Valoración ética del diagnóstico de enfermedades fundantes de discapacidad en la vida prenatal / Valoração ética do diagnóstico de enfermidades causadoras de descapacidade na vida pré-natal / Ethical evaluation of the diagnosis of diseases causing disability in prenatal life

La finalidad del diagnóstico prenatal genera un dilema controversial. Algunos autores sostienen que favorece el mejor desarrollo y adaptación del niño por nacer y sus familias, porque, al definir el estatuto moral del feto como inherente, debe recibir las mismas consideraciones morales que el niño ya nacido. Otros consideran que son medidas preventivas que disminuyen la prevalencia de enfermedades genéticas, al evitar el nacimiento de niños con estas patologías. Así, el niño por nacer no es considerado como persona y la discapacidad se interpreta como un daño para el niño y su familia, y debe ser evitada. Hay tensión al determinar si el diagnóstico prenatal es una práctica médica al servicio del hombre, con el objetivo de limitar el daño y sufrimiento humano, o bien una práctica eugenésica liberal. Tres conceptos se involucran en este conflicto: el de persona, el de discapacidad y el de prevención de enfermedades. El objetivo del artículo es reflexionar acerca de la interpretación de estos conceptos en diferentes visiones bioéticas, para alcanzar una mejor compresión de los mismos y aplicar los avances tecnológicos respetando la condición humana.

The goal of prenatal diagnosis causes a controversial dilemma. Some authors sustain that it favors better development and adaptation of the child to be born and family, since, by defining the moral statute of the fetus as inherent, he/she must receive the same moral considerations that the child already born. Others consider that avoiding the birth of children with these pathologies is a preventive measure to diminish the prevalence of genetic diseases. Thus, the child to be born is not considered a person and the disability is interpreted as damage for the child and his/her family, which must be avoided. There is tension to determine whether prenatal diagnosis is a medical practice to the service of human beings with the goal to limit damage and human suffering, or rather an eugenic liberal practice. Three concepts are involved in this conflict: the person, disability and prevention of diseases. The goal of this article is to reflect about the interpretation of these concepts in different bioethical views, in order to reach a better understanding of them and applying technological advances while respecting human condition.

A finalidade do diagnóstico pré-natal gera um dilema controvertido. Alguns autores sustentam que favorece o melhor desenvolvimento e a adaptação da criança por nascer e suas famílias, porque, ao definir o estatuto moral do feto como inerente, deve receber as mesmas considerações morais que a criança nascida. Outros consideram que são medidas preventivas que diminuem a prevalência de enfermidades genéticas, ao evitar o nascimento de crianças com estas patologias. Assim, a criança por nascer não é considerada como pessoa e a descapacidade se interpreta como um dano para a criança e sua família, e deve ser evitada. Há tensão ao determinar se o diagnóstico pré-natal é uma prática médica a serviço do homem, com o objetivo de limitar o dano e sofrimento humano, ou uma prática eugênica liberal. Três conceitos são envolvidos neste conflito: o de pessoa, o de descapacidade e o de prevenção de enfermidades. O objetivo do artigo é refletir acerca da interpretação destes conceitos em diferentes visões bioéticas, para alcançar uma melhor compreensão deles e aplicar os avanços tecnológicos respeitando a condição humana.

Displasia tanatofórica: una reflexión bioética a partir de un caso clínico / Thanatophoric dysplasia: case-based bioethical analysis

El presente artículo muestra un caso de displasia tanatofórica, diagnosticado en el período prenatal bajo criterios ultrasonográficos. Se describe la evolución del embarazo hasta el nacimiento, así como la evolución postnatal del producto. Este reporte busca invitar a la reflexión bioética y retomar sus principios apelando a la otredad y a la dignidad humana, en particular del binomio madre e hijo y su entorno familiar. En este sentido, un diagnóstico precoz permite acompañar a los padres para afrontar el proceso evolutivo de esta patología, e incluso un desenlace fatal.

This paper presents a case report of thanatophoric displasia diagnosed in the prenatal period using ultrasound standards. The course of the case pregnancy, birth process, and postnatal period is described. This report invites bioethical analysis using its principles, appealing to human dignity, diversity and otherness, particularly in the mother-child dyad and their family. An early diagnosis allows parental support as they face the course of this condition and its potentially fatal outcome.

Premisas éticas en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba / Ethical premises in the prenatal diagnosis of congenital defects in Cuba

El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Se presentan normativas generales, sobre el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, el asesoramiento genético y el revelado de información; esta propuesta se complementa con otras normativas propias de la investigación científica y relacionadas con el consentimiento informado, las investigaciones que involucran pacientes, aspectos de la ética profesional y de las publicaciones científicas. Estas normativas en su conjunto conforman las premisas éticas que garantizan el respeto a los derechos y a la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y formarán parte de un manual para la provisión de servicios en la red de genética médica de Cuba

The objective of this paper was to submit a proposal of ethical premises for prenatal diagnosis of congenital defects. An in-depth systematic and critical study was conducted on the topic and on the results of research works carried out with the Cuban population and those of workshops where the National Network of Medical Genetics experts participated. For their preparation, the universally accepted ethical principles that are recommended by WHO and other international bodies, as well as the Cuban resolutions and laws in this regard were all taken into account. Some general standards on prenatal diagnosis and selective abortion and on the approach to genetic counseling and the disclosure of information were presented. This proposal was supplemented with other standards inherent to the scientific research, since during prenatal diagnosis practice, some research works can emerge, the results of which may be published, that is, informed consent, research involving patients, ethical aspects of scientific publications and professional ethics elements. These standards are the ethical premises that guarantee the respect to the rights and to the dignity of those persons who are served by the genetic counselling and prenatal diagnosis services, and will be part of a manual for the provision of services in the medical genetic network of Cuba

Ethical health technology assessment in Latin America: lessons from Canada and Argentina / Evaluación ética de la tecnología en salud de Latinoamérica: lecciones aprendidas de Canadá y Argentina / Avaliação ética da tecnologia em saúde na América Latina: lições aprendidas do Canadá e Argentina

A wide array of biomedical and genetic technologies is becoming available in both developed and developing nations. This situation is the cause of growing concern for health policy makers who must evaluate the utility of these technologies for their inclusion in public health insurance programs. Ideally, policy makers would have the information necessary to rationally allocate scarce resources, prioritise technologies, and ensure fair access to necessary health care services. The reality, however, is that policy makers often do not have such information. In this paper, we argue that the field of Health Technology Assessment (HTA), through the integration of ethical analyses (i.e., an "ethical HTA"), can enable Argentinean and other Latin American policy makers to better understand the soco-ethical concerns raised by new biotechnologies.

Una amplia gama de tecnologías biomédicas y genéticas ya se encuentra disponible tanto en los países desarrollados como en vías de desarrollo. De allí la importancia de evaluar dichas tecnologías para su ulterior inclusión en los programas de salud pública. Idealmente, los responsables de formular políticas dispondrían de la información necesaria para asignar los escasos recursos de manera racional, priorizar tecnologías y asegurar un acceso equitativo a los servicios de salud. Sin embargo, la realidad es que los responsables de formular políticas carecen a menudo de dicha información. En este trabajo argumentamos que la evaluación ética de tecnologías sanitarias permitiría a los decisores políticos argentinos y de otros países latinoamericanos comprender mejor las inquietudes socio-éticas que las nuevas biotecnologías plantean.

Foi disponibilizada uma ampla coleção de tecnologias biomédicas e genéticas tanto em países desenvolvidos como nos países em desenvolvimento. Esta situação é a causa de preocupação crescente dos formuladores de políticas públicas de saúde sobre como avaliar a utilidade destas tecnologias para a sua inclusão em programas de saúde pública. Idealmente, os formuladores de políticas públicas deveriam ter a informação necessária para distribuir racionalmente os escassos recursos, priorizar tecnologias e garantir acesso justo aos serviços de cuidado à saúde necessários. A realidade, entretanto, é que os formuladores de políticas públicas em geral não têm tal informação. Neste artigo, argumentamos que o campo da avaliação de tecnologia de saúde (ATS), através da integração de análise ética (ex., uma "ATS ética"), pode capacitar os formuladores de políticas públicas da Argentina e de outros países latino-americanos, a entender melhor as preocupações sociais éticas producidas pelas novas biotecnologias.

Algunas implicaciones y problemas bioéticos del diagnóstico prenatal / Some implications and bioethics problems in prenatal diagnosis

Este artículo define y presenta en la primera parte una panorámica general sobre las técnicas de diagnosis prenatal, justificando la licitud del recurso a las mismas en base a los avances de la medicina fetal. Viene fuertemente cuestionada la validez de la PDG y se aclaran algunos puntos relativos a la indicación médica. En la segunda parte se profundizan los aspectos bioéticos, explicando los principios éticos para una diagnosis prenatal plenamente respetuosa del pequeño paciente (valor ético positivo de la diagnosis; proporcionalidad terapéutica; consenso informado; responsabilidad-libertad). Se insiste en la objeción de conciencia y se presentan algunas sentencias que permiten evidenciar algunos problemas jurídico-legales relacionados con la diagnosis prenatal. Las conclusiones orientan a un nuevo enfoque de la prevención de las enfermedades genéticas y malformativas.

In the first part of this article a general panorama of the techniques of prenatal diagnosis is defined and presented. Then a justification for the licitude of each is seen in the light of the advances of fetal medicine. The validity of PDG is strongly questioned and some clarification is given to points relative to the medical indications commonly given. In the second part, the bioethical aspects are treated further, explaining the ethical principles of a prenatal diagnosis that is respectful of our little patient ie. positive ethical value of the diagnosis; therapeutic proportionality; informed consent; responsibility-freedom. Consciencious objection is then highlighted and some cases are presented that evidence juridical-legal problems related with prenatal diagnosis. The conclusions direct towards a new focus on the prevention of genetic illnesses and malformations.

Ética médica en la educación superior: diagnóstico prenatal / Medical ethics in the higher education: prenatal diagnosis

Se realizó una revisión bibliográfica sobre la interrelación de la ética médica con el diagnóstico prenatal y su valoración en Cuba, por lo importante de este aspecto para la disciplina Embriología I de la carrera de medicina. Se indagó acerca de los dilemas generales y particulares del diagnóstico prenatal, donde se incluyen: la voluntariedad, accesibilidad, el estado moral del feto, la interrupción del embarazo como tratamiento y la participación o no de la mujer en dicho diagnóstico. Se llegó a la conclusión que la idea central de la bioética es el respeto a la vida humana, por eso es importante la discusión de los dilemas morales que van surgiendo con el avance de la genética médica y su conocimiento por parte de los estudiantes de medicina(AU)

Summary A literature review was made on the interrelation of medical ethics and prenatal diagnosis, and the assessment of such relation in Cuba because of the importance of this aspect for Embriology I subject in the medical studies. We inquired into the general and particular dilemma of prenatal diagnosis where willingness, accessibility, moral status of the fetus, abortion as a treatment and the participation or non-participation of the woman in such diagnosis are included. It was concluded that the core idea of bioethics is the respect for the human life, so it is important to analyze moral dilemmas that are emerging with the advances of medical genetics and the acquaintance with these problems by the Medicine students(AU)

Ética del diagnóstico prenatal / Editorial: Prenatal diagnosis ethic

Hay cuatro principios éticos que son esenciales en toda práctica clínica: Autonomía, Beneficencia, Confidencia y Justicia. El principio de autonomía está basado en el respeto por el derecho de la mujer o la pareja a conocer la salud del feto en gestación dado que éste va a tener un profundo efecto en sus vidas. Hay dos condiciones que se desprenden de este principio de autonomía: Libertad de decisión en favor o en contra, del diagnóstico prenatal y entendimiento pleno de las implicaciones de éste. Todo médico dedicado al cuidado de mujeres en etapa reproductiva y que estén o planeen un embarazo, tiene la responsabilidad de dar una información actualizada sobre las posibilidades en diagnóstico prenatal, aún en casos en que no se solicite este tipo de información, cuando se presume ignorancia del paciente, y el médico no acepte por convicción este tipo de diagnóstico. Si la paciente no desea conocer los resultados del examen, debe respetarse su decisión, siempre y cuando no afecte a terceros. El principio de beneficencia es un principio fundamental en medicina (Primum non nocere) y también tiene su aplicación importante al diagnóstico prenatal; los procedimientos utilizados no deben estar orientados a satisfacer primeramente el interés científico, sino los intereses del paciente, incluyendo el feto como paciente. Algunos de los procedimientos utilizados como la cordocéntesis y la amniocéntesis, presentan un riesgo para el feto, el cual debe ser evaluado, estableciendo una clara escala de riesgo-beneficio, al igual que en todas las áreas de la medicina. La Confidencia, al igual que en cualquiera otra actividad médica es de vital importancia, y la información no debe ser revelada a terceras personas, salvo que puedan ser afectadas por las implicaciones del diagnóstico. El principio de justicia le da al médico el derecho de negarse a realizar exámenes por ir en contra de sus principios O por considerarlos innecesarios, evitando desperdiciar recursos de sal.