1.
Cuad. Hosp. Clín
;
49(2): 181-184, 2004. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-395780
RESUMEN
Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, múltiple malformado. Mediante técnicas de citogenética clásica y bandeamiento G, se determino, trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6, (dup parcial 6 (q27). Una enfermedad cromosómica extremadamente rara, por lo que se busco una relación con otros casos similares reportados y la probable acción de los genes involucrados en esta región para la expresión de los signos clínicos reportados.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Lactante , Preescolar , Anomalías Congénitas , Cromosomas Humanos Par 6 , Trisomía/diagnóstico , Trisomía/genética , Citogenética/instrumentación , Citogenética/métodos , Citogenética/normas
2.
Bol. epidemiol. (Bogotá)
;
2(19): 276-7, oct. 1997. tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-237327