RESUMEN
Multiple myeloma (MM) is a kind of hematologic malignancy occurring in plasma cells. Cytogenetic technique plays an important role in risk stratification of MM. 1q21 amplification is one of the common chromosomal abnormalities in MM. Studies have shown that 1q21 amplification is associated with poor prognosis in MM patients. At present, with the development of new drugs, cellular immunotherapy, and improvement of hematopoietic stem cell transplantation technology, the remission depth and survival time of MM significantly increased. Rapid and accurate identification of high-risk patients and individualized treatment according to the patient's condition is the key to improve the therapeutic effect of MM. This article reviews the mechanism of 1q21 amplification in MM and the efficacy of new drugs in the treatment of MM with 1q21 chromosome amplification.
Asunto(s)
Humanos , Aberraciones Cromosómicas , Cromosomas , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Mieloma Múltiple/tratamiento farmacológico , PronósticoRESUMEN
INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurodegenerativa de evolución progresiva que representa el tipo más común de demencia. El riesgo de presentar enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) puede aumentar 2 a 4 veces entre los individuos que tienen un familiar de primer grado con la enfermedad, para la cual se han identificado mutaciones en tres genes, definidas como causales (PSEN-1, PSEN-2 y APP). OBJETIVO: evaluar la utilidad del estudio molecular de los genes PSEN-1, PPA, PSEN-2 (cromosomas 14, 21 y 1) en el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (EAIT). METODOLOGÍA: se realizó una búsqueda de evidencia en las bases de datos: MEDLINE, EMBASE, la Librería Cochrane y LILACS. Dos evaluadores de manera independiente, tamizaron las referencias obtenidas, resolviendo las discrepancias por consenso. Se identificaron únicamente estudios descriptivos, a partir de los cuales se basan los resultados del presente informe. RESULTADOS: se identificaron 5 estudios descriptivos. Los estudios confirman la identificación de los 3 genes determinantes en la aparición de la enfermedad de EAIT; las mutaciones más frecuentemente identificadas son las pertenecientes al gen PSEN-1. CONCLUSIONES: el estudio molecular de los genes PSEN-1, PSEN-2 y PPA en pacientes con demencia de inicio temprano (< de 65 años) e historia familiar de demencia, se considera el patrón de oro para el diagnóstico de EAIT de transmisión autosómico dominante.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Cromosomas Humanos Par 14/genética , Cromosomas Humanos Par 21/genética , Enfermedad de Alzheimer/diagnóstico , Análisis Costo-Beneficio , Colombia , Enfermedad de Alzheimer/genéticaRESUMEN
INTRODUCTION: Breast cancer is one of the most common cancers in women; however, due to the complexity of chromosomal changes, limited data are available regarding chromosomal constitution. MATERIALS AND METHODS: In this study, Comparative Genomic Hybridization (CGH) was used on 16 Iranian patients diagnosed with invasive ductal breast carcinomas. RESULTS: 12 samples had abnormal CGH results (75%), including 21 types of chromosomal imbalance. The most prevalent were chromosomal gain of +1q, +17q, +8q and chromosomal loss of -13q. All three cases with DNA loss at chromosome 13q (-13q) had lymph node metastasis. CONCLUSIONS: CGH is able to detect chromosomal abnormalities which are difficult to identify by conventional cytogenetic techniques. More studies on a larger sample size may help to confirm or rule out any possible correlation between 13q monosomy and lymph node metastasis, which could result in establishing new strategies for prevention and early detection of invasive breast tumors.
Asunto(s)
Adulto , Anciano , Neoplasias de la Mama/epidemiología , Carcinoma Ductal de Mama/epidemiología , Aberraciones Cromosómicas , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Cromosomas Humanos Par 13/genética , Cromosomas Humanos Par 17/genética , Cromosomas Humanos Par 8/genética , Hibridación Genómica Comparativa/métodos , ADN de Neoplasias/genética , Femenino , Humanos , Procesamiento de Imagen Asistido por Computador , Hibridación Fluorescente in Situ , Irán/epidemiología , Metástasis Linfática , Persona de Mediana Edad , Reacción en Cadena de la Polimerasa , PronósticoRESUMEN
Partial trisomy 1q syndrome is a rare chromosomal abnormality. We report on a male infant with 46,XY,der(11)t(1;11)(q41;p15.5) due to unbalanced segregation of the maternal reciprocal balanced translocation 46,XX,t(1;11)(q41;p15.5). The baby presented with a mild phenotype, characterized by a triangular face, almond-shaped eyes, low ears, short stature with relatively long legs, and mild psychomotor retardation. We utilized whole genomic array comparative genome hybridization (CGH) with 4,000 selected bacterial artificial chromosomes (BACs) to define the chromosomal breakpoints and to delineate the extent of the partial trisomy in more detail. To our knowledge, this is the first case of nearly pure "partial trisomy 1q41" defined by whole genomic array CGH.
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Masculino , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Cromosomas Humanos Par 11 , Hibridación Genómica Comparativa , Hibridación Fluorescente in Situ , Cariotipificación , Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos , Fenotipo , Translocación Genética , TrisomíaRESUMEN
A 5-year-old girl is described as pervasive developmental disorder associated to chromosome 1-4 translocation, being such association not described till this moment in specialized literature.
Descrevemos uma menina de 5 anos de idade portadora de transtorno invasivo do desenvolvimento associado a translocação dos cromossomos 1-4, associação essa não descrita na literatura especializada até o presente momento.
Asunto(s)
Preescolar , Femenino , Humanos , Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/genética , Translocación Genética/genética , Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/diagnóstico , Cromosomas Humanos Par 1/genética , /genética , Electroencefalografía , Imagen por Resonancia MagnéticaRESUMEN
Autosomal translocations are rare in the patients with ovarian dysgenesis. An 18-year-old female who presented with primary amenorrhoea had hypergonadotropic hypogonadism and streak ovaries with hypoplastic uterus. Karyotype analysis revealed a balanced autosomal translocation involving chromosomes 1 and 11. The probable role of autosomal translocations in ovarian dysgenesis has been discussed.
Asunto(s)
Adolescente , Amenorrea/genética , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Cromosomas Humanos Par 11/genética , Femenino , Disgenesia Gonadal/genética , Humanos , Cariotipificación , Ovario/anomalías , Translocación Genética/genéticaRESUMEN
Proband 7 years old male child referred for cytogenetic investigation revealed 47, XY + der (21), t(1;21) (q32;q11) mat.
Asunto(s)
Niño , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Humanos , Masculino , Discapacidad Intelectual/genética , TrisomíaRESUMEN
Se presenta el estudio de cariotipo con bandeo de un caso con problemas de obesidad y aprendizaje en el que se encontró una aparente inversión paracéntrica en l brazo corto del cromosoma 1. Se discute lo poco frecuente de este rearreglo cromosómico y la necesidad de efectuar rutinariamnete estudios citogenéticos con bandeo, en los casos con sospecha clínica de problema genético