Fibrous dysplasia: rare manifestation in the temporal bone / Displasia fibrosa: manifestação rara no osso temporal

Abstract Introduction: Fibrous dysplasia is a benign disorder, in which normal bone is replaced by fibrosis and immature bone trabeculae, showing a similar distribution between the genders, and being more prevalent in the earlier decades of life. Fibrous dysplasia of the temporal bone is a rare condition, and there is no consensus as to whether it is more common in monostotic or polyostotic forms. External auditory meatus stenosis and conductive dysacusis are the most common manifestations, with cholesteatoma being a common complication, whereas the involvement of the otic capsule is an unusual one. Surgical treatment is indicated to control pain or dysacusis, otorrhea, cholesteatoma, and deformity. Objectives: To describe the clinical experience of a tertiary referral hospital with cases of fibrous dysplasia of the temporal bone. Methods: Sampling of patients diagnosed with fibrous dysplasia of the temporal bone, confirmed by tomography, treated at the pediatric otology and otorhinolaryngology outpatient clinics, between 2015 and 2018. The assessed variables were age, gender, laterality, external auditory meatus stenosis, deformity, hearing loss, presence of secondary cholesteatoma of the external auditory meatus, lesion extension and management. Results: Five patients were included, four females and one male, with age ranging from 13 to 34 years. Three had the polyostotic form and two the monostotic form of fibrous dysplasia of the temporal bone. Four patients had local deformity and external auditory meatus stenosis, two of which progressed to cholesteatoma. All patients showed some degree of hearing impairment. All had preserved otic capsule at the tomography. Two patients are currently undergoing clinical observation; two were submitted to tympanomastoidectomy due to secondary cholesteatoma; one was submitted to lesion resection, aiming to control the dysacusis progression. Conclusion: Five cases of fibrous dysplasia of the temporal bone were described, a rare disorder of which the otologist should be aware.

Resumo Introdução: Displasia fibrosa é uma desordem benigna, na qual o osso é substituído por fibrose e trabeculado ósseo imaturo, com distribuição semelhante entre sexos, mais comum nas primeiras décadas de vida. O acometimento do osso temporal pela displasia fibrosa é raro, não há consenso se é mais comum nas formas monostóticas ou poliostóticas. Estenose do meato acústico externo e disacusia condutiva são as manifestações mais comuns. Colesteatoma é também uma complicação comum e o acometimento da cápsula ótica incomum. O tratamento cirúrgico está indicado para controle de dor ou disacusia, otorreia, colesteatoma, deformidade. Objetivos: Descrever a experiência clínica de hospital terciário de referência com casos de displasia fibrosa do osso temporal. Método: Amostragem dos pacientes com diagnóstico de displasia fibrosa do osso temporal, confirmado pela tomografia, atendidos nos ambulatórios de otologia e otorrinolaringologia pediátrica, entre 2015 e 2018. As variáveis avaliadas foram idade, gênero, lateralidade, estenose do meato acústico externo, deformidade, perda auditiva, presença de colesteatoma secundário de meato acústico externo, extensão da lesão e conduta adotada. Resultados: Foram incluídos cinco pacientes, quatro do sexo feminino e um masculino, de 13-34 anos. Três apresentaram a forma poliostótica da displasia fibrosa do osso temporal e dois a forma monostótica. Quatro apresentaram deformidade local e estenose do meato acústico externo, dois desses evoluíram com colesteatoma. Todos manifestaram algum grau de comprometimento auditivo. Todos apresentaram cápsula ótica preservada na tomografia. Duas pacientes estão em observação clínica; duas foram submetidas a timpanomastoidectomia devido a colesteatoma secundário; um foi submetido a ressecção da lesão para controle de progressão da disacusia. Conclusão: Foram descritos cinco casos de displasia fibrosa do osso temporal, desordem rara para a qual o otologista deve estar atento.

Agreement Between Clinical-Radiographic and Histopathological Diagnoses in Maxillofacial Fibro-Osseous Lesions

ABSTRACT Objective: To compare the agreement of clinical and radiographic diagnosis with the histopathological diagnosis in fibro-osseous lesions of the jaws. Material and Methods: An analytical and exploratory study was made based on systematic collected data, carried out in the laboratory of surgical pathology of a public Dental School. There were evaluated cases of fibrous dysplasia (FD), cemento-osseous dysplasia (COD) and ossifyng fibroma (OF), diagnosed by clinical, radiographic (panoramic and periapical radiography), and histopathological analysis, in a period of 12 years (from March 2001 to June 2013). Descriptive and inferential statistics (Fisher's exact test) were obtained. Results: Ninety-six cases of FOLs were evaluated. The radiographic aspects of the FOLs studied did not differ significantly (p=0.09). Radiolucent lesions were the least frequent, corresponding to approximately 13.5% of radiographic findings. Mixed lesions and radiopaques were more present, how they were COD and FD, respectively. The more aggressive variation of OF (Juvenile Ossifying Fibroma - JOF) was less frequent among the pathologies evaluated. In approximately 61.46% of the cases clinical and radiographic diagnosis were confirmed by histopathological diagnosis of FOLs. The highest agreement and the highest disagreement were observed in COD cases (40.7% and 62.2%, respectively). Conclusion: FOLs of the maxillaries represent a group of lesions in which the establishment of the clinical and radiographic diagnosis supported by the histopathological confirmation is critical and challenging.

Florid cemento-osseous dysplasia: a contraindication to orthodontic treatment in compromised areas

ABSTRACT Florid cemento-osseous dysplasia is a sclerosing disease that affects the mandible, especially the alveolar process, and that is, in most cases, bilateral; however, in some cases it affects up to three or even four quadrants. During the disease, normal bone is replaced with a thinly formed, irregularly distributed tissue peppered with radiolucent areas of soft tissue. Newly formed bone does not seem to invade periodontal space, but, in several images, it is confused with the roots, without, however, compromising pulp vitality or tooth position in the dental arch. There is no replacement resorption, not even when the images suggest dentoalveolar ankylosis. Orthodontists should make an accurate diagnosis when planning treatments, as this disease, when fully established, is one of the extremely rare situations in which orthodontic treatment is contraindicated. This contraindication is due to: (a) procedures such as the installment of mini-implants and mini-plaques, surgical maneuvers to apply traction to unerupted teeth and extractions should be avoided to prevent contamination of the affected bone with bacteria from the oral microbiota; and (b) tooth movement in the areas affected is practically impossible because of bone disorganization in the alveolar process, characterized by high bone density and the resulting cotton-wool appearance. Densely mineralized and disorganized bone is unable to remodel or develop in an organized way in the periodontal ligaments and the alveolar process. Organized bone remodeling is a fundamental phenomenon for tooth movement.

RESUMO A displasia cemento-óssea florida é uma doença óssea esclerosante exclusiva dos maxilares, relacionada ao osso do processo alveolar e, na maioria dos casos, envolvendo bilateralmente a mandíbula; mas há casos em que envolve três ou até os quatro quadrantes. Nesse processo, troca-se o osso normal por um tecido densamente formado, irregularmente distribuído e salpicado por áreas radiolúcidas com tecido mole. O osso neoformado parece não invadir o espaço periodontal, mas, em muitas imagens, confunde-se com as raízes, sem comprometer a vitalidade pulpar e a posição dentária na arcada. Não há reabsorção dentária por substituição, mesmo quando as imagens sugerem anquilose alveolodentária. Um diagnóstico preciso por parte do ortodontista deve ser feito em seus planejamentos, visto que essa doença, quando se encontra plenamente instalada, representa uma das raríssimas situações em que o tratamento ortodôntico está contraindicado. Nesses casos, o tratamento ortodôntico está contraindicado porque: a) alguns procedimentos, como a aplicação de mini-implantes e miniplacas, manobras cirúrgicas para tracionamento de dentes não irrompidos e exodontias, devem ser evitados, para se impedir a entrada de bactérias da microbiota bucal no osso comprometido; e b) a possibilidade de movimentação dos dentes nas áreas comprometidas praticamente inexiste, pela desorganização óssea no processo alveolar, caracterizada por elevada densidade óssea, que gera as imagens tipo flocos de algodão. O osso densamente mineralizado e desorganizado não é capaz de se remodelar e desenvolver organizadamente, nos ligamentos periodontais e no osso do processo alveolar. A remodelação óssea organizada é fundamental como um dos fenômenos necessários para o deslocamento dos dentes.

Florid cemento-osseous dysplasia and peripheral giant cell granuloma in a patient with neurofibromatosis 1

Abstract: We report a 35-year-old mulatto female patient with neurofibromatosis Type 1 who presented with facial asymmetry. The patient had two lesions: florid cemento-osseous dysplasia associated with peripheral giant cell granuloma. She was referred for surgical treatment of the peripheral giant cell granuloma and the florid cemento-osseous dysplasia was treated conservatively by a multidisciplinary team. So far, no changes have been observed in the patient's clinical status. We observed no recurrence of peripheral giant cell granuloma. To the best of our knowledge, the present case is the first report of a patient with neurofibromatosis Type 1 associated with a giant cell lesion and florid cemento-osseous dysplasia.

Tumor fibromixoma lipoesclerosante óseo: Presentación de un caso y revisión de la literatura / Bone liposclerosing myxofibrous tumor: Case presentation and literature review

El tumor fibromixoma lipoesclerosante óseo (TFMLE) fue descrito inicialmente por Ragsdale en 1986, como una lesión fibroósea polimórfica de hueso con una mezcla de elementos histológicos incluyendo lipoma, fibroxantoma, mixoma, mixofibroma, necrosis grasa, osificación isquémica, áreas de displasia fibrosa y rara vez cartílago o cambios quísticos. La localización más frecuentemente descrita es en la región intertrocantérica del fémur. Es un hallazgo en pacientes asintomáticos o bien estar asociado a fractura. Radiológicamente es una lesión lítica, geográfica, de margen bien definido y habitualmente esclerótico, en algunos casos puede observarse mineralización en el interior de la lesión o un cierto grado de expansión en el contorno. Se ha descrito la estrecha relación del TFMLE con la displasia fibrosa por las características histológicas y la presencia de una mutación Gsα, otra hipótesis de la etiología de la lesión incluye la reacción de la displasia fibrosa a la fatiga por estrés.

The bone liposclerosing myxofibrous tumor (LSMFT) was initially described by Ragsdale in 1986 as a polymorphic fibroosseous bone lesion with a mix of histologic elements that include lipoma, fibroxanthoma, myxoma, myxofibroma, fat necrosis, ischemic ossification, areas of fibrous dysplasia, and infrequent presence of cartilage or cystic changes. The most frequently reported location is the intertrochanteric area of the femur. Radiologically it is a lytic, geographic lesion, with well-defined margins and usually sclerotic. In some cases findings include mineralization inside the lesion or a certain degree of expansion to the contour. The close relationship between LSMFT and fibrous dysplasia has been described based on the histologic characteristics and the presence of the Gsα mutation. Another hypothesis of the etiology of the lesion is the reaction of fibrous dysplasia to stress.

Análise molecular dos genes HRPT2 e ciclina D1 na displasia fibrosa, no fibroma ossificante e no osteossarcoma dos maxilares / HRPT2 and Cyclin D1 molecular investigation in fibrous dysplasia, ossifying fibroma and osteosarcoma of the jaws

A displasia fibrosa (DF), o fibroma ossificante (FO) e o osteossarcoma (OS) são considerados lesões ósseo-relacionadas, que possuem uma patogênese incerta. O gene HRPT2 codifica uma proteína de 531 aminoácidos denominada parafibromina. Recentemente, foram descritas mutações no gene supressor de tumor HRPT2 em FO. Neste estudo, pela primeira vez, foi levantada a hipótese se estas alterações também não poderiam participar da patogênese da DF e do OS, além fod FO. Em amostras de lesões ósseo-relacionadas, foram investigadas alterações no gene HRPT2/parafibromina em nével de DNA ( por meio de análise da perda de heterozigosidade - LOH), do trancrito mRNA (por meio do RT-PCR, do sequenciamentodireto e PCR quantitativo em tempo real) e da proteína (por meio de imunoistoquímica)...

Florid cemento-osseous dysplasia: a case report

Florid cemento-osseous dysplasia (FCOD) has been described as a condition that characteristically affects the jaws of middle-aged black women. It usually exhibits as multiple radiopaque cemetum-like masses distributed throughout the jaws. Radiographically, FCOD appears as dense, lobulated masses, often symmetrically located in various regions of the jaws. Computed tomography, because of its ability to give axial, sagittal, and frontal views, is useful in the evaluation of these lesions. This paper presents the case of a patient who was diagnosed with FCOD on the basis of clinical and radiographic findings.

A displasia cemento-óssea florida (DCOF) tem sido descrita como uma condição que afeta tipicamente os maxilares de mulheres negras de meia idade, geralmente exibindo massas radiopacas semelhantes ao cemento, distribuídas nos ossos maxilares. Radiograficamente, a DCOF apresenta-se como densas masas lobuladas, frequentemente distribuídas simetricamente em diversas regiões dos maxilares. A tomografia computadorizada, que oferece vistas axial, sagital e frontal, é útil na avaliação dessas lesões. Este artigo apresenta o caso de uma paciente em que a DCOF foi diagnoasticada com base nos achados clínicos e radiográficos.

Polymorphic fibro-osseous lesion of the bone: a case report with review of literature.

A polymorphic fibro-osseous lesion of the bone is a benign fibro-osseous lesion of the bone with a marked predilection for the proximal femur and characterized by a complex mixture of histological elements. We present one such case of a 35-year-old female with spontaneous onset of pain in the left hip for 3 months and trauma sustained a year ago. An examination revealed tenderness with painful movements over the anterior aspect of the left hip joint and trochanter. A clinico-radiological differential diagnosis of simple bone cyst or fibrous dysplasia was entertained. A microscopic examination of the lesion with clinico-radiologic correlation led to the diagnosis of a polymorphic fibro-osseous lesion. This is a genuine clinico-pathologic entity that is usually asymptomatic with a rare history of trauma or hip pain. It has a distinctive histopathological picture with a better prognosis than its mimics.

Differentiated adamantinoma: a case report and review of literature.

Adamantinoma of the long bones are uncommon, slow growing tumors with a predilection for the tibia. A special rare variant known as the osteofibrous dysplasia-like adamantinoma or differentiated adamantinoma is thought to be a precursor of the classic adamantinoma. We report a case in a 24 year old female who presented with pain and lytic lesion of the left tibia. Microscopy showed a tumor composed predominantly of osteofibrous dysplasia-like areas with focal cytokeratin positive epithelial islands. This case is highlighted because of its rarity, its association with good prognosis and possible misdiagnosis as osteofibrous dysplasia.

Displasia fibrosa do clivus: relato de caso / Fibrous dysplasia of the clivus: case report

Relatamos o caso de uma paciente de 43 anos com história de cefaléia crônica e diplopia. O exame neurorradiológico demonstrou aumento de volume e alteração na densidade óssea do clivus. Foi submetida a cirurgia e o exame anatomopatológico evidenciou displasia fibrosa. Foram relatados na literatura outros 14 casos de displasia fibrosa envolvendo o clivus. Discutimos essa rara apresentação da doença segundo o quadro clínico, exames de imagem, histologia e tratamento.

Displasia fibrosa monostótica dos maxilares: revisão da literatura e relato de caso / Fibrous dysplasia of the jaws: report of a case and literature review

A displasia fibrosa é uma alteração óssea benigna do grupo das lesões displásicas na qual ocorre a substituição de tecido ósseo normal por tecido fibroso imaturo. O tipo monostótica consiste no surgimento da lesão em apenas um dos ossos da face, sendo esta forma a mais freqüente e menos severa desta condição. Dos ossos faciais a maxila é a mais afetada. Procedimento cirúrgico conservador e acompanhamento clínico são indicados para o tratamento. O cirurgião deve considerar o período de crescimento ósseo do paciente com o objetivo de evitar as recidivas, que são freqüentes em pacientes tratados precocemente. O presente trabalho relata um caso de paciente do gênero feminino, apresentando a doença na maxila direita, a qual foi submetida a duas cirurgias; a primeira aos 12 anos por desconforto estético, e a segunda, aos 20 anos, por motivo funcional. Os autores propõem estas duas situações como justificativa para o tratamento cirúrgico precoce visto que a recidiva é freqüente, principalmente em pacientes submetidos à cirurgia durante seu estágio de maturação óssea. O tratamento conservador para esses pacientes, sem envolvimento estético grave ou funcional, ainda é o preconizado. Quimioterapia e radioterapia não se apresentam eficazes no controle da lesão

Levantamento epidemiológico de lesões fibro-ósseas benignas diagnosticadas no período entre os anos de 1971 a 1997 no laboratório de patologia bucal da FOUSP / Epidemiological study of the benign fibro-osseous lesions diagnosed by the USP oral pathology service between 1971-1997

A designação "lesão fibro-óssea" descreve apenas um processo que inclui um grande grupo de lesões onde se fazem presentes hamartomas, processos displásicos e reativos, bem como neoplasmas, possuindo como aspecto comum à substituição do osso por tecido conjuntivo fibroso, contendo quantidades variáveis de tecido mineralizado. O objetivo deste trabalho foi verificar a prevalência das lesões fibro-ósseas benignas e a sua distribuição quanto ao sexo, raça, localização e faixa etária, diagnosticadas no período entre os anos de 1971 e 1997 no laboratório de Patologia Bucal da FOUSP. Os nossos resultados demonstraram que as LFOB foram as que tiveram maior incidência correspondendo à metade de todas as lesões ósseas, devido à falta de informações adicionais no momento do diagnóstico histopatológico. Na nossa amostra a lesão mais freqüente no grupo de LFOB foi o FCO. Em relação ao grupo de LFOB são mais freqüentes em pacientes do sexo feminino da raça branca com idades variando entre a 1a e a 5a década de vida. No que diz respeito à localização anatômica a mandíbula é mais acometida nos casos diagnosticados como LFOB, FCO, enquanto que a maxila é o sitio anatômico de maior ocorrência nos casos de DF

Evoluçäo da displasia fibrosa óssea na síndrome de McCune Albright / Evolution of fibrous dysplasia of bone in Albrigt's syndrome

A tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) - displasia fibrosa poliostótica (DFP), máculas cutâneas "café au latt" e hiper-função autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas - envolve mutações ativadoras do gene GNAS1, codificador da proteína Galpha(s) e conseqüente aumento da produção do sinalizador intracelular AMPc em diferentes tecidos. Embora a pseudo-puberdade precoce (PPP) seja a manifestação clínica mais freqüente, são as alterações ósseas que conferem a maior morbidade à sindrome. Apresentamos o seguimento clínico endocrinológico e a evolução da doença óssea em 4 pacientes portadores da SMA, das quais 3 delas estão sendo tratadas com bisfosfanato (Pamidronato, 2mg/kg). Três das 4 pacientes apresentaram pseudo-puberdade precoce e duas delas desenvolveram hipertiroidismo. A variação do nível de fosfatase alcalina (FA) foi o indicador bioquímico da doença óssea, cujas complicações foram dor e fratura além de obstrução do canal lacrimal em uma e amaurose unilateral em outra como conseqüência das deformidades crânio-faciais. A infusão de pamidronato endovenoso produziu melhora das dores ósseas e reduziu (37 por cento - 54 por cento) os níveis de FA em todas as pacientes. Entretanto, a melhora da qualidade do osso com o uso do bisfosfonato ainda é incerta e para a qual necessitarmos de estudos randomizados e com longo prazo de observação.

Lesöes fibro-ósseas do osso: estudo clínico e morfológico de 38 casos / Bone fibro-osseous lesions: a clinical and morphological study of 38 cases

As lesöes fibro-ósseas constituem um grupo de patologias caracterizadas pela substituiçäo de tecido ósseo normal por tecido fibroso benigno contendo quantidades variadas de material mineralizado. A displasia fibrosa óssea, o fibroma ossificante, o fibroma cemento-ossificante e a displasia osteofibrosa säo as mais freqüentes. Na literatura, a classificaçäo e a terminologia das lesöes fibro-ósseas apresentam-se ainda confusas e controversas, pois essas patologias exibem, freqüentemente, características clínicas e morfológicas muito semelhantes. Com o objetivo de discutir e atualizar conceito, nomenclatura e diagnóstico diferencial, foi feita uma revisäo de todos os casos de lesöes fibro-ósseas diagnosticadas no Serviço de Biópsia da Faculdade de Medicina da UFMG. Dos 38 casos analisados, 23 eram de displasia fibrosa, 6 de fibroma cemento-ossificante, 5 de fibroma ossificante e 4 de neoformaçäo fibro-óssea inespecífica. Nenhum caso de displasia osteofibrosa foi encontrado. Além do quadro clínico-radiológico, analisou-se também o quadro histopatológico. Ambos mostraram-se muito semelhantes em todas as patologias abordadas. Sugere-se que as lesöes fibro-ósseas sejam, na verdade, fases distintas de um mesmo processo morfológico benigno.

Adamantinoma of tibia with predominant features of fibrous dysplasia:a case report

We report a case of adamantinoma of the tibia resembling fibrous dysplasia. The patient was a 55-year-old male, and complained of pain in the right lower leg. Roentgenographs showed a well demarcated osteolytic lesion with small foci of calcification and septation within the diaphysis of the distal tibia. The cortex was partially disrupted. Histologically, initial biopsy specimen showed fibrous connective tissue and trabeculae of immature woven bone, strongly suggestive of fibrous dysplasia. The lesion recurred and the second biopsy revealed nests of spindle cells and tubular epithelial structures embedded in granulation type-fibrous tissue. Immunohistochemically, both the nests of spindle cells and the tubular structures gave a positive reaction for cytokeratin. The present case emphasizes once again that histological diagnosis of fibrous dysplasia of the tibia should be made carefully with exclusion of the possibility of adamantinoma.

Displasia fibrocartilaginosa (displasia fibrosa óssea com nódulos encondromatosos): relato de um caso / Fibrocartilaginous dysplasia (fibrous dysplasia of bone with enchondromatous nodules): report of a case

A displasia fibrocartilaginosa é uma forma benigna e rara de displasia fibrosa óssea, comumente a poliostótica, na qual de observa componente encondromatoso extenso formando nódulos de tamanhos variado. Manifesta-se através de dor, fraturas e deformaçoes, em especial de ossos tubulares de membros inferiores. O estudo radiológico e histológico cuidadoso é fundamental para o diagnóstico dessa condiçao, evitando-se erros graves de interpretaçao do quadro e permitindo o estabelecimento de conduta mais conservadora. Neste trabalho. é descrito um caso de displasia fibrocartilaginosa numa jovem de 20 anos de idade, seguindo-se discussao sobre sua origem, incidência, diagnósticos diferenciais e complicaçoes.

Síndrome de McCune-Albright e envolvimento oftalmológico: Relato de dois casos / McCune-Albright Syndrome and Ophthalmologic findings: a two case report

Os autores relatam 2 casos de Síndrome de McCune-Albright, que se caracteriza por displasia fibrosa, manchas café-com-leite na pele e hiperfunçäo endócrina, como puberdade precoce, acromegalia, hipertireoidismo, etc. Ambos os casos säo portadores da síndrome completa, porém o caso 1 possui a forma poliostótica e o caso 2 a forma monostótica da displasia fibrosa. Os achados oftalmológicos mais comuns säo o desvio inferior e lateral do globo ocular, hipertelorismo, porptose e estreitamento do canal óptico, quando a displasia localiza-se nos ossos do crânio e da face. Os autores ainda discutem seus achados e comparam com a literatura.

Fibro osseous lesions of cranio facial bones.

In a review of all tumours and tumour like lesions of the craniofacial bones between the years 1963 and 1980, 19 cases were diagnosed as fibro osseous lesions. The mean age of occurrence was 23.8 years with a slight male predominance (1.6:1). The clinical and histological aspects of the various lesions, the problems in diagnosis and the impact of diagnosis on clinical behaviour are discussed.