RESUMEN
Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. O objetivo desse trabalho é relatar dois casos de síndrome de Bardet-Biedl em pacientes diagnosticados no Instituto Benjamin Constant e fazer uma revisão literária da síndrome. Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados do PubMed, SciELO, MEDLINE e LILACS. Atualmente não há tratamento para a Síndrome de Bardet-Biedl, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar a gestão da criança através de uma avaliação regular da pressão arterial, peso, estudos de imagiologia renais, exames oftalmológicos e apoio psicológico.
Abstract The Bardet-Biedl Syndrome is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. Its main characteristics are pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, learning disabilities, various degrees of intellectual disability, renal anomalies and hypogonadism. The objective of this study is to report two cases of the Bardet-Biedl syndrome in patients diagnosed at the Benjamin Constant Institute and to perform a literary review of the syndrome. Review of medical records and bibliographic research were made from the PubMed, SciELO, MEDLINE and LILACS databases. Currently, treatment for the Bardet-Biedl Syndrome does not exist, but early diagnosis is important to guide the child through a regular assessment of blood pressure, weight, renal imaging studies, eye exams and psychological support.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adolescente , Adulto , Retinitis Pigmentosa/etiología , Síndrome de Bardet-Biedl/complicaciones , Distrofias Retinianas/etiología , Retina/patología , Retinitis Pigmentosa/diagnóstico , Síndrome de Bardet-Biedl/diagnóstico , Síndrome de Bardet-Biedl/genética , Tomografía de Coherencia Óptica , Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico , Distrofias Retinianas/diagnósticoRESUMEN
La distrofia de Cogan es la distrofia corneal anterior más común, frecuente en adultos del sexo femenino, entre 40-70 años de edad. Presentamos un caso de una paciente de 50 años de edad, del sexo femenino, quien refiere visión borrosa, lagrimeo y fotofobia. Al examen de la córnea en lámpara de hendidura se observan imágenes de color grisáceo en forma de huellas dactilares y de mapa. Esta afección es causada por alteraciones de la membrana basal epitelial que provoca la separación parcial o total del epitelio corneal. Generalmente asintomática, es la causa más frecuente de erosión corneal recurrente. Las opciones terapéuticas varían desde lubricantes, soluciones hipertónicas tópicas, lentes de contacto de vendaje, desbridamiento del epitelio central, micropunciones mecánicas o diatermia y fotoqueratectomía con láser excímer.
Cogan's dystrophy is the most common anterior corneal dystrophy in adult females aged 40-70 years of age. Here is a 50 years-old female patient suffering from blurred vision, weeping eyes and photophobia. On examination, grayish images were observed in the form of fingerprints and map. This disease is caused by alterations of the epithelial basal membrane bringing about partial or total removal of the corneal epithelium. Often asymptomatic, it is the most common cause of recurrent corneal erosion. Treatment options range from lubricants, topical hypertonic solutions, bandage contact lenses, central epithelial debridement, mechanical or diathermy micropuncture and excimer laser photokeratectomy.