Long-term response to sulfonylurea in a patient with diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene / Resposta a longo prazo com sulfonilureia em um paciente com diabetes associado à mutação no gene KCNJ11

OBJECTIVE: To report the long-term (30-month) effect of the switch from insulin to sulfonylurea in a patient carrying the p.G53D (c.158G>A) mutation in KCNJ11 gene. SUBJECT AND METHOD: A 29-year-old male patient was diagnosed with diabetes in the third month of life and after identification of a heterozygous p.G53D mutation in the KCNJ11 gene, the therapy was switched from insulin to sulfonylurea. RESULTS: Long-term follow-up (30 months) showed that good metabolic control was maintained (HbA1c: 6.6 percent) and the glibenclamide dose could be reduced. CONCLUSION: Long-term therapy with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene is safe and promotes sustained improvement of glycemic control.

OBJETIVO: Reportar o efeito a longo prazo (30 meses) da substituição de insulina por sulfonilureia em um paciente com a mutação p.G53D (c.158G>A) no gene KCNJ11. SUJEITO E MÉTODO: Paciente do sexo masculino, atualmente com 29 anos de idade, foi diagnosticado com diabetes melito no terceiro mês de vida e, após identificação da mutação p.G53D (c.158G>A) em heterozigose no gene KCNJ11, a terapia foi substituída de insulina para sulfonilureia. RESULTADOS: Seguimento a longo prazo (30 meses) mostrou que o bom controle metabólico foi mantido (HbA1c: 6,6 por cento) e a dose de glibenclamida pode ser reduzida. CONCLUSÃO: A terapia com sulfonilureia a longo prazo em pacientes com diabetes neonatal decorrente de mutações no gene KCNJ11 é segura e promove uma melhora persistente no controle metabólico.

Antibiotic sensitivity pattern of causative organisms of neonatal septicemia in an urban hospital of Bangladesh.

Background: The information of the sensitivity pattern of the causative organisms is very important for effective control of septicemia in neonates. OBJECTIVE: To determine the proportion and profile of pathogenic bacteria in the blood cultures of the neonates with clinically suspected septicemia and their susceptibility pattern to antimicrobial agents for developing a unified antibiotic treatment protocol. Materials and Methods: A cross-sectional retrospective study was conducted over a period of 3 year and 4 months (39 months). The study included 1000 patients admitted in the selected hospital in Bangladesh. Blood samples for culture were taken aseptically before starting antibiotic therapy. Microorganisms were isolated and identified by standard microbiological processes which include colony morphology, Gram stain, and biochemical profiles. Antimicrobial sensitivity patterns were performed by Kirby-Bauer's disc diffusion method against imipenem, ciprofloxacin, ceftazidime, chloramphenicol, netilmicin, gentamicin, ceftriaxone, aztreonam, cefotaxime, cephalexin, and ampicillin. Results: Among the patients, 633 (63.3%) were males and 367 (36.7%) were females. Blood cultures were found positive in 194 (19.4%) neonates. The organisms isolated were Pseudomonas spp. (31.4%), Klebsiella pneumoniae (23.2%), Staphylococcus aureus (12.4%), Escherichia coli (7.2%), Acinatobactor (5.7%), Gram-negative Bacilli (4.1%), Flavobacterium spp. (3.6%), Serratia spp. (5.7%), Citrobacter fruendi (3.1%), Streptococcus species (2.6%), and Enterobacter spp. (1.0%). A majority of the bacterial isolates in neonatal sepsis were found sensitive to imipenem (91.8%) and ciprofloxacin (57.2%) and resistant to commonly used antibiotics, eg. ampicillin (96.4%) and cephalexin (89.2%). Conclusion : The problem can be mitigated by careful selection and prudent use of available antibiotics.

Toxoplasmic encephalitis in an HIV infected pregnant woman: successful outcome for both mother and child

This report describes a case of Toxoplasma encephalitis during pregnancy of an HIV infected woman who was severely immunosuppressed (CD(4): 17 cells/mm3), had a high viral load (RNA PCR:230,000 copies/ml), was treated with sulfadiazine, pyrimethamine and folinic acid for toxoplasmosis and was being treated with highly potent antiretroviral drugs (AZT, 3TC and nelfinavir) for HIV infection. The newborn was born through an elective C-section, received six weeks of AZT according to the 076 protocol and was clinically normal at birth. Subsequently he had two RNA PCR negatives for HIV, seroreverted and had no clinical or laboratory evidence of congenital toxoplasmosis. Despite the concerns of the use of these combined therapies on the foetus during pregnancy, their efficacy illustrates that keeping the mother alive and in good health is an important strategy to protect the unborn child from acquiring these two infections.

Lupus eritematoso neonatal: informe de caso / Neonatal lupus erythematosous: a case report

Introducción. El lupus eritematoso neonatal es una enfermedad que se define por la presencia de auto-anticuerpos maternos de tipo IgG transmitidos por vía transplacentaria causando daño fetal o neonatal con datos clínicos característicos. Aunque la presencia de estos auto-anticuerpos es altamante sensible, no es específica para el desarrollo de la enfermedad, de la cual su incidencia es desconocida. Caso clínico. Paciente femenino de 1 mes de vida extrauterina, hija de madre con dermatitis en cara no especificada. Inició su padecimiento en la primera semana de vida con lesiones dermatológicas en cuello, que se diseminaron a cara, cráneo, tronco y extremidades, eritematosas, de forma anular, con centro blanquecino y descamación fina, además de úlceras en carrillo y paladar. La biometría reportó plaquetas de 45,000/mm al cubo. Pruebas de función hepática y electrocardiograma normales. Los anticuerpos anti-Ro y anti-La resultaron positivos ++++. La biopsia cutánea mostró dermis papilar con infiltrado inflamatorio perivascular y en la interfase compatible con lupus eritematoso neonatal. Conclusión. Se reporta el caso de un paciente con lupus neonatal con lesiones dermatológicas y hematológicas, no pudiéndose demostrar bloqueo cardiaco ciongénito ni afección hepática y en cuya madre se pensó y diagnosticó lupus eritematoso sistémico por el cuadro de su hijo

Fiebre sin foco infeccioso aparente en niños de 0 a 90 días de edad en el servicio de urgencias de pediatría: causas y evolución / Fever without evidence of infectious localization in infants younger than 90 days, recived at the pediatric emergency department: ethiology and evolution

Se realizó un estudio prospectivo, longitudinal y descriptivo en 62 niños menores de tres meses de edad con fiebre sin foco de localización, atendidos en el Departamento de urgencias de pediatría. Se les hizo evaluación de sepsis completa y se inició tratamiento antimicrobiano, se evaluaron con criterios clínicos y de laboratorio (Rochester) para riesgo de infección bacteriana grave. El diagnóstico de infección viral fue por exclusión. De los pacientes estudiados 30 (48) por ciento fueron niños y 32 (52 por ciento) niñas, con promedio de edad de 44.7 ñ 26.7 días; se presentó infección viral en 50 (81 por ciento) casos y en 12 (19 por ciento) infección bacteriana. Tuvieron bacteremia 6 (9.5), infección de vías urinarias 5 (8 por ciento) y uno (1.5 por ciento) meningitis. No hubo diferencia estadística con lo reportado en la literatura. Reunieron criterios de Rochester con valor predictivo negativo para infección bacteriana grave 15 pacientes (80 por ciento); hubo asociación entre aspecto tóxico y determinación de proteína ®C¼ reactiva con cultivos positivos con valor predictivo negativo para infección bacteriana grave en el 94 por ciento. En conclusión los pacientes que ingresan al servicio de urgencias de pediatría con fiebre sin foco de localización aparente, tiene una probabilidad de infección bacteriana grave del 19 por ciento (9.3 por ciento al 29 por ciento) y del 81 por ciento (17 por ciento al 91 por ciento) de infección viral

Síndrome de Prune Belly: relato de um caso / Prune Belly syndrome: report of a case

Os autores apresentam um caso da Síndrome de Prune Belly ou "abdome em ameixa". A síndrome é caracterizada por agenesia ou deficiência congênita da musculatura da parede anterior do abdome, associada a criptorquidia bilateral e malformaçöes do sistema coletor do trato urinário. Os aspectos clínicos típicos foram facilmente identificados após o nascimento. Os achados da acentuaçäo da lordose lombossacral e da chamada "muesca en rodilla" conferem maior destaque ao caso apresentado.

Tratamento da infecção neonatal / az

Os autores realizam uma revisão no uso dos antibióticos, antifúngicos e antivirais no RN a fim de padronizá-los e facilitar o seu manuseio. Fizeram uma orientação prática para o tratamento inicial da Sepse Neonatal tanto na forma precoce quanto na tardia e também mostraram o tratamento com antibióticos específicos de acordo com o agente etiológico. Fianlmente descreveram as rotinas do atendimento de recém-natos, filhos de mãe HIV positiva