Malformação venosa associada a hiperelasticidade cutânea e atrofia do tecido subcutâneo / Venous malformation associated with skin hyperelasticity and subcutaneous atrophy

A rigidez da parede venosa pode aumentar em síndromes em que há uma redução da quantidade de elastina, ocasionando malformações venosas mesmo em indivíduos que possuem mosaicismo para tais síndromes. Casos com apresentação de afecções colagenosas em áreas delimitadas não foram descritos na literatura. O paciente apresentava lesão bem delimitada em região anteromedial da coxa com aumento de elasticidade e presença de vasos tortuosos apenas no local da lesão, não apresentando nenhuma síndrome colagenosa. Foi realizada uma biópsia que evidenciou alterações em relação ao padrão das fibras elásticas e proliferação de vasos sanguíneos. A malformação venosa foi tratada satisfatoriamente com embolização. As doenças do colágeno causam hiperextensibilidade cutânea, o que provoca flacidez e propicia traumas. As colagenoses bem delimitadas são raras, pois geralmente esse grupo de doenças envolve acometimento sistêmico. As malformações vasculares podem ocorrer em diversas doenças do colágeno, mas de forma generalizada e não localizada, e uma explicação para isso seria o mosaicismo genético.

In syndromes that involve reduced quantities of elastin, the rigidity of vein walls may be increased, causing venous malformations, even in people who have mosaicism for these syndromes. There are no previous descriptions in the literature of collagen diseases presenting in specific, delimited areas. The patient described here presented with a lesion restricted to a well-defined area of the anteromedial thigh, in which elasticity was increased and vessels were tortuous, in the area of the lesion only, and with no other signs of collagen syndromes. A biopsy was conducted and the findings included changes to the normal arrangement of the elastic fibers and proliferation of blood vessels. The venous malformation was treated satisfactorily by embolization. Collagen diseases can cause cutaneous hyperextensibility, provoking flaccidity and a propensity to traumatisms. Connective tissue diseases restricted to well-delimited areas are rare, since this group of diseases usually has systemic involvement. Vascular malformations can be seen in many different collagen diseases, but with generalized rather than localized presentation. One possible explanation for the case described here is genetic mosaicism.

Investigación retrospectiva de relaciones familiares en pacientes con colagenopatías / Retrocpectives investigation of the familiars relations with collagen diseases patients

n pacientes portadores de enfermedades del colágeno se detectaron familiares con patologías relacionadas. Es muy probable que existan factores genéticos predisponentes en LES, esclerodermia, dermatomiositis y artritis reumatoiodea.Se estudiaron 118 pacientes portadores de colagenopatías; a los cuales se les realizaron examen clínico-dermatológico y microcirculación cutánea por capilaroscopía. Se detectaron 8 pacientes índice con familiares, padres, hermanos e hijos con enfermedades del colágeno

Conceptos actuales sobre colágenas de cartílago y su asociación con enfermedades / Current concepts in cartilage collagens and their association with disease

La principal función de las fibras colágenas del cartílago es la de formar una red estable para contrarrestar la presión por el aumento de volumen generada por los agregados hidratados de proteoglicanos. La mayor parte de la colágena presente en el cartílago es la tipo II aunque tambien hay cantidades pequeñas de los tipos IV, VI, IX, X, XI, y XIV. Para estudiar la patogenia de las mutaciones de las colágenas presentes en el cartílago, se han desarrollado ratones transgénicos. Igualmente, el estudio molecular de estas proteínas han dado un fuerte impulso al conocimiento de la patogenia de algunas enfermedades hereditarias y adquiridas del cartílago. La terapia génica de las enfermedades de la colágena, especialmente las hereditarias del cartílago, ayudará a corregir estas anormalidades. Aquí revisamos todos estos aspectos

Novedades moleculares y clínicas de las colágenas / New molecular and clinical aspects of collagens

La colágena es una de las proteínas más abundantes del organismo. Junto con los otros componentes de la matriz extracelular (glucoproteínas no colagenosas, proteoglicanos, lamininas, fibronectinas, tromboespondinas, enectina y tenascina) promueve la adhesión celular, activa vías de señales intracelulares, y regula las actividades de varios factores de crecimiento y de otas proteínas. Durante los últimos 20 años se han identificado por lo menos 19 tipos de colágenas genéticamente diferentes, codificadas por más de 30 genes. En esta primera parte revisamos algunos aspectos novedosos sobre colágenas fibrilares, las formadoras de láminas, las que forman estructuras tipo abalorio, y las multiplexinas. Cuando fue posible correlacionamos las anormalidades de estas proteínas colagenosas con la enfermedad resultante

Síndrome de Ehlers Danlos y embarazo: presentación de un caso y revisión de la literatura / Ehlers Danlos Syndrome and pregnancy: a case report and literature review

El síndrome de Ehlers Danlos es una alteración hereditaria del tejido conectivo, manifestada por una síntesis inadecuada de colágeno. Se caracteriza por un incremento en la elasticidad y fragilidad muscular, tegumentaria, vascular y en ligamentos; su asociación con el embarazo es poco frecuente y la experiencia reportada en cuando a evolución, manejo y complicaciones del mismo es escasa, siendo estas últimas graves para el binomio fetal. Se presenta el caso de un paciente primigesta con embarazo de 39.1 SDG asociado a síndrome de Ehlers Danlos, así como la descripción del control prenatal y resolución del embarazo. Se realiza revisión de la literatura y la relación que existe con respecto a complicaciones y manejo específico