RESUMEN
Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Ácido Glutámico/orina , Acidosis/orina , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico , Oxidorreductasas/deficiencia , 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas/orina , Acidosis/dietoterapia , Enfermedades de los Ganglios Basales/enzimología , Pruebas Enzimáticas Clínicas , Distonía/etiología , Encefalitis/etiología , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/dietoterapia , Fibroblastos/enzimología , Trastornos Psicomotores/etiologíaRESUMEN
The clinical, biochemical and radiological features of spontaneously occurring hypoparathyroidism in 13 patients (mean age 9 years, range 4 months to 20 years) are highlighted. Nine patients presented with a history of generalised seizures and 2 were in acute hypocalcemic crisis at the time of admission. Ocular involvement (corneal opacities, cataract) was present in 3 patients and vitiligo in 1 patient. The serum calcium level was low (mean 5.46 mg/dl, range 5.0-7.2) and serum phosphorus level was high (mean 8.49 mg/dl, range 6-14 mg/dl) in all the patients. Six patients had elevated serum alkaline phosphatase (greater than 20 KAU). Radiological examination revealed osteopenia in 3 patients. Nine patients underwent a head CT scan; 5 had evidence of basal ganglia calcification. The findings of elevated serum alkaline phosphatase and osteopenia are at variance with existing literature and may possibly reflect pre-existing vitamin D deficiency.