RESUMEN
Introducción. La leucodistrofia metacromática (LMC) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por una anormalidad en el metabolismo de la mielina, cuyos datos neurpatológicos más importantes son: la desmielinización en el sistema nervioso central (SNC) y periférico (SNP). Caso clínico. Pacientes con LMC iniciada después del año de edad con involucramiento progresivo de las funciones neurológicas de tipo motoras, trastornos del lenguaje, atrofia óptica, y signos extrapiramidales y cerebelosos. El diagnóstico se realizó tanto por imagen de tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear de cráneo, así como en la disminución de la arilsulfatasa A en suero y aumento en la excreción de sulfátidos en orina. El estudio histopatológico confirmó la desmielinización de la sustancia blanca y el acúmulo de material metacromático en el SNC, SNP y otros órganos. Conclusión. La LMC debe sospecharse en la infancia temprana o tardía, cuando los pacientes tienen regresión del desarrollo psicomotor asociado a deterioro progresivo de las funciones cerebrales superiores, datos piramidales, extrapiramidales, cerebrales y neuropatía periférica
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Lactante , Sistema Nervioso Central/anomalías , Cerebrósido Sulfatasa/análisis , Cerebrósido Sulfatasa/orina , Medios de Cultivo , Medios de Cultivo/análisis , Leucodistrofia Metacromática/genética , Manifestaciones NeurológicasRESUMEN
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad degenerativa causada por la deficiencia de la enzima aril sulfatasa A (ASA), que puede cursar con síntomas psiquiátricos. El propósito de esta investigación fue determinar la prevalencia de la deficiencia de ASA en un grupo de 23 pacientes con esquizofrenia. El valor de la mediana del ASA sérica en ellos fue 53.2 nmol/mL/h (rango 3.3-152-5). Seis (26 por ciento) presentaban actividades baja del ASA sérica (< 27.5 nmol/mL/h que es el límite inferior observado en 29 controles normales). Cinco de ellos tenían historia clínica de delirio de grandez, alucinaciones auditivas, hospitalizaciones múltiples, respuesta pobre a los neurolépticos y potenciales evocados anormales. Es probable que los síntomas esquizofrénicos fueran secundarios a la deficiencia de la enzima. Los hallazgos de este estudio son de utilidad en la clínica ya que ASA puede ayudar a identificar casos de LDM en pacientes presumiblemente esquizofrénicos