RESUMEN
La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria infrecuente, debida a un defecto en la actividad microbicida de los fagocitos, originada por mutaciones en los genes que codifican alguna de las subunidades del complejo enzimático nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa. La incidencia estimada es 1 en 250 000 recién nacidos vivos. Puede presentarse desde la infancia hasta la adultez, por lo general, en menores de 2 años. Las infecciones bacterianas y fúngicas, en conjunto con las lesiones granulomatosas, son las manifestaciones más habituales de la enfermedad. Los microorganismos aislados más frecuentemente son Aspergillus spp., Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Nocardia spp. Se reporta el caso clínico de un varón de 1 año de vida en el que se diagnosticó enfermedad granulomatosa crónica a partir de infecciones múltiples que ocurrieron simultáneamente: aspergilosis pulmonar invasiva, osteomielitis por Serratia marcescens y granuloma cervical por Enterobacter cloacae.
Chronic granulomatous disease is an uncommon primary immunodeficiency due to a defect of the killing activity of phagocytes, caused by mutations in any of the genes encoding subunits of the superoxide-generating phagocyte NADPH oxidase system. The incidence is 1 in 250 000 live births. It can occur from infancy to adulthood, usually in children under 2 years. Bacterial and fungal infections in association with granuloma lesions are the most common manifestations of the disease. Aspergillus species, Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Nocardia species are the most common microorganisms isolated. We describe here a case of a 1-year-old boy with chronic granulomatous disease and invasive pulmonary aspergillosis, Serratia marcescens osteomyelitis and Enterobacter cloacae cervical granuloma.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Lactante , Infecciones por Serratia/diagnóstico , Infecciones por Enterobacteriaceae/diagnóstico , Aspergilosis Pulmonar/diagnóstico , Enfermedad Granulomatosa Crónica/diagnóstico , Osteomielitis/diagnóstico , Osteomielitis/metabolismo , Serratia marcescens/aislamiento & purificación , Infecciones por Serratia/microbiología , Enterobacter cloacae/aislamiento & purificación , Infecciones por Enterobacteriaceae/microbiología , Enfermedad Granulomatosa Crónica/microbiologíaRESUMEN
Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency caused by mutations in the genes encoding subunits of the phagocytic NADPH oxidase system. Patients can present with severe, recurrent infections and noninfectious conditions. Among the latter, inflammatory manifestations are predominant, especially granulomas and colitis. In this article, we systematically review the possible mechanisms of hyperinflammation in this rare primary immunodeficiency condition and their correlations with clinical aspects.
Asunto(s)
Humanos , Enfermedad Granulomatosa Crónica , NADPH Oxidasas/genética , Neutrófilos/inmunología , Enfermedad Granulomatosa Crónica/genética , Enfermedad Granulomatosa Crónica/inmunología , Enfermedad Granulomatosa Crónica/microbiología , Mediadores de Inflamación/fisiología , NADPH Oxidasas/deficiencia , Neutrófilos/microbiología , Especies Reactivas de Oxígeno/inmunología , Especies Reactivas de Oxígeno/metabolismoRESUMEN
Infection by unusual microorganisms can be one of the clinical manifestations of primary immunodeficiency (PID). We report on a four-month-old child with pneumonia caused by the fungus Acremonium kiliense as the first clinical manifestation of chronic granulomatous disease. We emphasize the importance of an active search for unusual organisms in immunodeficient patients, and a precise diagnosis and early institution of specific treatment against such microorganisms for the reduction of the morbidity and mortality of these patients.
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Masculino , Acremonium/aislamiento & purificación , Enfermedad Granulomatosa Crónica/microbiología , Micosis/microbiología , Infecciones Oportunistas/microbiología , Neumonía/microbiología , Enfermedad Granulomatosa Crónica/complicaciones , Enfermedad Granulomatosa Crónica/diagnóstico , Micosis/diagnóstico , Infecciones Oportunistas/complicaciones , Infecciones Oportunistas/diagnóstico , Neumonía/complicaciones , Neumonía/diagnósticoRESUMEN
A pitiose é uma enfermidade granulomatosa crônica, principalmente do tecido subcutâneo, causada pelo Oomiceto Pythium insidiosum que acomete humanos e animais. A espécie eqüina é a mais atingida, havendo vários relatos da doença no Brasil. A enfermidade destaca-se pela dificuldade de tratamento, representando um risco importante para a vida de animais e humanos afetados. O diagnóstico precoce e correto é fundamental para o sucesso da terapia. A dificuldade de tratamento deve-se à ausência de drogas antifúngicas ativas contra o agente. Recentemente, a imunoterapia tem surgido como uma alternativa terapêutica potencial. Nesse artigo, os aspectos micológicos, epidemiológicos, clínicos e histopatológicos da pitiose nas diferentes espécies säo revisados. As técnicas diagnósticas disponíveis e as perspectivas terapêuticas também säo abordadas.