis de dolor fueron las complicaciones más frecuentes (70%), (77.5%) informaron no haber recibido orientación sobre la enfermedad y (62.5%) no vivían en la ciudad donde se realizó el tratamiento. Conclusión: La anemia falciforme tiene implicaciones negativas para la vida de una persona, como el fracaso o el abandono. Por lo tanto, los profesionales de la salud deben desarrollar estrategias para hacer frente a la enfermedad, aumentando así la calidad de vida de este público

Occurrence of unusual haemoglobinopathies in balochistan: hb sd and hb se - presentation with osteomyelitis / Ocorrência de hemoglobinopatias incomuns no baluchistão: hb sd e hb se - apresentação com osteomielite

ABSTRACT Objective: To describe two cases of unusual variants of sickle cell disease. Case description: We present two cases of sickle cell disease variants (haemoglobinopathies), from unrelated families, in the state of Balochistan (Pakistan). One was diagnosed with sickle cell disease in the haemoglobin electrophoresis, whereas the other was diagnosed with sickle cell SE disease. Both were diagnosed based on the presentation of osteomyelitis. Comments: Haemoglobin SD disease (Hb SD) and haemoglobin SE disease (Hb SE) are rare haemoglobinopathies in the world. The lack of available literature suggests that both are variants of sickle cell disease (SCD), with heterogeneous nature. The prevalence of sickle cell disease with compound heterozygotes was found at a variable frequency in the population of the Asian Southeast. The frequency of osteomyelitis in SCD is 12 to 18%, but its occurrence among variant haemoglobinopathies is little reported. Both reported cases presented with osteomyelitis as a characteristic of the disease presentation.

RESUMO Objetivo: Descrever dois casos de variantes raras da hemoglobinopatia falciforme. Descrição do caso: Apresentamos aqui dois casos de hemoglobinopatias variantes das células falciformes, de famílias não relacionadas, no estado do Baluchistão (Paquistão), sendo um diagnosticado como doença da hemoglobina SD na eletroforese de hemoglobina, enquanto o outro com doença da hemoglobina SE. Ambos foram diagnosticados a partir da apresentação de osteomielite. Comentários: Hemoglobina SD (Hb SD) e hemoglobina SE (Hb SE) são hemoglobinopatias raras no mundo. A escassez de literatura disponível sugere que ambas são variantes da doença falciforme (DF) com natureza heterogênea. A prevalência de hemoglobinopatia falciforme com heterozigosidade composta foi encontrada com frequência variável na população do sudeste asiático. A frequência de osteomielite na DF é de 12 a 18%, mas sua ocorrência entre as hemoglobinopatias falciformes variantes é pouco relatada. Os dois casos reportados apresentaram osteomielite como característica de apresentação da doença.

Sickle cell retinopathy: characterization among patients over 40 years of age / Retinopatia falcêmica: caracterização da doença na população acima de 40 anos de idade

Abstract Purpose: This article aims to describe the prevalence of retinal alterations on the indirect binocular ophthalmoscopy exam in patients with sickle cell disease (HbSS or HbSC) who are over 40 years of age. Methods: This is a retrospective study in which patients with sickle cell disease (SCD) with an age group of 40 years or older were attended in a service of retina in Salvador, Brasil on the last 10 years. All patients were submitted to the clinical file filling, which includes the sociodemographic profile, clinical profile and ophthalmologic examination. The patients were divided in two groups (SS or SC), according to genotypic profile of hemoglobinopathy (HbSS or HbSC). The classification of retinopathy was performed according to Goldberg in proliferative and non-proliferative retinopathy. A P-value <0.05 was considered statistically significant. Results: A total of 97 patients (194 eyes) were evaluated, being 44 (45%) of the SC group and 53 (55%) of the SS group. Of the 97 patients, 19 (19.5%) did not present retinal changes and 78 (80,5%) present sickle cell retinopathy. Of the 78 patients with retinopathy, 22 (28%) had nonproliferative sickle retinopathy and 56 (72%) had proliferative alterations. The increase in vascular tortuosity was the most observed nonproliferative sign (26.8% of eyes) in both groups. The SC patients presented a greater proportion of findings of areas of retinal non perfusion (30%) than SS patients (p = 0.015). Conclusion: The results suggest the need for regular ophthalmologic follow-up of patients with SCD, especially in the older age group, due to the high prevalence of 80.5% of findings of sickle cell retinopathy on examination in patients over 40 years old.

Resumo Objetivos: Este artigo tem como objetivo avaliar a prevalência de alterações retinianas observadas pelo exame de oftalmoscopia binocular indireta em pacientes com doença falciforme (HbSS e HbSC) com mais de 40 anos de idade. Métodos: Estudo retrospectivo com pacientes com doença falciforme (DF) na faixa etária acima de 40 anos, atendidos em serviço especializado em Salvador, Brasil nos últimos 10 anos. Todos os pacientes foram submetidos ao preenchimento da ficha clínica, em que incluía perfil sociodemográfico, clínico e exame oftalmológico. Os pacientes foram divididos em dois grupos (SS ou SC), de acordo com seu padrão genotípico da hemoglobinopatia (HbSS ou HbSC). A classificação da retinopatia foi realizada de acordo com Goldberg em retinopatia não proliferativa e proliferativa. Um valor de p<0.05 foi considerado estatisticamente significante. Resultados: Um total de 97 pacientes (194 olhos) foram avaliados, sendo 44 (45%) do grupo SC e 53 (55%) do grupo SS. Dos 97 pacientes, 19 (19,5%) não apresentavam alterações retinianas e 78 (80,5%) apresentavam retinopatia falcêmica. Destes 78 pacientes com alterações retinianas, 22 (28%) possuem sinais de retinopatia não proliferativa e 56 (72%) possuem alterações proliferativas. O aumento da tortuosidade vascular foi o sinal de doença não proliferativa mais observado (26,8% dos olhos) em ambos os grupos. Os pacientes do grupo SC apresentaram a maior proporção de achados proliferativos, como áreas de não perfusão retiniana, que os pacientes SS (30%) (p = 0.015). Conclusão: Os resultados sugerem a necessidade de manter um acompanhamento oftalmológico regular dos pacientes com DF, especialmente pacientes com maior faixa etária, devido à alta prevalência observada (80,5%) de retinopatia falcêmica em pacientes acima de 40 anos de idade.

Spatial distribution of newborns with sickle cell trait in sergipe, brazil / Distribuição espacial de recém-nascidos com traço falciforme em sergipe

ABSTRACT Objective: To use the spatial distribution of the sickle cell trait (SCT) to analyze the frequency of hemoglobin S (HbS) carriers in Sergipe. Methods: The sample consisted of all individuals born in Sergipe from October 2011 to October 2012 who underwent neonatal screening in the public health system. Tests were carried out in basic health units and forwarded to the University Hospital laboratory, where they were analyzed. We used spatial autocorrelation (Moran's index) to assess the spatial distribution of heterozygous individuals with hemoglobinopathies. Results: Among 32,906 newborns, 1,202 showed other types of hemoglobin besides Hemoglobin A. We found a positive correlation between the percentage of black and multiracial people and the incidence of SCT. Most SCT cases occurred in the cities of Aracaju (n=273; 22.7%), Nossa Senhora do Socorro (n=102; 8.4%), São Cristóvão (n=58; 4.8%), Itabaiana (n=39; 4.2%), Lagarto (n=37; 4.01%), and Estância (n=46; 4.9%). Conclusions: The spatial distribution analysis identified regions in the state with a high frequency of HbS carriers. This information is important health care planning. This method can be applied to detect other places that need health units to guide and care for sickle cell disease patients and their families.

RESUMO Objetivo: Basear-se na distribuição espacial do traço falciforme (TF) para analisar a frequência dos portadores da hemoglobina S (HbS) em Sergipe. Métodos: A amostra foi constituída por todos os indivíduos nascidos em Sergipe, no período de outubro de 2011 a outubro de 2012, submetidos à triagem neonatal pelo Sistema Único de Saúde, ano de início da triagem universal no Estado. Os testes foram realizados em unidades básicas de saúde e encaminhados para o laboratório do Hospital Universitário, onde foram analisados. A análise da distribuição espacial dos indivíduos heterozigotos para hemoglobinopatias foi realizada por autocorrelação espacial (índice de Moran). Resultados: Dentre os 32.906 recém-nascidos estudados, 1.202 apresentaram outras hemoglobinas além da Hemoglobina A. Houve correlação positiva entre a porcentagem de negros e mestiços e a incidência de TF. A maioria dos casos foi encontrada nos municípios de Aracaju (n=273; 22,7%), Nossa Senhora do Socorro (n=102; 8,4%), São Cristóvão (n=58; 4,8%), Itabaiana (n=39; 4,2%), Lagarto (n=37; 4,01%) e Estância (n=46; 4,9%). Conclusões: Na análise de distribuição espacial por autocorrelação, identificaram-se regiões no Estado com maior frequência de HbS, o que é de extrema importância para o planejamento do sistema de saúde, podendo a mesma metodologia ser aplicada para identificação de outros locais com maior necessidade de centros para cuidados e orientações a portadores de doença falciforme e seus familiares.

Prevalence of priapism in individuals with sickle cell disease and implications on male sexual function / Prevalência de priapismo em indivíduos com doença falciforme e suas implicações na função sexual masculina

ABSTRACT Objective To evaluate epidemiological aspects of priapism in patients with sickle cell disease, and these aspects impact on adult sexual function. Methods This was a cross-sectional study including individuals with sickle cell disease who were evaluated at a reference center for sickle cell. Participants completed a structured questionnaire about their sociodemographic characteristics and priapism events. Sexual function was assessed using validated two instruments, the Erection Hardness Score and one about the sex life satisfaction. Results Sixty-four individuals with median aged of 12 (7 to 28) years were interviewed. The prevalence of priapism was 35.9% (23/64). The earliest priapism episode occurred at 2 years of age and the latest at 42 years. The statistical projection was that 71.1% of individuals of the study would have at least one episode of priapism throughout life. Patients with episodes of priapism (10/23) had significantly worse erectile function Erection Hardness Score of 2 [1-3]; p=0.01 and were less satisfied with sexual life 3 [3-5]; p=0.02. Conclusion Priapism is usually present in childhood, and severe episodes are associated with cavernous damage, impairment in the quality of the erection, and lower sexual satisfaction.

RESUMO Objetivo Avaliar aspectos epidemiológicos do priapismo em pacientes com doença falciforme e o impacto desses aspectos na função sexual de adultos. Métodos Trata-se de estudo transversal, que incluiu indivíduos com doença falciforme acompanhados em um centro de referência. Os participantes responderam a um questionário estruturado acerca das características sociodemográficas e eventos de priapismo. A função sexual foi avaliada por meio de dois instrumentos validados, a Escala de Rigidez de Ereção e um sobre satisfação com a vida sexual. Resultados Foram entrevistados 64 indivíduos com média de idade de 12 (7-28) anos. A prevalência de priapismo foi de 35,9% (23/64). O episódio mais precoce ocorreu aos 2 anos de idade e o mais tardio, aos 42 anos. A projeção estatística foi de que 71,1% desses sujeitos teriam pelo menos um episódio de priapismo ao longo da vida. Pacientes adultos com episódios de priapismo (10/23) apresentaram função erétil significativamente pior Escala de Rigidez de Ereção de 2 [1-3]; p=0,01 e estavam menos satisfeitos com a vida sexual 3 [3-5]; p=0,02. Conclusão O priapismo manifesta-se desde a infância, e episódios graves estão associados a dano cavernoso, prejuízo na qualidade da ereção e menor satisfação sexual.

Clinical and care profiles of children and adolescents with Sickle Cell Disease in the Brazilian Northeast region / Perfil clínico e assistencial de crianças e adolescentes com doença falciforme no Nordeste Brasileiro

Abstract Objectives: to describe the clinical epidemiological and care profiles of pediatric patients with sickle cell disease. Methods: a descriptive study of all (48) children and adolescents with sickle cell disease, assisted at a public referral hospital in Paraíba State. The information were obtained from the patients' medical records and interviews were analyzed by using the Epi-Info program 7.2 version, frequency tables were built for the categorical variables and the central measurements and dispersion tendencies were calculated for the variables related to age and hospitalizations. Results: the patients' age ranged from 15 months to 19 years old (median 8.6 years old); 91.7% considered their skin color mixed/black; 81.3% belong to D and E social class; 48% of the responsible guardians reported to have less than nine years of schooling; 70.9% lived in other cities; 93.8% received late diagnosis and 87.5% had irregular outpatient follow-up, 62,5% had an incomplete or outdated vaccination record. There were 226 hospitalizations; painful crises were the most common causes (55.7%). Each patient was hospitalized, about 5.2 times in the period; the median of total days for being hospitalized was 28. There were no deaths. Cardiac (56.2%) and hepatobiliary (54.3%) were the most common chronic compli-cations. Conclusions: sickle cell disease is a neglected clinical condition in the Brazilian Northeast region, where the appropriate political support for the patients is not fulfilled.

Resumo Objetivos: descrever o perfil clínico-epidemiológico e assistencial dos pacientes pediátricos com doença falciforme. Métodos: estudo descritivo da totalidade (48) de crianças e adolescentes portadores de doença falciforme, atendidos em hospital de referência da rede pública da Paraíba. As informações obtidas em prontuários e entrevistas foram analisadas no programa Epi-Info versão 2, foram construídas tabelas de frequência para as variáveis categóricas, e calculadas medidas de tendência central e de dispersão para variáveis referentes a idade e internações. Resultados: a idade variou de 15 meses a 19 anos(mediana 8,6 anos); pardos e negros (91,7%); 81,3% da classe social D-E; 48% dos responsáveis referiram menos de nove anos de estudo; 70,9% residiam fora da cidade de referência. Diagnóstico tardio em 93,8%; 87,5% com seguimento ambulatorial irregular e 62,5% com calendário vacinal incompleto/desatualizado. Ocorreram 226 internações; crises álgicas foram as causas mais comum (55,7%). Cada paciente foi internado, em média, 5,2 vezes no período; a mediana do total de dias de internações foi 28. Não houve óbitos. Complicações crônicas mais frequentes: cardíacas (56,2%) e hepatobiliares (54,3%). Conclusões: a doença falciforme é uma condição clínica negligenciada no Nordeste Brasileiro, onde não há adequado cumprimento da política de atenção destinada aos pacientes.

Food insecurity and social support in families of children with sickle-cell disease / Insegurança alimentar e apoio social em famílias de crianças com doença falciforme

Abstract Objective: To examine the associations between food insecurity (IA) and social support in families of children with sickle-cell disease (DF). Methods: This cross-sectional study in families of 190 children from five to nine years old in follow-up at a hematology referral hospital in Rio de Janeiro State. IA was measured using the Brazilian food insecurity scale and social support was measured using the Brazilian version of the MOS social support survey instrument. The relation between IA and social support was analyzed by way of a multinomial logistic model. Results: There was IA in 62.2% of the families, in moderate and severe form in, respectively, 11.1% and 7.9% of cases. In families of children with DF, levels of mild and severe food insecurity (IALe and IAGr) were found to relate inversely to levels of social support in the following dimensions: informational support (IALe OR = 0.98; 95% CI 0.96-0.99 and IAGr OR = 0.95; 95% CI 0.92-0.98); social interaction (IALe OR = 0.98; 95% CI 0.96-0.99 and IAGr OR = 0.96; 95% CI 0.93-0.99) and tangible social support (IALe OR = 0.97; 95% CI 0.96-0.99 and IAGr OR = 0.97; 95% CI 0.94-0.99). Conclusion: Considering the positive effects of social support on IA, public policies should be encouraged to assure food and nutritional security and social assistance for care for people with DF. Also, social support groups for people with DF should be strengthened.

Resumo Objetivo: Avaliar as associações entre insegurança alimentar (IA) e apoio social em famílias de crianças com doença falciforme (DF). Métodos: Estudo transversal feito com as famílias de 190 crianças, de cinco a nove anos, atendidas em um hospital de referência em hematologia no Estado do Rio de Janeiro. A IA foi medida com a escala brasileira de insegurança alimentar e o apoio social foi medido com a versão brasileira do instrumento de pesquisa de apoio social MOS. A relação entre IA e o apoio social foi analisada por meio de um modelo logístico multinomial. Resultados: Havia IA em 62,2% das famílias, nas formas moderada e grave em 11,1% e 7,9% dos casos, respectivamente. Em famílias de crianças com DF, os níveis de insegurança alimentar leve e grave (IAL e IAG) apresentaram relação inversa com os níveis de apoio social nas seguintes dimensões: apoio informativo (IAL OR = 0,98; IC 95%: 0,96-0,99 e IAG OR = 0,95; IC 95%: 0,92-0,98); interação social (IAL OR = 0,98; IC 95%: 0,96-0,99 e IAG OR = 0,96; IC 95%: 0,93-0,99) e material (apoio social tangível) (IAL OR = 0,97; IC 95%: 0,96-0,99 e IAG OR = 0,97; 95% CI 0,94-0,99). Conclusão: Considerando os efeitos positivos do apoio social na IA, as políticas públicas devem ser encorajadas a garantir segurança alimentar e nutricional e assistência social para o atendimento de pessoas com DF. Além disso, os grupos de apoio social para pessoas com DF devem ser fortalecidos.

Prevalência da doença falciforme em adultos com diagnóstico tardio / Prevalencia de la anemia falciforme en adultos con diagnóstico tardío / Prevalence of sickle cell disease in adults with delayed diagnosis

Resumo Objetivo: Estimar a prevalência da doença falciforme em adultos com diagnóstico tardio, em tratamento nos ambulatórios de hematologia na rede de saúde do Estado do Mato Grosso do Sul de 2013 a 2017; descrever as características sociodemográficas; verificar associações entre os genótipos em relação a idade atual, os genótipos e a idade ao diagnóstico. Métodos: Estudo transversal, retrospectivo, com dados coletados em dois hospitais de ensino. As variáveis investigadas foram: ano do atendimento, genótipo, sexo, data de nascimento, idade ao diagnóstico, naturalidade e procedência. A prevalência foi estimada por ponto (%) e intervalo de confiança de 95%. Resultados: A prevalência foi 3,9%, com 103 adultos com doença falciforme, sendo 60 do sexo feminino e 43 do masculino. Predominou o genótipo HbSS, seguido pelo HbSC. A mediana de idade foi de 35 para os HbSS e 31 para os HbSC. A mediana de idade ao diagnóstico foi cinco anos para os HbSS e 21 para HbSC. Não houve associação entre idade (anos) dos pacientes e genótipo (teste Qui-quadrado p=0,601) e nem entre genótipo e faixa etária (teste Qui-quadrado p= 0,318). Conclusão: O genótipo mais frequente foi o HbSS, seguido pelo HbSC. O diagnóstico dos pacientes com SC foi mais tardio do que naqueles com genótipo SS. As variáveis sociodemográficas e o diagnóstico tardio alertam para a necessidade de fortalecimento de ações na rede de saúde, que interferem sensivelmente na morbimortalidade de adultos com Doença Falciforme.

Resumen Objetivo: Estimar la prevalencia de la anemia falciforme en adultos con diagnóstico tardío, en tratamiento ambulatorio de hematología de la red de salud del estado de Mato Grosso do Sul de 2013 a 2017; describir las características sociodemográficas; verificar asociaciones entre los genotipos con relación a la edad actual, los genotipos y la edad de diagnóstico. Métodos: Estudio transversal, retrospectivo, con datos recopilados en dos hospitales universitarios. Las variables investigadas fueron: año de atención, genotipo, sexo, fecha de nacimiento, edad de diagnóstico, naturalidad y procedencia. La prevalencia fue estimada por punto (%) e intervalo de confianza de 95%. Resultados: La prevalencia fue 3,9%, con 103 adultos con anemia falciforme, 60 de sexo femenino y 43 masculino. Predominó el genotipo HbSS, seguido de HbSC. La mediana de edad fue 35 años en los HbSS y 31 en los HbSC. La mediana de edad de diagnóstico fue 5 años en los HbSS y 21 en los HbSC. No hubo relación entre edad (años) de los pacientes y genotipo (prueba ⊠2 de Pearson p=0,601) y tampoco entre genotipo y grupo de edad (prueba ⊠2 de Pearson p=0,318). Conclusión: El genotipo más frecuente fue el HbSS, seguido del HbSC. El diagnóstico de los pacientes con SC fue más tardío que el de los de genotipo SS: Las variables sociodemográficas y el diagnóstico tardío advierten sobre la necesidad de fortalecer acciones en la red de salud, que interfieren sensiblemente en la morbimortalidad de adultos con anemia falciforme.

Abstract Objective: To estimate the prevalence of sickle cell disease in adults with delayed diagnosis, receiving treatment at hematology outpatient clinics in the health network of the state of Mato Grosso do Sul, between 2013 and 2017; to describe sociodemographic characteristics; to verify associations between genotypes in relation to current age, the genotypes, and age at diagnosis. Methods: A retrospective, cross-sectional study with data collected at two teaching hospitals. The variables investigated were: year of treatment, genotype, sex, date of birth, age at diagnosis, and city in which they lived. Prevalence was estimated per point, using a 95% confidence interval. Results: The prevalence was 3.9% in 103 adults with sickle cell disease: 60 female and 43 male. The HbSS genotype was predominant, followed by HbSC. The median age was 35 for HbSS, and 31 for HbSC. Median age at diagnosis was five years for HbSS, and 21 for HbSC. No association was found between age (years) of patients and genotype (chi-square test p=0.601), or between genotype and age group (chi-square test p= 0,318). Conclusion: The most frequent genotype was HbSS, followed by HbSC. The diagnosis of patients with hemoglobin SC occurred later in life than those with the hemoglobin SS genotype. Sociodemographic variables and delayed diagnosis warns for the need to strengthen actions in the health network, which interfere significantly in the morbidity and mortality of adults with sickle cell disease.

Quality of life in adults with sickle cell disease: an integrative review of the literature / Cualidad de vida en adultos con enfermedad falciforme: revisión integradora de la literatura / Qualidade de vida em adultos com doença falciforme: revisão integrativa da literatura

ABSTRACT Objective: To identify the available evidence in the literature on health-related quality of life in adults with sickle cell disease. Method: integrative review of MEDLINE, CUMED, LILACS and SciELO databases, from articles developed in this area, published between 2005 and 2015, in English, Portuguese or Spanish. Results: 22 articles were included, six scales were used to evaluate health-related quality of life scores: three generic and three specific. No specific scale for adults with sickle cell disease has been adapted to Brazilian Portuguese so far. Patients affected by frequent painful crises, with low adherence to treatment, had a compromised quality of life. Conclusion: Selected studies have shown that patients with sickle cell disease have worse scores than the general population. These indicators should be instrumental to the nurse in the proposal of interventions and strategies of assistance and socio-educational, with a view to improving the quality of life of this clientele.

RESUMEN Objetivo: Identificar las evidencias disponibles en la literatura sobre cualidad de vida relacionada a la salud en adultos con enfermedad falciforme. Método: revisión integradora en las bases de datos MEDLINE,CUMED,LILACS y SciELO, de artículos provenientes de estudios desarrollados en esta temática, publicados entre 2005 y 2015, en inglés, portugués o español. Resultados: fueron incluidos 22 artículos, siendo utilizadas seis escalas para evaluar las puntuaciones de cualidad de vida relacionada a la salud: tres genéricas y tres específicas. Ninguna escala específica para adultos con enfermedad falciforme fue adaptada para el portugués brasileño hasta el momento. Pacientes acometidos por crisis dolorosas frecuentes, con baja adhesión al tratamiento, presentaron comprometimiento de la cualidad de vida. Conclusión: Los estudios seleccionados evidenciaron que los pacientes con enfermedad falciforme tienen peores puntuaciones que la población en general. Esos indicadores deberían instrumentalizar el enfermero en la proposición de intervenciones y estrategias asistenciales y socioeducativas, con vistas a mejorar la cualidad de vida de esta clientela.

RESUMO Objetivo: Identificar as evidências disponíveis na literatura sobre qualidade de vida relacionada à saúde em adultos com doença falciforme. Método: revisão integrativa nas bases de dados MEDLINE, CUMED, LILACS e SciELO, de artigos provenientes de estudos desenvolvidos nesta temática, publicados entre 2005 a 2015, em inglês, português ou espanhol. Resultados: foram incluídos 22 artigos, sendo utilizadas seis escalas para avaliar os escores de qualidade de vida relacionada à saúde: três genéricas e três específicas. Nenhuma escala específica para adultos com doença falciforme foi adaptada para o português brasileiro até o momento. Pacientes acometidos por crises dolorosas frequentes, com baixa adesão ao tratamento, apresentaram comprometimento da qualidade de vida. Conclusão: Os estudos selecionados evidenciaram que os pacientes com doença falciforme têm piores escores do que a população em geral. Esses indicadores deveriam instrumentalizar o enfermeiro na proposição de intervenções e estratégias assistenciais e socioeducativas, com vistas a melhorar a qualidade de vida desta clientela.

Enamel defects and tooth eruption disturbances in children with sickle cell anemia

Abstract Sickle cell anemia, a genetic disease caused by a mutation in the beta-globin gene, can present oral manifestations such as delayed tooth eruption and hypomineralized enamel and dentin. The aim of the present study was to evaluate the prevalence and severity of developmental defects of enamel (DDE) and delayed tooth eruption in children with sickle cell anemia. The sample comprised 56 male and female children with sickle cell anemia aged 6 to 12 years and treated at the Hematology and Hemotherapy Center of Pernambuco, Brazil. The data were collected according to the WHO criteria for DDE and tooth eruption. The prevalence of DDE was 58.2% and increased with age, affecting 43.8% of children aged 6 to 8 years and 66.7% of those aged 10 to 12 years (p>0.05; Pearson's chi-square test). There was no significant association between DDE and sex; the most prevalent type of DDE was diffuse opacity (6.2%). Tooth eruption was delayed in 18 children (32.1%). The delay increased with age and was detected in 11.8% of children aged 6 to 8 years, in 20.0% of those aged 8 to 10 years and in 54.2% of those aged 10 to 12 years (p<0.05; Pearson's chi-square test). Delayed tooth eruption was higher in males (36.7%, p>0.05). The prevalence of DDE was high, increased with age and was similar between sexes, while delayed eruption was higher in males and showed a significant association with age.

Prevalencia de anemia drepanocitica en dos comunidades de Omoa, Cortés durante el año 2017 / Prevalence of sickle-cell anemia in two communities Omoa Cortés, during the year 2017

La anemia drepanocítica (AD) es la anemia hemolítica congénita más común en el mundo. La frecuencia del estado de portador de hemoglobina S (AS) abarca un rango que oscila entre 5 y 15% de la población mundial. Objetivo: Identificar la prevalencia de anemia drepanocítica en las comunidades de Masca y Pueblo Nuevo, Omoa Cortés, duran- te el año 2017. Pacientes y Métodos: Estu- dio con enfoque cuantitativo, diseño no expe- rimental, longitudinal y alcance descriptivo. El Universo, estuvo constituido por (2545 perso- nas): 1511 de Masca y 1,034 de Pueblo Nuevo. Se calculó muestra probabilística aleatoria, de 369. La primera fase del estudio incluyó la realización de hemograma y meta- bisulfito de sodio al 2%, la segunda fase con- sistió en la toma de electroforesis de Hemog- lobina a los pacientes con metabisulfito posi- tivo. Las pruebas fueron procesadas en un laboratorio clínico certificado. Los datos fueron analizados con SPSS. Resultados De los 369 participantes: las edades estuvieron comprendidas entre 1-83 años, 250 (67.8%) eran femeninos y 119 (32.2%) masculinos, los valores de hemoglobina estuvieron com- prendidos entre 7.85- 17.4 g/dl y 20 resulta- ron con metabisulfito positivo haciendo una prevalencia de 5.4%. En la segunda fase del estudio, se encontró que 13 (65%) de los pacientes eran del sexo femenino, 12 (60%) eran asintomáticos. Se realizó electroforesis de hemoglobina, encontrando, 18 (94.7%) Artículos Originales con HbAS y 1 (5.3%) paciente con 100% de HbSS. Conclusión: La prevalencia obtenida es similar a otros estudios encontrados, pero cabe recalcar que la raza predominante para heterocigotos fue la mestiza y no la afrodes- cendiente.

Prevalência de hemoglobinas variantes em comunidades quilombolas no estado do Piauí, Brasil / Prevalence of hemoglobin variants in quilombola communities in the state of Piauí, Brazil

Resumo As hemoglobinas variantes (Hb) decorrem de mutações nos genes da globina. As variantes estruturais mais frequentes são HbS, HbC, HbD e HbE. O gene da hemoglobina S tem frequência elevada na América, enquanto que no Brasil é maior no Sudeste e Nordeste. O presente artigo tem por objetivo investigar a presença de hemoglobinas variantes em 15 comunidades quilombolas do estado do Piauí. Foram analisadas 1.239 amostras, nas quais as hemoglobinas foram triadas pela cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Aplicou-se questionário referente a gênero, etnia e consanguinidade das populações. Das 1.239 amostras, 5,4% apresentaram o traço falciforme AS, as doenças falciformes SS e SC apareceram em 0,8% do total, nas hemoglobinas AC, AD e DD. Das 1.069 pessoas negras, 84 apresentaram alteração das hemoglobinas; destas, 34 eram do sexo masculino e 53 do feminino. Ocorreu a presença de 13 casamentos consanguíneos dentre as 84 alterações das hemoglobinas. O estudo das hemoglobinas variantes em 15 comunidades remanescentes de quilombos do Piauí contribui para sua educação em saúde frente aos aspectos da herança genética destas proteínas, relevante questão de saúde pública, proporcionando subsídios para a implantação do Programa Estadual da Doença Falciforme do Piauí.

Abstract Hemoglobin variants (Hb) result from mutations in globin genes, with amino acid substitution in the polypeptide chain. Among the most common structural variants are HbS, HbC, HbD and HbE. The S hemoglobin gene is a high frequency gene across America and Brazil, where it is more frequent in the Southeast and Northeast. The scope of this article is to investigate the presence of hemoglobin variants in 15 quilombos (fugitive slave communities) of Piaui. The sample was of 1,239 people and hemoglobin was screened by high-performance liquid chromatography (HPLC). A questionnaire was applied related to gender, ethnicity and consanguinity. Of the samples analyzed, 5.4% had AS sickle cell trait, while SS and SC sickle cell anemia showed a rate of 0.8%, with AC, AD and DD hemoglobin. Of the 1,069 Afro-descendants, 84 revealed hemoglobin abnormalities, 34 being male 53 being female. There were 13 consanguineous marriages among the 84 hemoglobin alterations. The study of hemoglobin variants in 15 former quilombo communities in the state of Piaui contributes to their education in health in the aspects of genetic inheritance of hemoglobin, a relevant public health issue, providing input for the implementation of the State Program of Sickle Cell Disease of Piaui.

Hospitalizations of children with sickle cell disease in the Brazilian Unified Health System in the state of Minas Gerais / Internações de crianças com doença falciforme no Sistema Único de Saúde no Estado de Minas Gerais

Abstract Objective: To identify and characterize hospital admissions and readmissions in the Brazilian Unified Public Health System (Sistema Único de Saúde [SUS]) in children with sickle cell disease diagnosed by the Minas Gerais Newborn Screening Program between 1999 and 2012. Methods: Hospital Admission Authorizations with the D57 (International Classification of Diseases-10) code in the fields of primary or secondary diagnosis were retrieved from the SUS Databank (1999-2012). There were 2991 hospitalizations for 969 children. Results: 73.2% of children had hemoglobin SS/Sβ0-thalassemia and 48% were girls. The mean age was 4.3 ± 3.2 years, the mean number of hospitalizations, 3.1 ± 3.3, and the hospital length of stay, 5 ± 3.9 days. Hospital readmissions occurred for 16.7% of children; 10% of admissions were associated with readmission within 30 days after discharge; 33% of readmissions occurred within seven days post-discharge. There were 41 deaths, 95% of which were in-hospital. Secondary diagnoses were not recorded in 96% of admissions, making it impossible to know the reason for admission. In 62% of cases, hospitalizations occurred in the child's county of residence. The total number of hospitalizations of children under 14 with sickle cell disease relative to the total of pediatric hospitalizations increased from 0.12% in 1999 to 0.37% in 2012. Conclusions: A high demand for hospital care in children with sickle cell disease was evident. The number of hospitalizations increased from 1999 to 2012, suggesting that the disease has become more "visible." Knowledge of the characteristics of these admissions can help in the planning of care for these children in the SUS.

Resumo Objetivo: Identificar e caracterizar as internações e reinternações hospitalares pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de crianças com doença falciforme, diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 1999 e 2012. Métodos: Extraíram-se do banco de dados do SUS as Autorizações de Internação Hospitalar com o código D57 (Classificação Internacional de Doenças10) nos campos de diagnóstico primário ou secundário (1999-2012). Identificaram-se 969 crianças, total de 2.991 internações. Resultados: Das crianças, 73,2% tinham hemoglobina SS/Sβ0- talassemia e 48% eram meninas. A média foi de 4,3 ± 3,2 anos, a do número de internações, 3,1 ± 3,3 e a do tempo de permanência, 5 ± 3,9 dias. As readmissões hospitalares ocorreram em 16,7% das crianças; 10% das internações se associaram à readmissão em até 30 dias pós-alta; 33% das readmissões ocorreram em até 7 dias pós-alta. Ocorreram 41 óbitos, 95% em ambiente hospitalar. O diagnóstico secundário não foi registrado em 96% das internações, impossibilitou conhecer o motivo da internação. Em 62% dos casos, as internações ocorreram no município de residência da criança. O total de internações de crianças até 14 anos com doença falciforme em relação ao total das internações pediátricas passou de 0,12% em 1999 para 0,37% em 2012. Conclusões: Constatou-se elevada demanda por cuidados hospitalares, cujo aumento relativo entre 1999 e 2012 sugere incremento da "visibilidade" da doença falciforme. O conhecimento das características dessas internações pode contribuir para o planejamento do cuidado na rede assistencial do SUS.

Drépanocytose : Généralités, Enjeux, défis et perspectives d'avenir

La drépanocytose est la première maladie génétique au monde qui pose un véritable problème de santé publique.C'est une maladie hémolytique, héréditaire et chronique qui altère l'hémoglobine, protéine transporteuse d'oxygène dans le sang. La prévalence de l'hémoglobine S est relativement élevée en Afrique Subsaharienne en général et, particulièrement en RDC, variant entre 30 et 40% pour les formes hétérozygotes, et entre 1,6 à 2% pour les formes homozygotes.La morbidité est liée aux complications aiguës et chroniques ainsi qu'à leur impact psychosocial et économique.Première cause d'anémie hémolytique chronique, elle entraîne une mortalité élevée, surtout chez les enfants de moins de 5 ans.Au Centre de Médecine Mixte et d'Anémie SS (CMMASS) à Kinshasa, hôpital publique de référence pour la prise en charge de la drépanocytose, avec une capacité d'accueil de 56 lits, plus de 80% des lits sont occupés par les drépanocytaires. Le CMMASS ne reçoit pas moins de 250 à 300 drépanocytaires en consultations externes par mois et effectue entre 150 et 250 transfusions par mois, voire plus pendant les périodes de pénuries dans la ville.Depuis 2009, l'OMS a classé la lutte contre la drépanocytose parmi les priorités pour la zone Afrique, et la drépanocytose occupe le quatrième rang après le cancer, le SIDA et le paludisme. Cependant, malgré l'ampleur du phénomène, il n'existe pas de véritable engagement au niveau national en vue de soutenir la lutte contre ce fléau, qui ruine l'économie des foyers, et de mettre sur pied un programme de prise en charge de cette catégorie de personnes vulnérables livrées à leur propre sort.À ce jour, le meilleur moyen de prévention de cette maladie incurable demeure, en aval, le dépistage systématique à la naissance, et, en amont, d'éviter les mariages entre sujets hétérozygotes.La recherche sur la maladie, la confection des messages éducatifs adaptés pour la prévention de drépanocytose ainsi que le plaidoyer en vue d'une prise en charge holistique de la drépanocytose, à l'instar des autres pathologies classées priorités de santé publique, tant au niveau national qu'international, restent les chevaux de bataille de notre institution

Burden, genotype and phenotype profiles of adult patients with sickle cell disease in Cape Town, South Africa

Background. An exponential increase in the number of sickle cell disease (SCD) patients in paediatric services in Cape Town, South Africa, has been reported. The trend in adult/adolescent services has not been investigated. Objectives. To evaluate epidemiological trends of SCD and the profile of patients affected by SCD attending the Haematology Clinic at Groote Schuur Hospital (GSH), Cape Town.Methods. (i) A retrospective review of the number of SCD patients over the past 20 years; (ii) a cross-sectional analysis of clinical and haematological characteristics of SCD patients; and (iii) molecular analysis of the haemoglobin S mutation, the haplotype in the ß-globin-like genes cluster, the 3.7 kb α-thalassaemia gene deletion and 19 selected single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with fetal haemoglobin (HbF) levels.Results. From 1995 to 2016, 81 adolescent/adult patients with SCD were registered, mostly originating from other African countries (n=61, 75.3%). There was an increase of over 200% in new cases (n=47) during the last quarter of the two decades investigated. Data from 34 of 58 regular attendees (58.6%) were analysed. The mean age of the patients was 26.1 years (standard deviation (SD) 9.8), and 70.6% were male. With the exception of four patients with sickle/ß-thalassaemia, all the patients had SCD (haemoglobin SS). The co-inheritance of a single 3.7 kb α-globin deletion was found in 42.3% of cases (n=11). The Bantu haplotype was the most observed (65.4% of chromosomes). Most HbF-promoting SNPs were not associated with variable levels of haematological indices.Conclusions. There is an increasing burden of adult SCD patients at GSH. National health and academic institutions need to adapt policies and healthcare professional training accordingly

Evaluation of a neonatal screening program for sickle-cell disease / Avaliação de um programa de triagem neonatal para doença falciforme

Abstract Objective Evaluate the Neonatal Screening Program of the Health Secretariat of the State of Santa Catarina for sickle-cell disease, from January 2003 to December 2012, regarding program coverage and disease frequency. Methods Descriptive, observational, cross-sectional study with retrospective data collection. The variables analyzed were: number of live births in the State of Santa Catarina; number of screened children; number of children diagnosed with sickle-cell trait and sickle-cell disease; type of sickle-cell disease diagnosed; age at the time of sample collection, ethnicity/skin color, gender, and origin of children with sickle-cell disease. Descriptive measures and frequency tables were used for data analysis. Results During the study period, there were 848,833 live births and 730,412 samples were screened by the program, resulting in a coverage of 86.0%. There were 6173 samples positive for sickle-cell trait and 39 for sickle-cell disease. Among children with sickle-cell disease, the median age at the time of sample collection was 6 days. Regarding the ethnicity/skin color, 25 (64.1%) children were white, seven were black, and seven others were not specified. The Midwest and the Highland (Planalto Serrano) of Santa Catarina were the regions with the highest incidence of sickle-cell disease. Conclusion Coverage by the Neonatal Screening Program of Santa Catarina is good, but did not demonstrate an improvement trend over the years. The frequency of sickle-cell disease is low and lower than in the North, Northeast, and Midwest regions. The median age in days at the time of collection is older than the age recommended by the Ministry of Health.

Resumo Objetivo Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde do Estado de Santa Catarina (PTN-SES/SC) para doença falciforme de janeiro de 2003 a dezembro de 2012, em relação à sua cobertura e à frequência da doença. Métodos Estudo descritivo, observacional e transversal com coleta retrospectiva dos dados. As variáveis analisadas foram: número de nascidos-vivos no Estado de Santa Catarina; número de crianças triadas; número de crianças diagnosticadas com traço e doença falciforme (DF); tipo de DF diagnosticada; idade da coleta, cor/etnia, sexo e procedência das crianças com DF. Foram usadas as medidas descritivas e as tabelas de frequência para análise dos dados. Resultados No período estudado, houve 848.833 nascidos vivos e 730.412 amostras triadas pelo programa, que geraram cobertura de 86%. Das amostras triadas, foram encontradas 6.173 crianças com traço falciforme e 39 com DF. Entre as crianças com DF, a mediana da idade em dias na data da coleta foi de 6. Das 39 crianças doentes, 25 (64,1%) eram da cor/etnia branca, sete da negra e sete de outra cor/etnia. As regiões do Planalto Serrano e do Meio-Oeste de Santa Catarina foram as regiões com maior incidência de DF. Conclusões A cobertura do PTN-SES/SC é boa, contudo não apresentou tendência de melhoria ao longo dos anos. A frequência da DF é baixa e menor do que nas regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste. A mediana da idade em dias no momento da coleta está acima do preconizado pelo Ministério da Saúde.