Otoneurological findings prevalent in hereditary ataxias / Alterações otoneurológicas prevalentes nas ataxias hereditárias

ABSTRACT Objective To describe and compare the vestibular findings most evident among the hereditary ataxias, as well as correlate their clinical features with the nervous structures affected in this disease. Methods Seventy-five patients were evaluated and underwent a case history, otorhinolaryngological and vestibular assessments. Results Clinically, the patients commonly had symptoms of gait disturbances (67.1%), dizziness (47.3%), dysarthria (46%) and dysphagia (36.8%). In vestibular testing, alterations were predominantly evident in caloric testing (79%), testing for saccadic dysmetria (51%) and rotational chair testing (47%). The presence of alterations occurred in 87% of these patients. A majority of the alterations were from central vestibular dysfunction (69.3%). Conclusion This underscores the importance of the contribution of topodiagnostic labyrinthine evaluations for neurodegenerative diseases as, in most cases, the initial symptoms are otoneurological; and these evaluations should also be included in the selection of procedures to be performed in clinical and therapeutic monitoring.

RESUMO Objetivo Descrever e comparar os achados vestibulares mais evidentes entre a ataxia hereditária, bem como correlacionar seus aspectos clínicos com o estudo das estruturas nervosas afetadas nesta doença. Métodos 75 pacientes foram avaliados e submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e vestibular. Resultados Clinicamente, os pacientes apresentaram sintomas de distúrbios da marcha (67,1%), tonturas (47,3%), disartria (46%) e disfagia (36,8%). No teste vestibular, as alterações foram predominantemente evidentes no teste calórico (79%), dismetria sacádicas (51%) e no teste rotatório (47%). A presença de alterações ocorreu em 87% dos pacientes. A maioria das alterações observadas foram da disfunção vestibular central (69,3%). Conclusão O estudo ressalta a importância da contribuição da avaliação labiríntica no topodiagnóstico para doenças neurodegenerativas, uma vez que, na maioria dos casos, os sintomas iniciais são otoneurológicos, e essas avaliações também devem ser incluídas na seleção de procedimentos a serem realizados no monitoramento clínico e terapêutico.

Ataxia cerebelar idiopática de início tardio (ILOCA): um desafio diagnóstico / Idiopathic late onset cerebellar ataxia (ILOCA): diagnostic challenge

O diagnóstico diferencial das ataxias é complexo e a determinação etiológica um desafio. Quando se inicia após os 50 anos de idade, mesmo após extensa investigação, eventualmente não se estabelece a etiologia, podendo tratar-se de ataxia cerebelar idiopática de início tardio (ILOCA), uma das formas de ataxia esporádica neurodegenerativa. Relatamos o caso de uma mulher com quadro de ataxia e sinais piramidais com evolução de 14 anos, cuja causa, mesmo após extensa investigação, não foi possível de se identificar. Citamos, ainda, os diagnósticos diferenciais, assim como o estabelecido para a paciente em questão: ILOCA-plus , por causa da presença de sinais piramidais associados à ataxia.

The differential diagnosis of ataxia is complex and determining etiology is a diagnostic challenge. In some patients even after extensive investigation no etiology is determined and these cases could be classified as idiopathic late onset cerebellar ataxia (ILOCA), a cause of sporadic neurodegenerative ataxia. We report a case of a female patient with progressive ataxia (14 years of evolution) with pyramidal signs that even after extensive research has not been possible to determine the cause. We discuss the differential diagnosis and the diagnosis established for the patient: ILOCA-plus, due to presence of pyramidal signs associated with ataxia.

Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed / Espectro clínico da ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossômica recessiva para não ser esquecida

Autosomal recessive cerebellar ataxias are a heterogeneous group of neurological disorders. In 1981, a neurological entity comprised by early onset progressive cerebellar ataxia, dysarthria, pyramidal weakness of the limbs and retained or increased upper limb reflexes and knee jerks was described. This disorder is known as early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. In this article, we aimed to call attention for the diagnosis of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes as the second most common cause of autosomal recessive cerebellar ataxias, after Friedreich ataxia, and also to perform a clinical spectrum study of this syndrome. In this data, 12 patients from different families met all clinical features for early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. Dysarthria and cerebellar atrophy were the most common features in our sample. It is uncertain, however, whether early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes is a homogeneous disease or a group of phenotypically similar syndromes represented by different genetic entities. Further molecular studies are required to provide definitive answers to the questions that remain regarding early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes.

As ataxias cerebelares autossômicas recessivas são um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Em 1981, foi descrita uma entidade neurológica incluindo ataxia cerebelar progressiva de início precoce, disartria, liberação piramidal e manutenção ou aumento dos reflexos tendíneos nos membros superiores e inferiores. Essa síndrome é conhecida como ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Neste artigo, o objetivo foi chamar a atenção para o diagnóstico de ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos como a segunda causa mais comum de ataxia cerebelar autossômica recessiva, após a ataxia de Friedreich, e também realizar um estudo do espectro clínico da síndrome. Doze pacientes de diferentes famílias preencheram os critérios clínicos para ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Disartria e atrofia cerebelar foram as características mais frequentes. No entanto, não há consenso se a ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos é uma doença homogênea ou um grupo de síndromes com fenótipos semelhantes representadas por diferentes entidades genéticas. Estudos moleculares futuros são necessários para fornecer respostas definitivas para as questões pendentes em relação à ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos.

Ataxia crónica en pediatría / [Chronic ataxia in childhood].

Chronic ataxias are an heterogeneous group of disorders that affect the child at different ages. Thus, the congenital forms, generally non progressive are observed from first months of life and are expressed by hypotonia and motor delay long before the ataxia became evident. The cerebral magnetic resonance images (MRI) may be diagnostic in some pictures like Joubert syndrome. The group of progressive hereditary ataxias, usually begin after the infant period. The clinical signs are gait instability and ocular apraxia that can be associated with oculocutaneous telangiectasias (ataxia-telangiesctasia) or with sensory neuropathy (Friedreich ataxia). In this review are briefly described congenital ataxias and in more detailed form the progressive hereditary ataxias autosomal recessive, autosomal dominants and mitochondrials. The importance of genetic study is emphasized, because it is the key to obtain the diagnosis in the majority of these diseases. Although now there are no treatments for the majority of progressive hereditary ataxias, some they have like Refsum disease, vitamine E deficiency, Coenzyme Q10 deficiency and others, thus the diagnosis in these cases is even more important. At present the diagnosis of childhood hereditary ataxia not yet treatable is fundamental to obtain suitable handling, determine a precise outcome and to give to the family an opportune genetic counseling.

Ophthalmologic Findings of Boucher-Neuhauser Syndrome

To report a case of Boucher-Neuhauser syndrome, which is an autosomal recessive disorder characterized by the triad of spinocerebellar ataxia, chorioretinal dystrophy, and hypogonadotropic hypogonadism. An 18-year-old man was seen for visual problems, which had been diagnosed as retinitis pigmentosa at the age of 12 years. His puberty was delayed. At 16 years of age, the patient experienced progressive deterioration of his balance and gait disturbance. Then he was referred to our clinic because Boucher-Neuhauser syndrome was suspected. He had no specific family history; his visual acuity was 0.04 in both eyes. We observed broad retinal pigment epithelium atrophy and degeneration in both fundi. Both fluorescein and indocyanine green angiography showed choriocapillaris atrophy in the posterior pole area and midperiphery. Macular optical coherence tomography showed thinning of the neurosensory retina. An electroretinographic examination showed no photopic or scotopic responses. The Boucher-Neuhauser syndrome should be included in the differential diagnosis of patients with retinitis pigment epithelium atrophy and degeneration.

Ataxias cerbelares hereditárias: do martelo ao gen / Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics

As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificaçäo clínica e patológica foram propostas com sucesso variável. O desenvolvimento das tTcnicas de biologia molecular trouxe informaçöes importantes que têm permitido caracterizar geneticamente as ataxias cerebelares hereditárias. O reconhecimento das doenças causadas por expansöes de trinucleotídeos abre novo capítulo para a pesquisa sobre outros mecanismos de doenças, como na ataxia de Friedreich e nas várias formas de ataxia cerebelar autossômica dominante(SCA1 a SCA7), das quais a doença de Machado-Joseph/SCA3 parece ser a mais comum no nosso meio. A deficiência familial de vitamina E (cromossomo 8q) leva a quadro semelhante ao da ataxia de Friedreich (cromossomo 9p), mas responde à reposiçäo oral de tocoferol. Formas familiais de ataxia periódica com (cromossomo 12p) ou sem (cromossomo 19p) mioquimia foram caracterizadas, a primeira resultado de mutaçöes dos gens de canais de potássio. Os portadores do gen da ataxia-teleangiectasia (cromossomo 11q) representam 1-3 por cento da populaç1 e säo suscetíveis aos efeitos oncogânicos da radiaçäo iônica. Sem olvidar da importância da avaliaçäo clínica neurológica, a avaliaçäo genética laboratorial passa a ser valiosa ferramenta para o diagnóstico e aconselhamento genético, além do melhor entendimento da patogênese dessas doenças.

Doenca de Machado-Joseph: descricao de cinco membros de uma familia / Machado-Joseph disease: report of five affected members of a family

Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros de uma familia portadora doenca de Machado-Joseph. Sao abordados os diferentes tipos clinicos da doenca encontrados, bem como os exames complementares realizados, em particular os estudos de tomografia craniana, exames neurofisiologicos (eletromiografia, estudo de conducao nervosa, estudo de potencial evocado auditivo), biopsias de nervo periferico e de musculo estriado esqueletico, com estudo histoquimico.

Machado-Joseph disease of Azorean ancestry in Brazil: the Catarina kindred; neurological, neuroimaging, psychiatric and neuropsychological findings in the largest known family, the Catarina kindred

Há, até o momento, notícia de 9 famílias näo aparentadas com o diagnóstico clínico de doença de Machado-Joseph (MJD) no Brasil. Esta é a maior família do mundo com doença. É de origem açoriana e contem 622 indivíduos na árvore fenealógica. Destes, 236 foram examinados. Dois examinadores julgaron 39 como afetados. Respectivamente 12, 23 e 4 pacientes tinham os fenôtipos I, II e III da doença, com idades no início variando entre 10-48, 14-54 e 30-55. Doença tipo I de início juvenil näo mostrou atrofia täo severa nas imagens por ressonância magnética (RM) quanto doença tipo II de duraçäo igual, demonstrando que severidade clínica e grau de atrofia näo caminham paralelamente. Nenhum dos 8 pacientes examinados por RM tinha atrofia olivar ou anormalidades no globo pálido. Doze pacientes e 23 sob risco foram submetidos a avaliaçäo neuropsicológica. A atençäo foi normal em todos. Memória verbal estava pior nos doentes com maior decaimento com o tempo que nos sob risco. Ambos os grupos tiveram pontuaçäo abaixo do normal na identificaçäo de silhuetas e praxia construtiva. Memória visual estava bem abaixo do normal para ambos, com muitas rotaçöes, porém sem omissöes ou confabulaçäo. Padräo peculiar de multiplicaçäo dos detalhes internos, que denominamos o "efeito olho de mosca" foi visto em 6 doentes e 8 sob risco. Discriminaçäo defeituosa de cores, quando múltiplas cores eram apresentadas lado a lado, na ausência de anomia ou cegueira a cores, caracterizável como "simultagnosia a cores", surgiu como achado e foi pesquisada em 29 sujeitos 4/10 doentes e 6/19 sob risco mostram esta dificuldade. Conclui-se que disfunçöes cognitivas na esfera visual säo proeminentes nesta família. Se seriam próprias da doença e manifestaçäo precoce daqueles sob risco, está ainda para ser estabelecido. Depressäo foi avaliada com critérios do DSM III-R e com o Montgomery-Asberg Depression Rating Scale. Näo houve diferença entre doentes e sob risco. Entretanto, os pacientes tiveram menos depressäo do que tinham tido antes ou nas fases precoces da doença. A MJD plenamente instalada parecia exercer efeito protetor da depressäo

Doença de Machado-Joseph: descriçäo de cinco membros de uma família / Machado-Joseph disease: report of 5 members of a family

Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros afetados de uma família portadora da doença de Machado-Joseph. Säo abordados os diferentes tipos clínicos da doença encontrados, bem como os exames complementares realizaods, em particular os estudos de tomografia craniana, exames neurofisiológicos (eletromiografia, estudo de conduçäo nervosa, estudo de potencial evocado auditivo), biópsias de nervo periferico e de músculo estriado esquelético, com estudo histoquimico

Early onset hereditary spinocerebellar ataxia: an autosomal recessive disorder distinct from Friedreich's ataxia.

The important clinical features of seven patients with an early onset slowly progressive heredofamilial spinocerebellar degenerative disorder of probably autosomal recessive inheritance included limb ataxia, retained and/or exaggerated tendon reflexes (biceps and knee), pyramidal weakness of lower limbs and normal sensory action potentials. This rare disorder is probably distinct from Friedreich's ataxia and carries a better prognosis.

Aboliçäo da componente rápida do nistagmo em paciente portador de degeneraçäo espino-cerebelar: relato de um caso

Diante das dificuldades ainda encontradas para a obtençäo de um estímulo adequado para a captaçäo do potencial evocado vestibular, a captaçäo do potencial córneo-retinal tem se constituído como o melhor recurso para a avaliaçäo do sistema vestibular. A electronistagmografia tem possibilitado sensibilizar o estudo do labirinto posterior e suas vias a nível do Sistema Nervoso Central, possibilitando fazer o topodiagnóstico de uma labiritnopatia periférica ou central. A descriçäo deste caso clínico vem enfatizar a importância que devemos dar a observaçäo dos olhos durante a realizaçäo do exame vestibular. Neste caso clínico, onde näo ocorreu a presença de algum sinal patognomônico como nistagmo espontâneo e/ou semi-espontâneo de olhos abertos, ausência do efeito inibidor da fixaçäo ocular, etc, que pudesse evidenciar a presença de um comprometimento central, a observaçäo dos olhos do paciente ainda durante a presença do efeito de estimulaçäo rotatória e calórica sobre o labirinto foi fundamental para näo se interpretar indadequadamente o registro electronistagmográfico. Näo fosse a observaçäo ocular, a aboliçäo da componente rápida do nistagmo näo seria vestibular apresentar apenas uma falsa ausência das respostas aos estímulos vestibulares (rotatório e calórico), sugerindo apenas uma morte labiríntica inexistente

Olivopontocerebellar Atrophy

Between 1985and 1987, 31 patients with sporadic olivopontocerebellar atrophy (SOPCA) and 3 patients with familial olivopontocerebellar atrophy (FOPCA) were examined in the Neurologic Clinic of Yongdong Severance Hospital. The incidence of the disease among our neurology clinic patients was 0.9% and 3.4% of those patients were admitted. Seventeen of them were men and seventeen women, and their ages of onset ranged from 16 to 75 years (mean, 48.2 years). In comparison with SOPCA, the disease began earlier in FOPCA (mean age, 51.0 VS 19.3 years), but there were no other differences in clinical feature of the disease. Four patients had parkinsonism, one dementia, and one ophthalmoplegia. None presented spinal involvement or abnormal movements. Eight had a coexisting disease; 3, ch(03)nic alcoholism; 2, hypertension; 2, diabetes mellitus; and 1, malignant neoplasm.