RESUMEN
ABSTRACT Ectodermal dysplasias are rare conditions with a triad of hypotrichosis, anodontia and anhidrosis. In literature review there have been only a few reports of anesthetic management of patients with ectodermal dysplasias. Hyperthermia is a very serious risk which may occur due to the defect of sweat glands. The present case involves a 10-year-old child with ectodermal dysplasia who presented with an acute abdomen and was considered for an emergency surgery. Our aim was to demonstrate the successful management of this case using a combination of general and epidural anesthesia. It is important for anesthesiologist to have information about this syndrome in case of emergency operations, since it can prevent serious complications and even save lives.
As displasias ectodérmicas são condições raras, com uma tríade de hipotricose, anodontia e anidrose. Em revisão da literatura há apenas alguns relatos de manejo anestésico de pacientes com displasias ectodérmicas. Hipertermia é um risco muito sério que pode ocorrer por causa de defeito das glândulas sudoríparas. O presente caso envolve uma criança de 10 anos com displasia ectodérmica que se apresentou com abdome agudo e foi considerada para uma cirurgia de emergência. Nosso objetivo foi demonstrar o manejo bem-sucedido desse caso, com o uso de uma combinação de anestesia geral e peridural. É importante para o anestesiologista obter informações sobre essa síndrome, em caso de operações de emergência, pois pode evitar complicações graves e até salvar vidas.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Apendicitis/cirugía , Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/complicaciones , Anestesia/métodos , Tratamiento de UrgenciaRESUMEN
Ectodermal dysplasia is a rare congenital disease that affects several structures of ectodermal origin. The most commonly related oral characteristics are hypodontia, malformed teeth and underdeveloped alveolar ridges. New alternative treatments are needed due to the failure of the conventional prosthesis retention. This case report outlines the oral rehabilitation treatment of a 9-year-old girl with ectodermal dysplasia. The treatment was performed with conventional prosthesis upon mini-implants. The mini-implants provided prosthetic retention. The patient reported a good adaptation of the dental prosthesis and satisfaction with the treatment. The increased self-esteem improved the socialization skills of the girl. In this case report, use of prosthesis with mini-implants was satisfactory for prosthetic retention. However, clinical studies with long-term follow-up are needed to test the mini-implants as an alternative for oral rehabilitation of children with ectodermal dysplasia.
A displasia ectodérmica é uma doença congênita rara, que afeta várias estruturas de origem ectodérmica. As principais características na cavidade oral são hipodontia, má formação dentária e subdesenvolvimento do rebordo alveolar. Devido às falhas de retenção das próteses convencionais, novas alternativas de tratamento são necessárias. Este relato de caso descreve o tratamento de reabilitação oral em uma menina de 9 anos de idade com displasia ectodérmica. O tratamento foi realizado com próteses dentárias convencionais sobre mini-implantes. Os mini-implantes promoveram a retenção da prótese. A paciente relatou uma boa adaptação das próteses e satisfação com o tratamento. O aumento da autoestima melhorou as atividades de socialização da criança. Neste estudo de caso, o uso de prótese com mini-implantes foi satisfatória para a retenção da prótese. No entanto, estudos clínicos longitudinais são necessários para testar os mini-implantes como uma alternativa para a reabilitação oral de crianças com displasia ectodérmica.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Anodoncia/rehabilitación , Implantación Dental Endoósea/métodos , Implantes Dentales , Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/complicaciones , Diseño de Prótesis DentalRESUMEN
La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad hereditaria, infrecuente en la población general, caracterizada clínicamente por la tríada de hipohidrosis, deficiencias dentarias y falta de crecimiento de cabello. Además, se afectan otros anexos cutaneos como folículos pilosos, uñas y dientes e incluso estructuras como las glándulas mucosas del tracto aerodigestivo superior lo que puede ocasionar signos, síntomas y patologías de interés para el otorrinolaringólogo. Se presentan dos casos clínicos, un adulto y un niño, y se revisa la literatura respecto de las manifestaciones de la displasia ectodérmica hipohidrótica en cabeza y cuello.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is an uncommon, hereditary disease, clinically characterized by the triad of hypohidrosis, dental deficiencies and lack of hair growth. In addition, it affects other skin appendages such as hair follicles, nails and teeth and even structures such as the mucous glands of the upper aerodigestive tract causing signs and also symptoms and pathologies of interest for the otolaryngologist. Two cases are presented, an adult and a child one,an in addition to literature review regarding the manifestations of hypohidrotic ectodermal dysplasia in head and neck.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Persona de Mediana Edad , Epistaxis/etiología , Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/complicaciones , Enfermedades Otorrinolaringológicas/etiología , Tomografía Computarizada por Rayos X , Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/diagnóstico por imagenRESUMEN
To report a case of extensive globe enlargement due to secondary glaucoma in a young adult suffering from ocular surface disorders related to hypohidrotic ectodermal dysplasia. To the best of our knowledge, this is the first report of buphthalmos in the adulthood.
Relato de caso do aumento extenso do globo ocular decorrente de glaucoma secundário e disfunção de superfície ocular em um paciente adulto jovem portador de displasia ectodérmica anidrótica. Primeiro relato de caso de buftalmo em adulto.