RESUMEN
Estimativamente, el 5 por ciento de los niños nacidos vivos presentan algún defecto congénito o enfermedad genética que va a afectar su salud, crecimiento y/o desarrollo en forma significativa. En ese 5 por ciento se incluyen centenares de trastornos diferentes, la mayoría de los cuales son de baja frecuencia individual, de presentación clínica particular y de etiología y patogenia diversa. Los trastornos congénitos son en general de diagnóstico complejo, multisistémicos, crónicos, estigmatizantes, de tratamiento difícil y de gran impacto psicosocial en el niño y su familia. El objetivo científico y humanitario debe ser el conocimiento sobre la causalidad de defectos de nacimiento para crear oportunidades para su prevención primaria. Debe progresarse para que existan estrategias, alternativas, diagnóstico (especialmente prenatal) para producir un mayor impacto en la reducción de la mortalidad y morbilidad causadas por defectos del nacimiento.