Anesthesia for a patient with Fanconi anemia for developmental dislocation of the hip: a case report / Anestesia em paciente com anemia de Fanconi e displasia do desenvolvimento do quadril: relato de caso / Anestesia en paciente con anemia de Fanconi y displasia del desarrollo de la cadera: caso clínico

Fanconi anemia is a rare autosomal recessive inherited bone marrow failure syndrome with congenital and hematological abnormalities. Literature regarding the anesthetic management in these patients is limited. A management of a developmental dislocation of the hip was described in a patient with fanconi anemia. Because of the heterogeneous nature, a patient with fanconi anemia should be established thorough preoperative evaluation in order to diagnose on clinical features. In conclusion, we preferred caudal anesthesia in this patient with fanconi anemia without thrombocytopenia, because of avoiding from N2O, reducing amount of anesthetic, existing microcephaly, hypothyroidism and elevated liver enzymes, providing postoperative analgesia, and reducing amount of analgesic used postoperatively.

A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara, caracterizada por deficiência da medula óssea e anomalias congênitas e hematológicas. A literatura sobre o manejo anestésico dos pacientes é limitada. O manejo de uma displasia do desenvolvimento do quadril foi descrito em um paciente com anemia de Fanconi. Por causa da natureza heterogênea, um paciente com anemia de Fanconi deve ser submetido à avaliação pré-operatória para diagnosticar as características clínicas. Em conclusão, o bloqueio caudal foi a nossa escolha para esse paciente com anemia de Fanconi, sem trombocitopenia, para evitar o N2O, reduzir a quantidade de anestésico, a microcefalia existente, o hipotireoidismo e o aumento das enzimas hepáticas, proporcionar analgesia pós-operatória e reduzir a quantidade de analgésico usada no pós-operatório.

La anemia de Fanconi es un síndrome hereditario autosómico recesivo raro, caracterizado por deficiencia de la médula ósea y por anomalías congénitas y hematológicas. La literatura sobre el manejo anestésico de esos pacientes es limitada. El manejo de una displasia del desarrollo de la cadera fue descrito en un paciente con anemia de Fanconi. Debido a la naturaleza heterogénea, un paciente con anemia de Fanconi debe ser sometido a la evaluación preoperatoria para diagnosticar las características clínicas. En conclusión, el bloqueo caudal fue nuestra elección para ese paciente con anemia de Fanconi sin trombocitopenia para evitar el N2O, reducir la cantidad de anestésico, microcefalia existente, hipotiroidismo y aumento de las enzimas hepáticas, proporcionar analgesia postoperatoria y reducir la cantidad de analgésico usado en el postoperatorio.

Early presentation of squamous cell carcinoma after bone marrow transplantation in a boy with Fanconi anemia

The authors report a case of an 11-year-old boy with Fanconi anemia presenting with squamous cell carcinoma of the tongue 763 days after bone marrow transplantation. Few cases have been reported in the literature, usually involving mucosal membranes in adult patients. The factors related to the development of malignancies after bone marrow transplantation are discussed and the early presentation is highlighted, once a high index of suspicion is required for the early identification of this kind of lesion in children.

Os autores relatam o caso de um menino de 11 anos de idade com anemia de Fanconi que foi submetido a transplante de medula óssea. Com 763 dias de evolução, foi detectada uma lesão ulcerada na língua, compatível com carcinoma de células escamosas. Poucos casos semelhantes foram reportados na literatura, geralmente envolvendo as membranas mucosas em pacientes adultos. Os fatores relacionados ao desenvolvimento de neoplasias secundárias em transplante de medula óssea são discutidos e a idade precoce de apresentação do paciente enfatiza a necessidade de um alto índice de suspeição, mesmo em pacientes muito jovens, para que se faça o diagnóstico da lesão em fase inicial.

Transplante de medula óssea em anemia de Fanconi escalonando doses decrescentes de ciclofosfamida / Bone marrow transplantation for Fanconi Anemia decreasing the cyclophosphamide dose without irradiation

A Anemia de Fanconi é uma doença genética de herança autossômica recessiva, evoluindo para pancitopenia grave, leucemia ou outros tumores sólidos. Pacientes com essa anemia, devido às suas características celulares, säo hipersensíveis a agentes quimioterápicos e sofrem de uma intensa e grave toxicidade em resposta aos regimes de condicionamento, que, em geral, utilizam agentes alquilantes como a ciclofosfamida. Na unidade de transplante de medula óssea do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná receberam transplante de medula óssea 62 pacientes portadores de AF no período de novembro de 1983 a dezembro de 1997. Para este estudo foram analisados apenas os transplantes aparentados com doador totalmente idêntico em fase aplástica. A fonte de células utilizada foi apenas da medula óssea. As doses de ciclofosfamida (divididas em 4 dias) foram: 200mg/Kg em 10 pacientes, 140mg/Kg em 13 pacientes, 120mg/Kg em 7 pacientes e 100mg/Kg em 16 pacientes