Hirschsprung disease and hepatoblastoma: case report of a rare association / Doença de Hirschsprung e hepatoblastoma: relato de caso de uma associação rara

ABSTRACT CONTEXT: Hirschsprung disease is a developmental disorder of the enteric nervous system that is characterized by absence of ganglion cells in the distal intestine, and it occurs in approximately 1 in every 500,000 live births. Hepatoblastoma is a malignant liver neoplasm that usually occurs in children aged 6 months to 3 years, with a prevalence of 0.54 cases per 100,000. CASE REPORT: A boy diagnosed with intestinal atresia in the first week of life progressed to a diagnosis of comorbid Hirschsprung disease. Congenital cataracts and sensorineural deafness were diagnosed. A liver mass developed and was subsequently confirmed to be a hepatoblastoma, which was treated by means of surgical resection of 70% of the liver volume and neoadjuvant chemotherapy (ifosfamide, cisplatin and doxorubicin). CONCLUSION: It is known that Hirschsprung disease may be associated with syndromes predisposing towards cancer, and that hepatoblastoma may also be associated with certain congenital syndromes. However, co-occurrence of hepatoblastoma and Hirschsprung disease has not been previously described. We have reported a case of a male patient born with ileal atresia, Hirschsprung disease and bilateral congenital cataract who was later diagnosed with hepatoblastoma.

RESUMO CONTEXTO: A doença de Hirschsprung é uma desordem do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, que é caracterizada pela ausência de células ganglionares no intestino distal, ocorrendo em cerca de 1 a cada 500.000 nascimentos. O hepatoblastoma é uma neoplasia maligna do fígado que geralmente ocorre em crianças de 6 meses a 3 anos, com prevalência de 0,54 casos por 100.000. RELATO DE CASO: Um menino com diagnóstico de atresia intestinal na primeira semana de vida evoluiu com diagnóstico concomitante de doença de Hirschsprung. Catarata congênita e surdez neurossensorial foram diagnosticadas. Surgiu lesão hepática com posterior confirmação de hepatoblastoma, tratado com ressecção cirúrgica de 70% do volume hepático e quimioterapia neoadjuvante (ifosfamida, cisplatina e doxorubicina). CONCLUSÃO: Sabe-se que a doença de Hirschsprung pode estar associada a síndromes de predisposição ao câncer, da mesma forma que o hepatoblastoma já foi correlacionado a certas síndromes congênitas malformativas. No entanto, até o momento, a associação de hepatoblastoma com a doença de Hirschsprung não foi descrita. Relatamos o caso de um menino que nasceu com atresia ileal, doença de Hirschsprung, catarata congênita bilateral e com posterior diagnóstico de hepatoblastoma.

Congenital hernia of the cord.

Several embryopathies involve umbilicus including midgut herniation, omphaloceles, urachal and vascular anomalies. Although described earlier, hernia into umbilical cord has not found enough mention in the literature. Poor understanding of its clinical characteristics has made to miscategorization of this entity as "omphalocele minor" by many. Some of these undergo spontaneous reduction or epithelialisation if left alone. The present study describes a series of four consecutive cases of this entity and describe their clinical characteristics, associated GI anomalies and possible embryogenesis.

Comorbilidad y letalidad en el primer año de vida en niños con atresia yeyunoileal / Co-morbidity and mortality during the first year of life in children with jejunoileal atresia

Objective. To identify the co-morbidity and mortality during the first year of life in children with jejunoileal atresia. Design. Descriptive, comparative cohort. Site. Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social. Population. Seventy children with jejunoileal atresia. Measures. Following variables were registered: gestational age, birth weight, sex, type and site of atresia, other congenital defects, surgical management, number of surgeries, duration of fasting, re-hospitalizations, weight and height at 6 months and one year of life, co-morbidity and mortality. Results. Intestinal atresia types I and II were present in 27% of the patients respectively and type IIIa in 24%. Co-morbidity in the neonatal period was 64.2%, being the most common conditions sepsis (47.1%) and anastomotic stricture (18.5%). During the first year of life co-morbidity was 51.4%, presented as functional intestinal obstruction (21.4%). Mortality was 11.4% (n = 8), the main causes of death were sepsis (n = 6) and liver failure (n = 2). The mortality rate according to the type of atresia was 44.4% for type IV, 33.3% for type IIIb and 1.3% for type I. Conclusions. Co-morbidity during the first year of life in children with jejunoileal atresia is high, and related to infections and anastomosis inherent problems. Mortality is higher for intestinal atresia type IV.

Objetivo. Identificar la comorbilidad y la letalidad durante el primer año de vida en niños con atresia yeyunoileal. Diseño. Cohorte descriptiva, comparativa. Lugar. Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS. Pacientes. Se estudiaron 70 niños. Mediciones. Se registraron las siguientes variables: edad gestacional, peso al nacimiento, sexo, tipo de atresia, sitio de la atresia, malformaciones asociadas, tratamiento quirúrgico, reintervenciones quirúrgicas, tiempo de ayuno, rehospitalizaciones, peso y talla a los seis meses y al año de edad, comorbilidad y letalidad. Resultados. La atresia tipo I y II se presentaron en 27% cada una y la tipo IIIa en 24%. La comorbilidad en el periodo neonatal fue de 64.2%, las causas más frecuentes fueron sepsis (47.1%) y estenosis de la anastomosis (18.5%) y en el primer año de vida fue de 51.4%; la causa más frecuente fue oclusión intestinal funcional (21.4%). La letalidad fue de 11.4% (n = 8); las principales causas de muerte fueron sepsis (n = 6), e insuficiencia hepática (n = 2). La letalidad por tipo de atresia fue de 44.4% en la tipo IV, 33.3% en la IIIb y 10.5% en la tipo I. Conclusiones. La comorbilidad en el primer año de vida en niños con atresia intestinal fue elevada, las principales causas fueron infecciosas y problemas inherentes a la anastomosis. La atresia con mayor letalidad fue la tipo IV.

Hirschsprung's disease complicating colonic atresia.

A case of colonic atresia associated with Hirschsprung's disease is described in a full term neonate presented with intestinal obstruction. Laparotomy revealed type III colonic atresia. Histopathological examination suggested total aganglionosis in the postatretic colonic segment. The child recovered satisfactorily following two stage Duhamel - Martin's pull through procedure. Authors present their experience with the present case and the pertinent literature.

Ileal atresia and total colonic aganglionosis.

Herein, the authors report a case of ileal atresia who failed to have good bowel function after primary anastomosis. After the leakage of the revised anastomosis, a thorough pathological review found distal aganglionosis. An ileostomy followed by an ileocolic patch operation were performed for temporary decompression, awaiting intestinal adaptation. A definitive pull-through was performed, eight months later. The child also had bilateral cleft lip together with complete cleft palate, and hemivertebrae of the thoracic spines. A cluster of malformations is unusual in a single patient.

Seqüelas odontológicas de problemas sistêmicos / Dental consequences of systemic disturbances

O germe dentário em desenvolvimento é sensível a uma série de distúrbios sistêmicos. O presente trabalho relata e discute um caso clínico onde a estrutura dentária apresenta seqüelas estruturais decorrentes de distúrbios sistêmicos graves ocorridos no período neo-natal, apresentando uma breve revisão sobre o assunto e enfatizando a importância de uma abordagem multidisciplinar da saúde do paciente

Atresia intestinal yeyuno ileal: experiencia en 20 años / Jejuno ileal intestinal atresia: experience in 20 years

La estenosis y atresia jejunoileal (AYI) es la malformación congénita más común del tubo digestivo, siendo el síndrome de intestino corto congénito su consecuencia más extrema. Se realiza una revisión de las fichas de 26 pacientes con el diagnóstico de AYI en nuestro hospital entre los años 1980 y 1999 registrando el método de diagnóstico, el tratamiento quirúrgico y sus resultados. En esta serie el diagnóstico se realizó principalmente con los hallazgos clínicos, complementados con radiología simple del abdomen, y en algunos casos mejoró con ultrasonido prenatal. El 42 por ciento de los pacientes presentó eliminación de meconio o deposiciones; esta observación refuerza la teoría de un evento tardío en la gesta ción como mecanismo etiopatogénico. Se presenta una proporción mayor del tipo IIIb comparado con otras series. La nutrición patenteral total es fundamental como parte del tratamiento pero tiene complicaciones infecciosas y metabólicas que deben ser prevenidas, en especial en los menores con intestino corto

Metodología diagnóstica en la obstrucción intestinal del recién nacido / Diagnostic radiology of neonatal intestinal obstruction

La obstrucción intestinal (OI) es la emergencia quirúrgica más frecuente en el recién nacido. Entre abril de 1988 y marzo de 1999 fueron estudiados 235 pacientes que presentaron OI. La radiografía simple de abdomen en dos proyecciones (decúbito dorsal, de pie, capo volta o invertograma) fue diagnóstica en todos los casos. Hallazgos: OI alta: atresia duodenal (n=28), malrotación (n=33). OI baja: malformación anorrectal (con atresia anal) (n=64), atresia yeyunal/ileal (n=49), enfermedad de Hischsprung (n=39), íleo meconial (n=22). La radiografía simple de abdomen permite una evaluación adecuada del paciente en la misma sala de Neonatología. Reemplaza a la seriada esofagogastroduodenal en el estudio de la obstrucción intestinal del recién nacido, utilizando el aire como contraste y evitando además los riesgos de aspiración por vómitos y disminuyendo la exposición a las radiaciones

Diagnóstico ecográfico antenatal de síndrome de Apple Peel / Prenatal echography diagnosis of Apple-Peel's syndrome

Se presenta un caso de obstrucción intestinal congénita debida a atresia yeyuno-ileal tipo III B correspondiente a un síndrome de apple peel. La malformación fue diagnosticada a las 32 semanas de embarazo, el que terminó en cesárea a las 34 semanas. El recién nacido fue intervenido, realizándose una resección con anastomosis yeyuno-yeyunal término-terminal. Se revisan y comentan los aspectos embriológicos, anatómicos, diagnósticos, evolutivos y terapéuticos del síndrome de apple peel en particular y de las atresias intestinales en general, señalando su clasificación en 5 categorías

Study of congenital duodenal obstruction.

A study of 23 neonates with congenital duodenal obstruction is reported. Their mean gestational age was 38 weeks and mean weight was 2.2 kg. Main clinical features observed were vomiting (100%), which was bilious in 74%, and epigastric fullness with visible peristalsis (74%). Plain X-ray abdomen confirmed the diagnosis in 78%. Associated congenital malformations were seen in 39% of cases. Eleven babies had an intrinsic defect, 11 had extrinsic defect and one baby had combination of intrinsic and extrinsic defect. Malrotations along with band was seen in 39% of cases. Reported mortality was 39%.

Atresia intestinal

Se presenta la incidencia de Atresia Intestinal (AI) en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal (UCIN) del Hospital Infntil Dr. Robert Reid Cabral, constituyendo el 1.6% de los ingresos a ésta unidad. La mortalidad fue de 81.3%, habiéndose intervenido quirúrgicamente el 75%