Perfil clínico de patología neuromuscular hereditaria en el Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón, Valparaíso, Chile / Clinical profile of patients with neuromoscular hereditary diseases in Child Rehabilitation Institute Teletón, Valparaiso, Chile

Introducción: Las enfermedades neuromusculares (ENM) son una causa importante de discapacidad progresiva en el niño. Objetivo: Describir el perfil clínico de las consultas por ENM hereditarias, atendidas actualmente en Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón (IRI), Valparaíso. Pacientes y Método: estudio descriptivo, retrospectivo. Selección y análisis de pacientes con ENM en control activo, del registro estadístico de IRI Valparaíso. Resultados: Total 115 pacientes, hombres 70 por ciento. Edad promedio 14,9 años (rango: 1-28 a). Motivo de consulta más frecuente: trastorno de la marcha (49,5 por ciento). Las etiologías encontradas fueron: muscular (67 por ciento), neuropatías (21 por ciento) y enfermedad de motoneurona (10 por ciento). Los diagnósticos más frecuentes fueron: Distrofinopatías 30 por ciento, Charcot Marie Tooth 21,7 por ciento, Miopatías Congénitas 15,6 por ciento, Atrofia Muscular Espinal 10 por ciento, Distrofia Miotónica 7,8 por ciento. Discusión: El sexo masculino fue más prevalente lo que puede atribuirse a la mayor frecuencia de Distrofinopatías dentro de las ENM. La latencia para el diagnóstico es variable según la patología, siendo en promedio 3,2 años. Las frecuencias de diagnósticos encontrados coinciden parcialmente con la epidemiología descrita.

Introduction: Neuromuscular diseases (NMD) are a major cause of progressive disability in children. Objective: To describe the clinical profile of hereditary NMD consultations, currently being attended in IRI Valparaíso. Patients and Method: Selection and analysis of actually attending NMD patients from the IRI statistical registration. Results: 115 patients were identified, 70 percent men. Mean age 14.9 years (1-28). The most frequent cause for consultation was gait disorder (49.5 percent. Etiologies were: muscular (67 percent), neuropathy (21 percent) and motor neuron disease (10 percent). The most common diagnoses were: dystrophinopathies (30 percent), Charcot Marie Tooth 21.7 percent, Congenital Myopathy (15.6 percent), Spinal Muscular Atrophy (10 percent), Myotonic Dystrophy (7.8 percent). Discussion: Prevalence was higher for males, which is attributed to the higher frequency of dystrophinopathies. Time for diagnosis was variable depending on the disease, with a mean of 3,2 years. The frequency of NMD were partially coincidental with previously reported epidemiologic data.

A Case of Congenital Neuromuscular Disease with Uniform Type 1 Fiber

Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber (CNMDU1) is a rare but distinct form of nonprogressive, congenital myopathy. CMNDU1 is characterized by a type 1 muscle fiber content of more than 99%. This condition has only been previously described in a few reports. The authors report an 11-year-old girl who exhibited delayed developmental milestones, proximal muscle weakness, and bilateral ptosis. Her serum creatine kinase level was normal but an electromyographic study showed myopathic changes. A biopsy specimen from the left deltoid muscle revealed a uniformity of type 1 fibers (greater than 99%) with a moderate variation in fiber size. This is the first case of CNMDU1 reported in Korea.

Miopatía centro nuclear tardía: forma autosómica dominante / Later centronuclear myopathy: autosomal dominant form

We report a family with three generation affected by an autosomal dominant centronuclear palsy. This gene is characterized by ptosis that begins in childhood and a slowly progressive weakness that starts in the second decade of life, involving face, neck and limbs. In this stage, muscle pan associated to exercise or cold muscle sparms may apprear. The gene is expressed with differing intensity in each individual. Myopathic electro myographic alterations are only found in fuctionally impaired subjects. Muscle biopsy shows type I fiber atrophy and central nuclei in a high percentage of fibers, specially in type I fibers

Atrofia muscular neurogénica en un grupo familiar. Una entidad clínica que simula a la atrofia muscular espinal progresiva / Neurogenic muscular atrophy in a familiy. An entity that simulate a progressive spinal muscular atrophy

Se hace el estudio de una familia, en especial de cuatro hermanos con síntomas neuromusculares. Los resultados demostraron que todos los hermanos padecen de igual enfermedad, cuyas características clínicas y de laboratorio corresponden a la atrofia muscular espinal progresiva, pero no en el aspecto genético. Ante estos hallazgos surgen interrogantes que tratan de explicar los factores que han influenciado para el compromiso de todos los descendientes de una pareja aparentemente sana, no consanguínea y sin historia familiar positiva. ¿Se debe a factores persitásicos? ¿es una nueva variedad de la atrofia muscular espinal progresiva o una nueva entidad nosológica aún no descrita? Se abren las puertas a la investigación futura