RESUMEN
RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.
ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/etiología , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/tratamiento farmacológico , Displasia Ectodérmica/epidemiología , Asesoramiento Genético , Hipoparatiroidismo/diagnóstico , Hipoparatiroidismo/etiología , Calidad de Vida , Queratodermia Palmoplantar/diagnóstico , Queratodermia Palmoplantar/etiologíaRESUMEN
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft (EEC) syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by the triad of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and facial clefting. Even though literature has documented the association of various genetic disorders with aggressive periodontitis, the periodontal manifestations in patients with EEC syndrome have never been addressed. This case report presents the periodontal status of three patients in a family with EEC syndrome. The presence of generalized aggressive periodontitis was noticed in these patients. EEC syndrome could be a new addition to the group of genetic disorders associated with aggressive periodontitis.
Asunto(s)
Periodontitis Agresiva/epidemiología , Periodontitis Agresiva/genética , Displasia Ectodérmica/epidemiología , Displasia Ectodérmica/genética , Femenino , Deformidades Congénitas del Pie/epidemiología , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/epidemiología , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Humanos , Adulto JovenRESUMEN
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate syndrome is a rare autosomal dominant multiple congenital anomaly syndrome with variable expressivity and reduced penetration. The cardinal features are cleft palate/lip, lobster hand deformity, sparse hypopigmented hair, dry scaly skin, and lacrimal and urogenital anomalies. A neonate presented to us with typical features, his mother and other two siblings were also affected.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/etiología , Adulto , Niño , Labio Leporino/epidemiología , Labio Leporino/genética , Fisura del Paladar/epidemiología , Fisura del Paladar/genética , Análisis por Conglomerados , Displasia Ectodérmica/epidemiología , /genética , Deformidades Congénitas del Pie/epidemiología , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/epidemiología , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Dedos/anomalías , Color del Cabello , Humanos , Ictiosis/etiología , Recién Nacido , Aparato Lagrimal/anomalías , Trastornos de la Pigmentación/etiología , Hermanos , Síndrome , Anomalías Urogenitales/etiologíaRESUMEN
La displasia ectodérmica hereditaria (DEH) representa un grupo de disturbios caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectoderma. Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un caso a cada 10.000 o 100.000 nacimientos, teniendo el dentista un papel importante en su diagnóstico debido a las alteraciones dentales que ocurren. Los autores relatan 3 casos de DEH diagnosticados en una misma familia; además se realiza una breve revisión de la literatura sobre esta condición
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Niño , Femenino , Displasia Ectodérmica/clasificación , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/patología , Anodoncia , Anomalías Dentarias/clasificación , Anomalías Dentarias/epidemiología , Anomalías Dentarias , Brasil , Hipoplasia del Esmalte Dental , Displasia Ectodérmica/epidemiología , Ectodermo , Erupción Dental , Radiografía PanorámicaRESUMEN
La displasia ectodérmica hereditaria (DEH) congrega un número significativo de sindromes hereditarios, afectando tejidos originados en el ectodermo y, ocasionalmente, en el mesodermo. Uno de cada 100.000 individuos nacidos vivos es afectado por alguna forma de esa anomalía, transmitida por gen autosómico dominante, recesivo y herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma X). Distintas clasificaciones fueron propuestas, una de las cuales congrega tres formas principales: hipohidrótica (transmisión recesiva ligada al sexo); hidrótica (con transmisión autosómica dominante) y ungueal (transmisión autosómica o recesiva ligada al sexo). El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de la literatura pertinente, relatar un caso clasificado como forma hidrótica, realzando la importancia en estomatología, considerando alteracioens faciales y dentales que obligatoriamente deben ser de conocimiento del odontólogo