RESUMEN
This review describes the germ cell neoplasms that are malignant and most commonly associated with several types of gonadal dysgenesis. The most common neoplasm is gonadoblastoma, while others including dysgerminomas, yolk-sac tumors and teratomas are rare but can occur. The purpose of this review is to evaluate the incidences of these abnormalities and the circumstances surrounding these specific tumors. According to well-established methods, a PubMed systematic review was performed, to obtain relevant studies published in English and select those with the highest-quality data. Initially, the first search was performed using gonadal dysgenesis as the search term, resulting in 12,887 PubMed papers, published, from 1945 to 2017. A second search using ovarian germ cell tumors as the search term resulted in 10,473 papers, published from 1960 to 2017. Another search was performed in Medline, using germ cell neoplasia as the search term, and this search resulted in 7,560 papers that were published between 2003 to 2016, with 245 new papers assessing gonadoblastomas. The higher incidence of germ cell tumors in gonadal dysgenesis is associated with a chromosomal anomaly that leads to the absence of germ cells in these gonads and, consequently, a higher incidence of neoplasms when these tumors are located inside the abdomen. Several hypotheses suggest that increased incidence of germ cell tumors involves all or part of the Y chromosome or different genes.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias/clasificación , Disgenesia Gonadal/genética , Incidencia , Factores de Riesgo , Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias/genéticaRESUMEN
Testicular microlithiasis (TM) is one of the symptoms of testicular dysgenesis syndrome (TDS). TM is particularly interesting as an informative marker of testicular germ cell tumors (TGCTs). KIT ligand gene (KITLG), BCL2 antagonist/killer 1 (BAK1), and sprouty RTK signaling antagonist 4 (SPRY4) genes are associated with a high risk of TGCTs, whereas bone morphogenetic protein 7 gene (BMP7), transforming growth factor beta receptor 3 gene (TGFBR3), and homeobox D cluster genes (HOXD) are related to TDS. Using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis, we investigated allele and genotype frequencies for KITLG (rs995030, rs1508595), SPRY4 (rs4624820, rs6897876), BAK1 (rs210138), BMP7 (rs388286), TGFBR3 (rs12082710), and HOXD (rs17198432) in 142 TGCT patients, 137 TM patients, and 153 fertile men (control group). We found significant differences in the KITLG GG_rs995030 genotype in TM (P = 0.01) and TGCT patients (P = 0.0005) compared with the control. We also revealed strong associations between KITLG_rs1508595 and TM (G allele, P = 0.003; GG genotype, P = 0.01) and between KITLG_rs1508595 and TGCTs (G allele, P = 0.0001; GG genotype, P = 0.0007). Moreover, there was a significant difference in BMP7_rs388286 between the TGCT group and the control (T allele, P = 0.00004; TT genotype, P = 0.00006) and between the TM group and the control (T allele, P = 0.04). HOXD also demonstrated a strong association with TGCTs (rs17198432 A allele, P = 0.0001; AA genotype, P = 0.001). Furthermore, significant differences were found between the TGCT group and the control in the BAK1_rs210138 G allele (P = 0.03) and the GG genotype (P = 0.01). KITLG and BMP7 genes, associated with the development of TGCTs, may also be related to TM. In summary, the KITLG GG_rs995030, GG_rs1508595, BMP7 TT_rs388286, HOXD AA_rs17198432, and BAK1 GG_rs210138 genotypes were associated with a high risk of TGCT development.
Asunto(s)
Adolescente , Adulto , Humanos , Masculino , Adulto Joven , Cálculos/genética , Estudios de Casos y Controles , Estudios de Cohortes , ADN/genética , Frecuencia de los Genes , Predisposición Genética a la Enfermedad , Disgenesia Gonadal/genética , Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Enfermedades Testiculares/genética , Neoplasias Testiculares/genética , UltrasonografíaRESUMEN
PURPOSE: The frequency of testicular cancer and male infertility has been increasing in the past several decades. This article examines the relationship between male infertility and testicular cancer, concentrating particularly on causal links. RESULTS: Both of these disorders are associated with testicular dysgenesis syndrome and have also been traced to mutations in genes involving DNA repair and tumor suppression, as well as environmental exposure. CONCLUSION: The identification and examination of these common points of origin supports the integration of testicular cancer screenings into the routine evaluation of infertile men.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Carcinoma in Situ/genética , Disgenesia Gonadal/genética , Infertilidad Masculina/genética , Neoplasias Testiculares/genética , Factores de RiesgoRESUMEN
Turner Syndrome or Bonnevie-Ulrich syndrome is a syndrome of gonadal dysgenesis characterized by sexual infantilism, short stature and somatic anomalies. These case reports are meant not only to describe the clinical features of Turners syndrome but also illustrate the challenges faced in the bid to diagnose this medical condition with the available limited diagnostic tools
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Síndrome de Turner/genética , Síndrome de Turner/tratamiento farmacológico , Síndrome de Turner/diagnóstico por imagen , Síndrome de Turner/diagnóstico por imagen , Infantilismo Sexual/diagnóstico , Infantilismo Sexual/genética , Infantilismo Sexual/etiología , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/etiología , Disgenesia Gonadal/genética , CariotipificaciónAsunto(s)
Humanos , Femenino , Síndrome de Resistencia Androgénica , /diagnóstico , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Síndrome de Turner/diagnóstico , Síndrome de Resistencia Androgénica , Manejo de la Enfermedad , /fisiopatología , /genética , Disgenesia Gonadal/fisiopatología , Disgenesia Gonadal/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/fisiopatología , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética , Manejo de Atención al Paciente , Síndrome de Turner/fisiopatología , Síndrome de Turner/genéticaRESUMEN
As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores. Embora as seqüências Y-específicas nem sempre sejam evidentes citogeneticamente, as gônadas disgenéticas de pacientes com estas seqüências do cromossomo Y apresentam potencialidade para o desenvolvimento de tumores gonadais. O gonadoblastoma, neoplasia de células germinativas misturadas com células de cordões sexuais, geralmente com calcificações focais, é o mais temido pela sua freqüência. Outras neoplasias de comportamento maligno ou não ocorrem nas disgenesias, sendo também relacionadas à presença de seqüências do cromossomo Y. A detecção destas seqüências por técnicas citogenéticas ou moleculares tem sido estimulada para nortear a indicação profilática de cirurgia para retirada das gônadas neste grupo de pacientes, uma vez que não são, em geral, tumores metastáticos e pela possibilidade de cura com a sua rescisão.
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Masculino , Disgenesia Gonadal/genética , Síndrome de Turner/genéticaRESUMEN
Autosomal translocations are rare in the patients with ovarian dysgenesis. An 18-year-old female who presented with primary amenorrhoea had hypergonadotropic hypogonadism and streak ovaries with hypoplastic uterus. Karyotype analysis revealed a balanced autosomal translocation involving chromosomes 1 and 11. The probable role of autosomal translocations in ovarian dysgenesis has been discussed.
Asunto(s)
Adolescente , Amenorrea/genética , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Cromosomas Humanos Par 11/genética , Femenino , Disgenesia Gonadal/genética , Humanos , Cariotipificación , Ovario/anomalías , Translocación Genética/genéticaAsunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Disgenesia Gonadal Mixta , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/etiología , Disgenesia Gonadal/genética , Disgenesia Gonadal/fisiopatología , Disgenesia Gonadal/terapia , Aberraciones Cromosómicas Sexuales , Disgenesia Gonadal 46 XY , Síndrome de Noonan , Cromosomas Sexuales , Síndrome de Turner , UltrasonografíaRESUMEN
A amenorreia e um sintoma desafiador para o ginecologista. As de causa ovariana representam 10,5 por cento delas. Para o seu diagnostico deve-se seguir um roteiro basico. Entre as suas causas, as de maior relevancia sao: disgenesia gonadal, sindrome dos ovarios resistentes, iatrogenica, infeccao e tumor funcionante
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Amenorrea/epidemiología , Disgenesia Gonadal/genética , Aberraciones Cromosómicas Sexuales/genética , Amenorrea/diagnóstico , Amenorrea/etiología , Enfermedades del Ovario/etiología , Insuficiencia Ovárica Primaria/etiología , Síndrome de Turner/patologíaRESUMEN
Os autores relatam vários casos de disgenesia gonadal em duas famílias, com o intuito de mostrar a possibilidade de existência de fator hereditário na sua tiologia. Também tecem comentários sobre algumas características desta síndrome.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Disgenesia Gonadal/genéticaRESUMEN
El desarrollo de la biología molecular en los últimos veinte años, con la aplicación de la ingeniería genética permite actualmente diagnosticar las alteraciones moleculares de una serie de enfermedades hereditarias y demostrar la presencia de diferentes agentes infecciosos en los más variados fluidos orgánicos. La amplificación de fragmentos de ADN por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) hace posible diagnosticar con gran precisión y sensibilidad siendo su mayor utilidad la identificación de portadores sanos heterocigotas de enfermedades recesivas.
Asunto(s)
ADN , Enfermedades Genéticas Congénitas , Ingeniería Genética , Modelos Estructurales , Biología Molecular , Reacción en Cadena de la Polimerasa/estadística & datos numéricos , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Equinococosis/genética , Fibrosis Quística/genética , Genes de Retinoblastoma , Disgenesia Gonadal/genética , Hipertiroidismo/congénito , Distrofias Musculares/genética , Talasemia/genética , Tuberculosis/genéticaRESUMEN
La disgenesia gonadal producto de una anomalía en la diferenciación de la gónada primitiva puede estar asociada tanto a factores genéticos como ambientales. En los últimos años el aumento en el conocimiento del primero de estos mecanismos etiológicos así como del proceso normal de diferenciación, desarrollo y mantenimiendo de la gónada, junto con una mayor precisión diagnóstica de este cuadro, ha posibilitado establecer el origen del mismo en la mayoría de los casos, permitiendo evaluar el pronóstico y posibles recursos terapéuticos. Inicialmente la disgenesia gonadal fue considerada prácticamente sinónimo de síndrome de Ullrich-Turner, asociado con la ausencia de un cromosoma X (pese a que la primera ilustración de una gónada acintada fue realizada por Bauks en 1805). Actualmente la aplicación sistemática de las distintas técnicas de estudio citogenético permitieron establecer la frecuencia real de esta anomalía tanto en su forma única como cuando se asocia con otras líneas celulares. Pese a que las anomalías estructurales del cromosoma X son menos frecuentes, el análisis de la relación fenotipo cariotipo ha posibilitado establecer la existencia y localización de las determinantes gonadales. La aplicación de las nuevas técnicas de genética molecular permitirá aclarar aún más estos mecanismos. Uno de los más importantes adelantos en el conocimientos etiológico de la disgenesia gonadal fue también la demostración de su asociación con la mutación de un gen único con mecanismo de herencia mendeliana. Esto fue resultado del análisis genealógico en pacientes con disgenesia gonadal cuyo motivo de consulta en muchos casos, era amenorrea secundaria, retardo puberal o irregularidad menstrual junto con otras anomalías fenotípicas comprobándose así la expresividad variable y heterogeneidad genética del cuadro y enfatizando la importancia de ampliar el estudio a nivel familiar. El complemento sexual en estos casos es normal con cariotipo 46,KX o 46,XY,...