RESUMEN
Tangier disease (TD) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism characterized by extremely low levels of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and apolipoprotein (apo) A-I resulting in accumulation of cholesterol esters in various organs. TD is caused by mutations in the ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) gene. Here, we present the first case report of a Korean patient with TD. A 45-year-old man had corneal opacity, intestinal mucosa abnormalities, and extremely low levels of HDL-C (1.8 mg/dL) and apo A-I (T (p.G1050X) nonsense mutation and c.3202C>T (p.R1068C) missense mutation. The c.3202C>T mutation was not found in 192 normal control alleles.
Asunto(s)
Humanos , Persona de Mediana Edad , Alelos , Apolipoproteína A-I , Apolipoproteínas , Transportadoras de Casetes de Unión a ATP , Colesterol , Ésteres del Colesterol , HDL-Colesterol , Codificación Clínica , Codón sin Sentido , Colon , Opacidad de la Córnea , Duodeno , Exones , Mucosa Intestinal , Lipoproteínas , Macrófagos , Mutación Missense , Enfermedad de TangierRESUMEN
Numerosas enfermedades sistémicas y metabólicas tienen manifestaciones cutáneas, muchas de estas manifestaciones pueden favorecer su diagnóstico. Dado el gran número de estas patologías, esta revisión no pretende ser un análisis exhaustivo de todas ellas, sino que presenta un análisis clínico-patológico de algunas enfermedades metabólicas y sistémicas seleccionadas.
Numerous systemic and metabolic diseases have coetaneous manifestations, many of these manifestations can favor diagnosis Due to the great number of these conditions, this review does not try to be a comprehensive analysis of all of them, but present a clinicopathological analysis of some selected metabolic and systemic diseases.
Asunto(s)
Humanos , Enfermedades Metabólicas/complicaciones , Enfermedades de la Piel/etiología , Enfermedades del Sistema Digestivo/complicaciones , Enfermedades del Sistema Nervioso/complicaciones , Acrodermatitis/complicaciones , CADASIL , Complicaciones de la Diabetes , Enfermedad de Hartnup/complicaciones , Enfermedad de Lafora/complicaciones , Enfermedad de Tangier/complicaciones , Enfermedad de Whipple/complicaciones , Enfermedades Cutáneas Metabólicas/etiología , Enfermedades Inflamatorias del Intestino/complicaciones , Glucagonoma/complicaciones , Porfirias/complicacionesAsunto(s)
Infecciones por Bartonella , Infecciones por Coxsackievirus , Fiebre Mediterránea Familiar , Fiebre Hemorrágica Ebola , Fiebre Hemorrágica Americana , Queratodermia Palmoplantar , Enfermedad de Lyme , Micetoma , Fiebre Maculosa de las Montañas Rocosas , Xerodermia Pigmentosa , Enfermedad del Virus de Marburg , Physostigma , Enfermedad de Tangier , Wuchereria bancroftiRESUMEN
Se discuten los hallazgos histopatológicos de una niña de 6 años de edad, que presentó amígdalas hipertróficas y amarillas, así como infiltración por macrófagos en múltiples órganos. Se discuten también los cambios ultraestructurales del hígado. Los niveles plasmáticos de colesterol fueron de 55.1 mg/dl (1.25 mmol/l), los triglicéridos de 337.2 mg/dl (2.8 mmol/l), lipoproteínas de alta densidad (alfalipoproteínas) 5.95 mg/dl. Todos estos datos permitieron integrar el diagnóstico de enfermedad de Tangier. Este es el primer caso que se ha observado en el Hospital Infantil de México Federico Gómez y, hasta donde conocemos, el único en México. En la literatura médica únicamente encontramos un caso más de enfermedad de Tangier con estudio postmortem