RESUMEN
OBJETIVO: Apresentar as principais características clínicas e bioquímicas da lipodistrofia generalizada congênita, desordem rara e pouco conhecida dos pediatras. DESCRIÇAO: Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia generalizada congênita. As características clínicas comuns a todos os casos foram hipertrofia muscular, lipoatrofia generalizada e aparência acromegálica. Manifestações clínico-laboratoriais associadas incluíram acantose nigricans em cinco pacientes, hepatoesplenomegalia em seis, hipertrigliceridemia com baixas concentrações de HDL em sete, hipertrofia cardíaca em um e diabetes melito secundário em dois pacientes. Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos. COMENTARIOS: As características fenotípicas da lipodistrofia generalizada congênita são bem identificadas, possibilitando o diagnóstico clínico na maioria dos casos. Trata-se de uma síndrome rara que ilustra a importância do funcionamento normal do tecido adiposo para a maioria dos processos metabólicos vitais do organismo. O seu melhor conhecimento poderá abrir novos horizontes em estudos de doenças mais prevalentes como o diabetes melito e a obesidade.