RESUMEN
ABSTRACT A 37-year-old woman complained of headaches following bilateral visual loss in the past two years. She was obese and had undergone bariatric surgery three months earlier, followed by a considerable weight loss. Neuro-ophthalmic examination revealed a bilateral swollen optic disk. After a computerized analysis of the visual fields and magnetic resonance imaging of the brain and orbits, a diagnosis of idiopathic intracranial hypertension was made. At six months after the bariatric surgery, the patient reported no further headaches and exhibited better findings on computerized analysis of visual fields. However, fundus examination revealed persistent mild papilledema in both eyes. Ocular B-scan ultrasonography showed bilateral optic disk drusen. This report highlights the coexistence of true papilledema and pseudopapilledema due to optic disk drusen, following remission of idiopathic intracranial hypertension after a bariatric surgery.
RESUMO Uma mulher de 37 anos queixou-se de cefaleia após perda visual bilateral nos últimos dois anos. Apresentava história de obesidade e havia sido submetida à cirurgia bariátrica três meses antes, seguida de considerável perda de peso. O exame neuro-oftálmico revelou um disco óptico inchado bilateral. Após uma análise computadorizada dos campos visuais e ressonância magnética do crânio e órbitas, foi feito um diagnóstico de hiper tensão intracraniana idiopática. Após seis meses da cirurgia bariátrica, a paciente não relatou mais cefaleia e foram descobertas melhoras na análise computadorizada dos campos visuais. No entanto, o exame de fundo de olho revelou papiledema leve persistente em ambos os olhos. A ultrassonografia ocular B-scan mostrou drusas do disco óptico bilateralmente. Este relato destaca a coexistência de papiledema verdadeiro e pseudopapiledema devido à drusa de disco óptico após remissão da hipertensão intracraniana idiopática após uma cirurgia bariátrica.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Seudotumor Cerebral/fisiopatología , Enfermedades Hereditarias del Ojo/etiología , Drusas del Disco Óptico/complicaciones , Enfermedades del Nervio Óptico/etiología , Papiledema/etiología , Cirugía Bariátrica/efectos adversos , Síndrome , Seudotumor Cerebral/diagnóstico por imagen , Imagen por Resonancia Magnética , Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico por imagen , Drusas del Disco Óptico/diagnóstico por imagen , Enfermedades del Nervio Óptico/diagnóstico por imagen , Papiledema/diagnóstico por imagen , Pruebas del Campo VisualRESUMEN
Se estudiaron dos familias costarricenses con Retinosis Pigmentaria (RP) de herencia autosómica recesiva, con el fin de descartar genes relacionados con la enfermedad. Para esto se efectuó un análisis de ligamiento con marcadores polimórficos por repeticiones en tandem (STRPs). En una familia (C1) los afectados presentan una degeneración de aparición temprana y severa. En la otra familia (P1) la aparición es temprana pero con una degeneración más lenta que en C1. Las diferencias fenotípicas sugieren que se trata de mutaciones diferentes en ambas familias...
Asunto(s)
Humanos , Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico , Enfermedades Hereditarias del Ojo/etiología , Genética Médica , Biología Molecular , Retinitis Pigmentosa/congénito , Retinitis Pigmentosa/diagnóstico , Retinitis Pigmentosa/etiología , Costa RicaRESUMEN
Se estudiaron cuatro pacientes varones con vitreorretinopatía familiar exudativa. Se demostró herencia recesiva ligada al sexo. Dos pacientes presentan la forma severa de la enfermedad, con desprendimiento retinal exudativo tipo Coats, tracción papilar y retinal, masas fibrovasculares en la periferia temporal, con anastomosis arteriovenosa en el límite. Se concluye que el defecto genético se manifiesta inicialmente como una inmadurez o falta de desarrollo de la circulación retinal de la periferia temporal