Eficacia y seguridad de coenzoma Q10, carnitina y riboflavina en pacientes con enfermedades mitocondriales / Efficacy and safety of coenzyme Q10, carnitine and riboflavin in patients with mitochondrial diseases

INTRODUCCIÓN: Antecedentes: El presente dictamen expone la evaluación de tecnología de la eficacia y seguridad de la coenzima Q10, carnitina y riboflavina respecto a su uso en pacientes con enfermedades mitocondriales. Aspectos Generales: Las mitocondrias son organelas complejas de doble membrana que cuentan con un ADN propio, heredado de la madre. Subojetivo es producir energia a partir de los nutrientes en fora de calor y ATP, mediante la respiración. El proceso por el cual se produce la energía es conocido como fosforilación oxidativa y se lleva a cabo en la cadena respiratoria de las mitocondrias, también llamada cadena transportadora de electrones. Tecnologia Sanitária de Interés: Coenzima Q10: La coenzima Q10, también conocida como ubiquinona, es una quinona soluble en grasas , sintetizada en la mitocondria y que se encuentra presente en la membranas celulares. La coenzima Q'0 endógena es producida por el organismo como parte de la vía de producción del colestereol, mientras que la exógena es ingerida por la dieta como ubiquinona (forma oxidada) y ubuquinol (forma reducida). Esta molécula se encuentra presente en todas las células del organismo, en mayor concentración en el tejido del cerebro, corazón, riñones, e hígado. Carnitina: La carnitina, presente en el organismo y en los alimentos como I-carnitina, es un aminoácido sintetizado en el tejido muscular, renal y hepático a partir de los aminoácidos l-lisina yl-metionina. Existen fuentes exógenas de l-carnitina como las carnes rojas, el pescado, el pollo e la leche. Esta molécula cumple una función importante en el metabolismo de ácidos grasos, ya que promueve la utilización de la grasa almacenada en el organismo como fuente de energia. Especificamente, la L-carnitina es un transportador de lípidos que permite el ingreso de las cadenas de ácidos grasos a la matriz mitocondrial para ser convertidos en energía a través del proceso de la beta-oxidación. Riboflavina: La riboflavina (vitamina B2) es una vitamina hidrosolubre que se encuentra la manera natural en los alimentos de origen animal y vegetal, y puede ser producida también por la microbiota intestinal. Esta vitamina se absorve en el intestino delgado proximal y, cuando es consumida en exceso, es excretada por la orina y/o almacenada en concetraciones reducidas en el hígado, riñones, y corazón. METODOLOGÍA: Estrategia de Búsqueda: Se realizó una búsqueda de literatura científica en relación a la eficacia y seguridad del uso de la coenzima Q10, carnitina y riboflavina en pacientes con enfermedades mitocondriales (EM). Sedio preferencia a guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas con o sin meta-análisis y ensayos clínicos aleatrorizados. RESULTADOS: Sinopsis de la Evidencia: Se realizó la busqueda bibliográfica y de evidencia científica que sustente el uso de coenzima Q10, carnitina y riboflavina en pacientes con diganóstico de enfermedades mitocondriales (EM). CONCLUSIONES: En la presente evaluación de tecnología sanitária se presenta a la evidencia recabada sobre el beneficio de la coenzima Q10, carnitina y riboflavina en pacientes con enfermedades mitocondriales. La evidencia encontrada que evalúa el uso de estos compuestos en pacientes con enfermedades mitocondriales es escasa. Se ha identificado evidencia proveniente de tres ensayos clínicos y un estudio obervacional. Ninguno de los estudios evaluó los tres suplementos en conjunto como una sola intervención. El Instituto de evaluación en Salud e Investigación-IETSI, aprueba el uso de la coenzima Q10, carnitina y riboflavina en pacientes con enfermedades mitocondriales. El presente Dictamen Preliminar tiene una vigencia de dos años a partir de la fecha de publicación.

Avances en el tratamiento de las ataxias crónicas / [Therapeutic developments in chronic ataxias].

Autosomal recessive cerebellar ataxias belong to a broader group of disorders known as inherited ataxias. In most cases onset occurs before the age of 20. These neurological disorders are characterized by degeneration or abnormal development of the cerebellum and spinal cord. Currently, specific treatment is only available for some of the chronic ataxias, more specifically those related to a known metabolic defect, such as abetalipoproteinemia, ataxia with vitamin E deficiency, and cerebrotendinous xanthomatosis. Treatment based on a diet with reduced intake of fat, supplementation of oral vitamins E and A, and the administration of chenodeoxycholic acid could modify the course of the disease. Although for most of autosomal recessive ataxias there is no definitive treatment, iron chelators and antioxidants have been proposed to reduce the mitochondrial iron overload in Friederich’s ataxia patients. Corticosteroids have been used to reduce ataxia symptoms in ataxia telangiectasia. Coenzyme Q10 deficiency associated with ataxia may be responsive to Co Q10 or ubidecarenone supplementations. Early treatment of these disorders may be associated with a better drug response.