Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Enfisema Pulmonar/congénito , Cutis Laxo/genética , Cutis Laxo/complicaciones , Hernia Inguinal/congénito , SíndromeRESUMEN
Cutis laxa is a disorder of skin due to a defective elastin synthesis. Association with pulmonary emphysema has been described earlier and has always been reported to occur in childhood. A case of a 38-year-old female patient suffering from cutis laxa is reported who developed symptomatic pulmonary emphysema in adulthood.
Asunto(s)
Adulto , Cutis Laxo/complicaciones , Femenino , Humanos , Enfisema Pulmonar/etiología , Pruebas de Función Respiratoria , Tomografía Computarizada por Rayos XRESUMEN
Cutis laxa es un trastorno del tejido conectivo, que se caracteriza por piel inelástica, que cuelga formando pliegues y otorga un aspecto de senilidad prematura, pudiéndose acompañar o no de compromiso sistémico. Puede ser congénita o adquirida. Dentro de las primeras se describen una forma autosómica dominante, una autosómica recesiva y una forma recesiva ligada al X. La forma adquirida se presenta secundariamente a fiebre, drogas como la penicilina o isoniazida, urticaria, eritema multiforme y mieloma múltiple. Se presentan cuatro pacientes (tres mujeres y un varón) atendidos en el Servicio de Dermatología entre febrero de 1997 y octubre de 1998, con cuadro clínico e histopatológico de cutis laxa congénito, todos con compromiso sistémico. En tres de ellos se comprobó compromiso cardíaco; en dos, compromiso respiratorio, y en dos, hernia umbilical. También encontramos cuerdas vocales laxas, disfagia, hiperlaxitud articular, retraso madurativo, hernia inguinal y ano anterior. Esta sería la primera publicación argentina de cutis laxa infantil
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Cutis Laxo/congénito , Hernia/etiología , Vacuna BCG/efectos adversos , Cardiopatías Congénitas/etiología , Tejido Conectivo/anomalías , Cutis Laxo/complicaciones , Diagnóstico Diferencial , Divertículo/etiología , Elastina , Isoniazida/efectos adversos , Luxación Congénita de la Cadera/etiología , Miopía/etiología , Neumotórax/etiología , Penicilamina/efectos adversosRESUMEN
Os autores apresentam um caso de Pseudoxantoma elástico recessivo do tipo II associado em rouquidäo (hilinose cutis-like) e hiperelasticidade acentuada da pele (cutis laxa-like). Comentário, aspectos histológicos e revisäo bibliográfica
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Anciano , Cutis Laxo/complicaciones , Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe/complicaciones , Seudoxantoma Elástico/genética , Ronquera/patología , Piel/anomalías , Trastornos del Habla/genéticaRESUMEN
O presente trabalho relata um caso cutis laxa associado a retardo do desenvolvimento. Esta é a primeira descriçäo desta entidade clínica no Brasil