Anomalía de Pelger Hüet: a propósito de un caso / Pelger-Hüet anomaly: apropos of a case

La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente.

The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient entering our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother.

Anomalia de Pelger-Huet ou hipossegmentacao de leucocitos: relato de quatro casos / Pelger-Huet anomaly: report of four cases

Os autores apresentam quatro individuos com a anomalia de Pelger-Huet, em duas familias. Dois dos pacientes foram encaminhados para diagnostico de infeccao devido a interpretacao erronea de hemograma. Os outros dois eram parentes de um dos casos-indices. Os autores enfatizam a importancia do diagnostico da anomalia para nao se incorrer em condutas diagnosticas e terapeuticas desnecessarias

A importancia do diagnostico e do estudo familiar na anomalia de Pelger-Huet / The importance of the diagnostic and the family study of the Pelger-Huet

A anomalia de Pelger-Huet e uma alteracao leucocitaria autossomica dominante, caracterizada pela segmentacao incompleta do nucleo dos neutrofilos e eosinofilos. A forma heterozigoto em geral e assintomatica, com prevalencia que varia de 1:1.000 a 1:10.000 pessoas, podendo acometer caucasoides, negroides e orientais. A forma homozigoto e extremamente rara, algumas vezes letal. Os autores estudaram o sangue periferico de uma familia de dez pessoas, sete portadoras desta anomalia, nas quais os neutrofilos e eosinofilos apresentaram nucleos com aspecto em "casca de amendoim" e "oculos" (pince-nez), com cromatina mais densa. No heredograma e ilustrada a distribuicao da anomalia nos individuos portadores. O reconhecimento desta anomalia leucocitaria nos hemogramas e importante, pois evita interpretacoes clinicas erroneas, como o "desvio a esquerda" por causa infecciosa