Analysis of twenty pediatric cases of tuberous sclerosis complex: Are we doing enough.

Background: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neuro-cutaneous disease characterized by hamartoma formation in various organs particularly the skin, brain, eye, kidney, heart and lungs. Patients usually have multisystem involvement and thus present to different medical specialties with varied complaints while the true nature of the disease and the hidden manifestations may remain unattended. A im: To assess the frequency and characteristics of various cutaneous and systemic manifestations in TSC and the total impact on different system in a cohort of pediatric patients. Methods: The study included 20 patients fulfilling the diagnostic criteria for TSC from dermatology, pediatrics, and neurology department. Detailed history, examination, and investigations such as chest X-ray, electrocardiography (ECG), ultrasonography (USG) abdomen, echocardiography, fundoscopy, computed tomography (CT) scan of brain and abdomen were done. Results: Dermatological manifestations included ash leaf macules, angiofibromas, shagreen patch, and fibrous plaque. Systemic findings observed were subependymal calcified nodules, subependymal giant cell astrocytoma, cortical tubers, renal cysts, angiomyolipomas, lung cyst, retinal hamartomas, mental deficits and epilepsy. Limitation: Wechsler's Intelligence Scale for Children would have been more appropriate for assessing the intelligence. Dental check-up was not done in our group of patients. Conclusion: Our study highlights the wide variety of cutaneous and systemic manifestations of TSC. The study emphasizes the need for comprehensive multidisciplinary treatment and periodic follow-up which are necessary for appropriate management of this multisystem disorder. Counseling regarding education and rehabilitation of the patients and genetic counseling of parents are important.

Oral manifestations leading to the diagnosis of familial tuberous sclerosis.

Clinical manifestations of tuberous sclerosis (TS) are variable, and oral involvement occurs in less than 10% of the affected patients. We reported herein a nine-year-old boy with dental enamel pits and gingival nodular lesions, histologically diagnosed as angiofibromas that leaded to the diagnosis of a family with TS. In this report, we demonstrated the multiprofessional importance in the diagnosis of TS. Early diagnosis of TS is essential for an appropriate treatment of the affected patients and genetic counseling.

Evolución Postquirúrgica en pacientes intervenidos por angiofibroma juvenil en Hospital Antonio Lenin FOnseca / Evolution postquirúrgica in patients intervened by juvenile angiofibroma in Hospital Antonio Lenin Fonseca

Se realizo un estudio de cohorte en los pacientes intervenidos por angiofibroma juvenil en el Hospital Antonio Lenin Fonseca en los períodos comprendidos de enero de 1996 a julio de 2004, con un total de 31 pacientes, en su mayoría en estadio IIa yIIc. La edad más frecuente oscilo entre el rango de 14 a 18 años con una media de 16 años, en pacientes característicamente del sexo masculino. Las vías de abordaje quirúrgico se agruparon en dos grupos: Grupo 1: pacientes abordados por vía transpalatina (n: 17). Grupo 2: denominado, otras vías (n: 14) tales como; vía nasal. cadwell-luck, craneo facial, yugal, transpalatina yugal. Los pacientes del grupo 1 solo 3 (9.7 por ciento) presentaron complicación quirúrgica de estos 2 (6.5 por ciento) tuvieron complicación mediata (fístula aso palatina) y 1 paciente con complicación tardía (sinequia turbino- septal). De los pacientes del grupo 2 : 5 (16.1 por ciento) pacientes presentaron complicación inmediata...

Nasoangiofibroma: Conceptos actuales y revisión sobre su diagnóstico y tratamiento / Juvenil angiofibroma of the nasopharinx: Current concepts and review about its diagnosis and treatment

El nasoangiofibroma conocido también como angiofibroma nasofaríngeo juvenil es el tumor benigno más frecuente de la nasofaringe. Por su histología benigna con comportamiento clínico agresivo y destructivo local amplia se le clasifica dentro de los tumores de malignidad intermedia. Debido a la localización de su sitio de implantación en la nasofaringe con extensión frecuente a estructuras de la base del cráneo y ocacionalmente intracraneal requiere de un diagnóstico clínico y de imagenología preciso. El tratamiento de elección es el quirúrgico. Por la localización de su base de implantación en el receso esfenoetmoidal, debe elegirse una vía de abordaje adecuada y segura que permite lograr una exposición amplia y resección completa

Cirugía endoscópica en angiofibroma juvenil. Experiencia en nueve pacientes / Endoscopic surgery in juvenile angiofibroma. Nine cases experience

El angiofibroma nasofaríngeo juvenil es el tumor histológicamente benigno mas frecuente de la nasofaringe, pero por su comportamiento agreviso se considera de malignidad intermendia. El presente trabajo revisa los conceptos actuales sobre el tema y presenta la experiencia en nueve pacientes tratados en el lapso de 5 años (1992-1996) con cirugía endoscópica, exclusivamente o como parte de un procedimiento extenso. En todos se logró la extirpación total sin complicaciones y sin tumor residual ni recurrencias, con seguimiento que ha variado de seis meses a cinco años