Langer-giedion syndrome with renal cyst.

Here it is reported a 4-year-old boy with Langer-Giedion syndrome (Trichorhino phalangeal syndrome-II), who had characteristic features of TRP II, associated with multiple renal cysts hitherto unreported. This could be a new association in this syndrome that may serve to support the concept of contiguous gene syndrome in patients with TRP II.

Doença renal cística adquirida em pacientes com insuficiência renal crônica em tratamento conservador e em hemodiálise / Acquired cystic renal disease in patient with chronic kidney failure in the conservative treatment and in hemodialysis

A doença renal cística adquirida (DRCA) acomete os pacientes em hemodiálise (HD) de manutençäo numa incidência aproximada de 50 por cento, com uma relaçäo direta com o maior tempo em diálise e uma maior propensäo para neoplasias renais. No presente estudo, avaliamos a incidência da DRCA em nossa populaçäo de pacientes em tratamento conservador e em HD, visando a detecçäo de cistos renais atípicos, sugestivos de neoplasia, através de ultra-som (US), tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) renais. Os resultados mostraram uma predominância da DRCA no grupo de pacientes en HD (54,9 por cento x 28,2 por cento, P<0,05), com maior tempo de tratamento diatítico (ò36 meses), sem relaçäo direta com sexo, raça e etiologia da doença renal, sendo que a presença de cisto renal atípico näo foi evidenciada em nenhum paciente dos dois grupos. Desta forma, a DRCA é uma entidade clínica importante, destacando-se a importância de um seguimento radiológico regular, que permitiria o diagnóstico de cistos renais de caráter neoplásico, favorecendo uma terapêutica precoce e uma melhor sobrevida destes pacientes.

Enfermedad renal quística adquirida en pacientes en hemodiálisis / Adquired cystic kidney disease in patients in hemodialysis

La Enfermedad Renal Quística Adquirida (ERQA) ha sido descrita con frecuencia creciente en pacientes con insuficiencia renal crónica, particularmente los que se encuentran en hemodiálisis periódica. Presentamos los resultados de un estudio realizado mediante evaluación ecosonográfica de 20 pacientes (13 varones y 7 mujeres) con IRCT que recibían tratamiento de hemodiálisis (HD) crónica en dos centros privados de HD. De un total de 20 pacientes estudiados, se identificaron 7 casos de ERQA (35 por ciento), correspondiendo 4 casos al sexo masculino y 3 casos al femenino. El compromiso quístico fue bilateral en 6 casos (85 por ciento), unilateral en un caso (15 por ciento). Se encontraron más de 10 quistes en cuatro casos (57 por ciento). Con respecto a la antiguedad del tratamiento presentaron ERQA, lo que constituyó 100 por ciento de positividad para este grupo, mientras que para aquellos con un tiempo de HD entre seis a diez años se encontró casos (50 por ciento), y de 0-5 años 1 caso (8.3 por ciento). No se encontró correlación alguna entre la causa de la IRC y la incidencia de ERQA, asimismo no se encontró diferencia estadísticamente significativa entre el promedio de Hb del grupo con ERQA (7.62 gr/dl) y del grupo control (6.32 gr/dl). Todos los pacientes fueron asintomáticos. Se concluye que la incidencia de ERQA aumenta en relación al tiempo de tratamiento de HD, aunque su curso suele ser indolente puede existir complicaciones importantes y que la ecografía es un buen método auxiliar de diagnóstico debido a su bajo costo y amplia disponibilidad. Por lo expuesto, recomendamos realizar estudios periódicos de descarte de ERQA en las grandes unidades de diálisis

Enfermedad quística renal adquirida en pacientes en hemodiálisis (E.Q.R.A.). / Acquired renal cystic disease in haemodialysis patient

Presentamos cuatro pacientes insuficientes renales de término con enfermedad quística renal adquirida. Todos se encontraban en hemodiálisispor períodos de tres a ocho años. Dos pacientes presentaban además un carcinoma renal y uno se manifestó por metástasis cerebral. Insistimos en lo conveniente de controlar los riñones propios de la población sometida a hemodiálisis periódicas y/o programa de trasplantes con ecografía y/o scanner cada 6 meses o un año para decidir la nefrectomía