The profile of patients followed at the Neuroimmunology Clinic at UNIFESP: 20 years analysis / O perfil de pacientes atendidos no setor de Neuroimunologia da UNIFESP: análise de 20 anos

Objective To describe the clinical activities at the Neuroimmunology Clinic of the Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) from 1994 to 2013. Method The final diagnosis of all patients that attended the center was reviewed and established upon specific guidelines for each disease. The number of total appointments and extra clinical activities (reports and prescriptions) were also analyzed, as are part of routine activities. Results 1,599 patients attended the Clinic from 1994 to 2013: 816 with multiple sclerosis (MS), 172 with clinical isolated syndromes, 178 with neuromyelitis optica (NMO), 216 with other demyelinating disease, 20 with metabolic disorder, 42 with a vascular disease and 155 with other or undetermined diagnosis. A mean 219 outpatient visits and 65 extra clinical activities were performed monthly. Conclusion We identified that 15% of patients seen have NMO. As patients with NMO have a more severe disease than MS, this data may be important for planning local health care policies. .

Objetivo Descrever a casuística de pacientes atendidos no setor de Neuroimunologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) de 1994 a 2013. Método Analisamos o diagnóstico final de todos os pacientes atendidos de 1999 a 2013, sendo o diagnóstico revisado na última consulta e estabelecido de acordo com os critérios específicos para cada doença. O volume de atendimentos clínicos e não clínicos (relatórios e receitas) foram contabilizados para avaliar a carga de trabalho da equipe. Resultados 1.599 pacientes foram avaliados: 816 com esclerose múltipla (EM), 172 com síndromes clínicas isoladas, 178 com neuromielite óptica (NMO), 216 com outras doenças desmielinizantes, 20 com doenças metabólicas, 42 com doenças vasculares e 155 com outros diagnósticos ou diagnósticos indefinidos. Identificamos uma média de 219 consultas e 65 solicitações de relatórios por mês. Conclusão Identificamos que 15% dos pacientes atendidos tem NMO. Por ser uma doença mais incapacitante que a EM estes dados podem ser importantes para o planejamento de políticas de saúde locais. .

Cockayne syndrome–xeroderma pigmentosum complex with demyelination: A rare association.

Xeroderma pigmentosum–Cockayne syndrome (XP–CS) includes facial freckling and early skin cancers typical of XP and some features typical of CS, such as mental retardation, spasticity, short stature, and hypogonadism. XP–CS does not include skeletal involvement, the facial phenotype of CS, or CNS demyelination and calcifications. We present a rare patient whose genome probably harbored a specific combination of mutations producing a rare double syndrome of XP–CS, with facial phenotype of CS, and CNS demyelination.

Polirradiculopatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC): epidemiologia e etiopatogenia / Chronic inflammatory desmyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP): epidemiology and pathogenesis

A incidência da PDIC ainda nåo é conhecida, porém, estima-se inferior à da síndrome de Guillain-Barré (SBG), parecendo ser uma afecçåo do sistema nervoso periférico relativamente freqüente. Acomete indivíduos em qualquer faixa etária, sendo mais encontrada em torno da quinta e sexta décadas da vida. Os homens såo mais acometidos que as mulheres. As formas recidivantes acontecem com maior freqüencia nos indivíduos jovens enquanto as progressivas surgem mais tardiamemte. O predomínio de formas evolutivas recidivantes ou progressivas é variável, de acordo com as diferentes séries estudadas. A etiopatogenia das neuropatias adquiridas que promovem desmielinizaçåo segmentar multifocal, como a SGB e a PDIC, tem sido objeto de muita pesquisa e especulaçåo. A identificaçåo de diferentes auto-anticorpos, bem como a participaçåo de células T. do complemento, de moléculas da classe II, das citocinas, têm sido implicadas no processo de desmielinizaçåo adquirida. A sustentaçåo de base imunológica para o processo de desmielinizaçåo adquirida na PDIC além de fundamentada em observaçöes clínicas experimentais tmabém é consubistanciada pela benéfica resposta ao tratamento com imunossupressores e imunoglobulina em altas doses. A investigaçåo da etinopatogenia desta neuropatia consite em um dos temas mais atuais no terreno das neuropatias periféricas