Síndrome de Bart: aplasia cutis congénita y epidermólisis bullosa / Bart's syndrome: aplasia cutis congenita and epidermolysis bullosa

La aplasia cutis congénita, también conocida como síndrome de Bart, ha sido asociada con todos los subtipos principales de epidermólisis bullosa. Esta enfermedad afecta a 1 por cada 10 000 recién nacidos vivos; solo se han descrito 500 casos en la literatura médica. Se caracteriza por afectar un miembro inferior con patrón en forma de S y presentar lesiones de epidermólisis bullosa en cualquier otra parte del cuerpo. Se presenta el caso de una neonata con las características clínicas mencionadas, hospitalizada en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario «José Luis Miranda». Este diagnóstico es principalmente clínico y se basa en la evidencia de áreas de pérdida cutánea con predominio en miembros inferiores, lesiones ampollares en piel y mucosas, y deformidades ungueales. Su pronóstico puede ser fatal. Este caso reviste gran interés por su baja incidencia; su diagnóstico precoz contribuyó a evitar complicaciones.

Aplasia cutis congenita, also known as Bart's syndrome, has been associated with all the major epidermolysis bullosa subtypes. This disease affects 1 in 10, 000 live births; only 500 cases have been described in medical literature. It is characterized by affecting a lower limb with an S-shaped pattern and presenting epidermolysis bullosa lesions in any other part of the body. We present a female neonate with the aforementioned clinical features, who was hospitalized in the Neonatology service at "José Luis Miranda" Pediatric University Hospital. This diagnosis is mainly clinical and is based on evidence of areas of skin loss predominantly on the lower limbs, bullous lesions on the skin and mucous membranes and nail deformities. Its prognosis can be fatal. This case is of great interest due to its low incidence; its early diagnosis helped to avoid complications.

Estratégias de enfrentamento na vivência da maternidade frente à epidermólise bolhosa / Estrategias de enfrentamiento en la vivencia de la maternidad frente a la epidermólisis bullosa / Coping strategies in the experience of motherhood against epidermolysis bullosa

Objetivos: conhecer as estratégias de enfrentamento utilizadas pela mãe de uma lactente com Epidermólise Bolhosa. Método: estudo de caso único com abordagem qualitativa realizado com a mãe de uma criança com seis meses de idade e diagnóstico clínico de Epidermólise Bolhosa. A coleta de dados ocorreu entre fevereiro e março de 2020 no domicílio da participante, por meio de entrevista em profundidade e observação. As narrativas foram submetidas à análise de conteúdo do tipo temática. Resultados: emergiram categorias temáticas, sendo elas "O (res) significar da maternidade após o diagnóstico de Epidermólise Bolhosa", que aborda os momentos de descoberta da doença rara, bem como a utilização da internet como recurso para o enfrentamento, que apresenta o movimento para aquisição de conhecimentos teóricos para possibilitar o cuidado materno realizados à criança. Conclusão: o estudo permitiu apreender as estratégias de enfrentamento utilizadas na vivência da maternidade diante do nascimento da criança com diagnóstico de Epidermólise Bolhosa.

Objetivo: conocer las estrategias de afrontamiento utilizadas por la madre de una lactante con Epidermólisis Bullosa. Método: estudio de caso único con enfoque cualitativo realizado con la madre de una niña de seis meses de edad y diagnóstico clínico de Epidermólisis Bullosa. La recogida de datos tuvo lugar entre febrero y marzo de 2020 en el domicilio de la participante, a través de una entrevista en profundidad y observación. Las narrativas fueron sometidas al análisis de contenido del tipo temático. Resultados: surgieron categorías temáticas, siendo ellas "O (res)significar de la maternidad después del diagnóstico de Epidermólisis Ampollar", que aborda los momentos de descubrimiento de la enfermedad rara, así como la utilización de internet como recurso para el enfrentamiento, que presenta el movimiento para adquirir conocimientos teóricos para posibilitar el cuidado materno realizado a la niña. Conclusión: el estudio permitió aprehender las estrategias de enfrentamiento utilizadas en la vivencia de la maternidad ante el nacimiento del niño con diagnóstico de Epidermólisis Ampollar.

Objective: to know the coping strategies used by the mother of an infant with Epidermolysis Bullosa. Method: a single case study with a qualitative approach conducted with the mother of a six-month-old child with clinical diagnosis of Epidermolysis Bullosa. Data collection occurred between February and March 2020 at the participant's home, through in-depth interviews and observation. The narratives were submitted to thematic content analysis. Results: thematic categories emerged, being "(Re)meaning motherhood after the diagnosis of Epidermolysis Bullosa", which addresses the moments of discovery of the rare disease, as well as the use of the internet as a resource for coping, that presents the movement to acquire theoretical knowledge to enable maternal care performed to the child. Conclusion: the study allowed the understanding of the coping strategies used in the experience of motherhood before the birth of the child diagnosed with Epidermolysis Bullosa.

Atresia pilórica / Pyloric Atresia

Introducción: La atresia pilórica es una afección rara, que en el 40-50 por ciento de los casos se asocia a otras anomalías, frecuentemente con la epidermolisis bullosa, asociación conocida como síndrome de Carmi. Objetivo: Informar sobre la evolución de una paciente tratada por atresia pilórica que tenía además una epidermolisis bullosa. Presentación del caso: Recién nacida con antecedentes prenatales de polihidramnios, parto eutócico a las 30,4 semanas, sepsis ovular materna, peso al nacer 1430 gramos; múltiples lesiones en piel, ampollosas y aplasia cutis en pierna izquierda. Se ventiló desde sala de partos, La paciente no toleró la alimentación enteral mínima. Se realizó estudio radiográfico y no se visualizó paso de contraste al píloro. Se diagnosticó una atresia pilórica y se operó al cuarto día de nacida. La paciente tenía una atresia pilórica tipo 2: sustitución del tejido pilórico por tejido fibroso. Se hizo una gastroduodenostomía. En su evolución se incrementaron por día las lesiones en piel, y tuvo reapertura del ductus arterioso, trastornos hidroelectrolíticos, y hemidinámicos que provocaron el fallecimiento a los 14 días de nacida. Conclusiones: La atresia pilórica es una afección muy rara, que debe tenerse en cuenta en recién nacidos con epidermolisis bullosa por la frecuente asociación entre estas dos afecciones; además, cuando existen antecedentes de polihidramnios y no tolerancia a la alimentación enteral. Los pacientes con la asociación atresia pilórica y epidermolisis bullosa generalmente presentan una evolución desfavorable (AU)

Introduction: Pyloric atresia is a rare condition, which in 40-50 percent of cases is associated with other anomalies, often with epidermolysis bullosa, an association known as Carmi syndrome. Objective: To report on the evolution of a patient treated due to pyloric atresia who also had epidermolysis bullosa. Case presentation: Female newborn with prenatal history of polyhydramnios, eutocic delivery at 30.4 weeks, maternal ovular sepsis, birth weight 1430 grams, with multiple skin lesions, blisters and aplasia cutis in the left leg. She was ventilated from the delivery room. The patient did not tolerate minimal enteral feeding. A radiographic study was performed and no contrast passage to the pylorus was visualized. Pyloric atresia was diagnosed and operated on the fourth day of birth. The patient had pyloric atresia type 2: replacement of pyloric tissue by fibrous tissue. A gastroduodenostomy was done. In its evolution, skin lesions increased per day and reopening of the ductus arteriosus was performed, she had hydroelectrolyte disorders, and hemidynamic disorders that caused death at 14 days of birth. Conclusions: Pyloric atresia is a very rare condition, which should be taken into account in newborns with epidermolysis bullosa due to the frequent association between these two conditions, also when there is a history of polyhydramnios and no tolerance to enteral feeding. Patients with pyloric atresia and epidermolysis bullosa usually have an unfavorable outcome(AU)

Cuidados de enfermagem com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa: revisão sistemática / Cuidados de enfermería a niños y adolescente con epidermólisis ampollosa: revisión sistemática / Nursing care for children and adolescents with epidermolysis bullosa: a systematic review

Resumo Objetivo Analisar a produção científica referente às ações/Intervenções de Enfermagem no ambiente hospitalar relacionadas ao cuidado com crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa. Métodos Revisão sistemática, cuja busca se deu nas bases Cinahl, MEDLINE®/PubMed®, SCOPUS, LILACS e SciELO, realizada no período de setembro de 2020 a janeiro de 2021. Para a busca, foram utilizados os descritores "epidermólise bolhosa" AND "criança" AND "adolescente" AND "enfermagem", nas bases Lilacs e SciELO, e "epidermolysis bullosa" AND "children" AND "adolescent" AND, "nursing" nas demais bases em inglês. Resultados Houve maior registro de artigos publicados com base na pergunta norteadora tendo como país de origem os Estados Unidos (22%). A maioria da classificação era no nível VI (44%) da evidência científica. Ainda, 86% dos estudos envolveram pesquisas para o plano de cuidados. As evidências encontradas decorreram de opiniões de especialistas, estudos de casos e consenso. Os fatores de cuidados mais citados foram planos de cuidados voltados à pele; troca de fraldas; cuidados com as roupas e uso de coberturas antiaderentes. Conclusão As pesquisas reportaram dificuldades quanto à disponibilidade de materiais, tratamento e profissionais especializados, além das limitações dos conhecimentos na prática clínica voltada às características da epidermólise bolhosa. Dentre os cuidados, houve destaque para informação sobre a complexidade e as características da ferida como forma de antecipar as estratégias de cuidado.

Resumen Objetivo Analizar la producción científica referente a las acciones/intervenciones de enfermería en el ambiente hospitalario relacionadas con el cuidado a niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa. Métodos Revisión sistemática, cuya búsqueda se realizó en las bases Cinahl, MEDLINE®/PubMed®, SCOPUS, LILACS y SciELO, realizada en el período de septiembre de 2020 a enero de 2021. Para la búsqueda se utilizaron los descriptores "epidermólisis ampollosa" AND "niño" AND "adolescente" AND "enfermería", en las bases Lilacs y SciELO, y "epidermolysis bullosa" AND "children" AND "adolescent" AND, "nursing" en las demás bases en inglés. Resultados Con base en la pregunta orientadora, hubo un mayor registro de artículos publicados que tenían como país de origen Estados Unidos (22 %). La mayoría de la clasificación era de nivel VI (44 %) de la evidencia científica. Además, el 86 % de los estudios incluyeron investigaciones en el plano de los cuidados. Las evidencias encontradas derivaban de opiniones de especialistas, estudios de casos y consenso. Los factores de cuidados más citados fueron planos de cuidados orientados a la piel, cambio de pañales, cuidados con la ropa y uso de coberturas antiadherentes. Conclusión Las investigaciones indicaron dificultades en cuanto a la disponibilidad de material, tratamiento y profesionales especializados, además de las limitaciones de conocimientos en la práctica clínica orientada hacia las características de la epidermólisis ampollosa. Entre los cuidados, se destacó la información sobre la complejidad y las características de la herida como forma de anticipar las estrategias de cuidado.

Abstract Objective To analyze the scientific production regarding actions/Nursing Interventions in hospital environments related to the care of children and adolescents with epidermolysis bullosa. Methods This is a systematic review, which was searched in the CINAHL, MEDLINE®/PubMed®, Scopus, LILACS and SciELO databases, carried out from September 2020 to January 2021. For the search, the descriptors "epidermólise bolhosa" AND "criança" AND "adolescente" AND "enfermagem" were used, in Portuguese, in the LILACS and SciELO databases, and "epidermolysis bullosa" AND "children" AND "adolescent" AND "nursing" in the other databases. Results There was a greater number of articles published based on the guiding question having the United States as the country of origin (22%). Most of the classification was at level VI (44%) of scientific evidence. Still, 86% of studies involved research for the care plan. The evidence found resulted from expert opinions, case studies and consensus. The most cited care factors were skin care plans, diaper changing, clothing care and non-stick coating use. Conclusion The surveys reported difficulties regarding the availability of materials, treatment and specialized professionals, in addition to limitations of knowledge in clinical practice focused on the characteristics of epidermolysis bullosa. Among the care, there was emphasis on information about the wound complexity and characteristics as a way of anticipating care strategies.

Vivências de mães no cuidado a crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa / Experiencias de madres en el cuidado de niños y adolescentes con Epidermólisis Ampollosa / Experiences of mothers in the care of children and adolescents with epidermolysis bullosa

Resumo Objetivo conhecer e analisar as vivências de mães no cuidado a crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa. Método estudo descritivo de abordagem qualitativa desenvolvido junto a dez mães de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa de diferentes regiões do Brasil, a partir de entrevistas semiestruturadas, áudio e vídeo gravadas, por via remota, utilizando-se a plataforma Google Meet®, entre setembro e novembro de 2021. A técnica da análise temática direcionou a apreciação do material empírico. Resultados participaram do estudo mães com idade entre 23 e 53 anos. Duas categorias traduzem a vivência materna: i) O "baque" do diagnóstico e os desafios iniciais e ii) "Deixar de viver para viver para ele": as mudanças no cotidiano das famílias. Considerações finais e implicações para a prática as mães vivenciaram sentimentos de medo e insegurança diante do diagnóstico do filho e a rotina de cuidados, em especial, as trocas diárias de curativos, acarretaram sobrecarga física e emocional. Esses resultados podem subsidiar o acompanhamento dessas famílias de modo a instrumentalizá-las para o cuidado e apoiá-las emocionalmente.

Resumen Objetivo conocer y analizar la vida de las madres en el cuidado de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa. Método estudio descriptivo de abordaje cualitativo desarrollado junto a diez madres de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa de diferentes regiones de Brasil, a partir de entrevistas semiestructuradas con grabación de audio y video, por vía remota, utilizando la plataforma Google Meet®, entre septiembre y noviembre de 2021. La técnica de análisis temático dirigió la apreciación del material empírico. Resultados participaron en el estudio mujeres de entre 23 y 53 años. Dos categorías traducen la experiencia materna: i) El "shock" del diagnóstico y los retos iniciales; y ii) "Dejar de vivir para vivir por él": los cambios en la vida cotidiana de las familias. Consideraciones finales e implicaciones para la práctica las madres experimentaron sentimientos de miedo e inseguridad ante el diagnóstico de su hijo y la rutina de cuidados, especialmente los cambios de apósito diarios provocaron una sobrecarga física y emocional. Estos resultados pueden servir de apoyo para el seguimiento de estas familias, con el fin de poder cuidarlas y apoyarlas emocionalmente.

Abstract Objective to know and analyze mothers' experiences in caring for children and adolescents with Epidermolysis Bullosa. Method a descriptive qualitative study was developed with ten mothers of children and adolescents with epidermolysis bullosa from different regions of Brazil using semi-structured interviews recorded remotely using Google Meet® between September and November 2021. The thematic analysis technique guided the appreciation of the empirical material. Results mothers aged between 23 and 53 years participated in the study. Two categories translate the maternal experience: i) the "shock" of the diagnosis and the initial challenges and ii) "Stop living to live for them": the changes in the families' daily life. Final considerations and implications for practice mothers experienced fear and insecurity when their child was diagnosed, and the care routine, especially the daily dressing changes, caused a physical and emotional burden. These results can support the follow-up of these families to provide them with care tools and emotional support.

Manifestações bucais em portadores de epidermólise bolhosa residentes em um município baiano / Oral manifestations of epidermolysis bullosa in a municipality of the state of Bahia

Introdução: a Epidermólise Bolhosa hereditária (EB) é uma doença rara, caracterizada por formações de bolhas na pele e nas mucosas que sofrem mínimos traumas ou aparecem espontaneamente. As principais divisões de EB são Epidermólise Bolhosa Simples, Epidermólise Bolhosa Juncional, Epidermólise Bolhosa Distrófica e a Síndrome de Kindler. As manifestações bucais geralmente encontradas nos pacientes com EB são as bolhas no epitélio oral, microstomia, anquiloglossia, doença periondontal, hipoplasia do esmalte, cárie dentária, atrofia da maxila e prognatismo mandibular, variando para cada tipo da doença. Objetivo: relatar as manifestações bucais dos portadores de Epidermólise Bolhosa residentes no município de Barra da Estiva. Metodologia: trata-se de um estudo transversal, quantitativo e descritivo que foi desenvolvido no município de Barra da Estiva ­ BA com a população de portadores de Epidermólise Bolhosa, através da realização de anamnese e exame clínico. Estatística descritiva foi utilizada para tabular os dados coletados. Resultados: foram analisados 5 portadores de Epidermólise Bolhosa, a maioria do sexo masculino (60%), com média de idade de 5,6 anos. As manifestações bucais encontradas foram bolhas orais (100%), anquiloglossia (100%), língua despapilada (100%), hipoplasia de esmalte (80%), cárie (40%) e abertura de boca limitada em média de 28,6 mm. Conclusão: os portadores de Epidermólise Bolhosa apresentaram manifestações orais características da doença, tendo como consequências maiores dificuldades para realizar higienização bucal e tratamento odontológico, sendo necessário conhecimento prévio dos cirurgiões-dentistas para o atendimento desses pacientes.

Introduction: inherited Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare disease, characterized by blistering of the skin and mucous membranes that suffer minimal trauma or appear spontaneously. The main divisions of EB are Simple Epidermolysis Bullosa, Junctional Epidermolysis Bullosa, Dystrophic Epidermolysis Bullosa and Kindler Syndrome. The oral manifestations usually found in patients with EB are blisters in the oral epithelium, microstomy, ankyloglossia, periodontal disease, enamel hypoplasia, dental caries, atrophy of the jaw and mandibular prognathism, varying for each type of disease. Objective: to report the oral manifestations of Epidermolysis Bullosa patients living in the municipality of Barra da Estiva. Methods: cross-sectional study, quantitative and descriptive that was developed in the municipality of Barra da Estiva-BA with the population of people with Epidermolysis Bullosa, through anamnesis and clinical examination. Descriptive statistics was used to tabulate the data collected. Results: 5 children with Epidermolysis Bullosa were analyzed, most male (60%), with an average age of 5,6 years. Oral manifestations found were oral blisters (100%), anquiloglossia (100%), loss of papillae of the tongue (100%), enamel hypoplasia (80%), tooth decay (40%) and mouth opening limited to the average of 28.6 mm. Conclusion: epidermolysis Bullosa children presented oral manifestations common to the disease, leading to difficulties in performing oral hygiene and dental treatment, requiring prior knowledge of dental surgeons for the care of these patients.

Clinical Characteristics and Gene Mutations in 186 Cases of Kindler Syndrome / 中国医学科学院学报

Objective To investigate the clinical characteristics and genetic mutations in Kindler syndrome(KS)and provide a theoretical basis for the diagnosis and treatment of KS. Methods The clinical data of one case of KS from Peking Union Medical College Hospital and 185 cases reported in literature were collected. The gene mutation types,patient clinical data,and tumor characteristics were statistically analyzed. Results A total of 186 cases were enrolled,including 110 males and 76 females,with the mean age of(28±16)years. The data of gene mutation and specific clinical manifestations were available in 151 and 94 patients,respectively. The main clinical manifestations of KS included poikiloderma,occurrence of blister in childhood,and photosensitivity,and the secondary clinical manifestations included oral inflammation,palmoplantar keratoderma,webbing/pseudoainhum,dysphagia,urethral stricture and so on.Oral inflammation(r=0.234,P=0.023),palmoplantar keratoderma(r=0.325,P=0.001),webbing/pseudoainhum(r=0.247,P=0.016),dysphagia(r=0.333,P=0.001),urethral stricture(r=0.280,P=0.006)were significantly correlated with age,showing significantly higher incidence in the patients over 32 years old.Urethral stricture(χ2=11.292,P=0.001)and anal stenosis(χ2=4.014,P=0.045)were significantly correlated with sex,with higher incidence in males.Eighty different mutations were found in 151 patients,and the most common gene mutation was c.676C>T.Forty-one tumors occurred in 27 patients,among which squamous cell carcinoma accounted for 92.7%. The gene mutation site had no significant correlation with squamous cell carcinoma or patient country. Conclusions The c.676C>T in FERMT1 gene is the most common mutation in KS.The patients are prone to squamous cell carcinoma and mainly attacked at the exposure sites(hand and mouth).

School inclusion of children and adolescents with epidermolysis bullosa: The mothers' perspective / Inclusión escolar de niños y adolescentes con epidermólisis bullosa: la perspectiva materna / Inclusão escolar de crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa: a perspectiva materna

ABSTRACT Objective: to understand the school inclusion of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa from the mothers' perspective. Method: qualitative study, based on Urie Bronfenbrenner's Bioecological Theory of Development, conducted between September and November 2021. Interviews were conducted with six mothers from different Brazilian locations, recording audio and video using the Google Meet® platform. The statements were analyzed using thematic analysis. Results: two categories were identified: i) The school microsystem: challenges and adaptations for inclusion of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa; ii) The school-family mesosystem: possibilities to promote better school inclusion. Mothers highlighted the challenges in school inclusion as well as the benefits provided by social interaction. In order to facilitate the inclusion, the school microsystem promoted adaptations in the teaching-learning process, structural changes, hiring of caregivers, and dialogues with family members. Conclusion: initially, school inclusion was permeated by feelings such as fear and anguish, but the adaptations contributed to promote well-being, welcoming, and social integration of children and adolescents.

RESUMEN Objetivo: estudiar la inclusión escolar de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa desde la perspectiva materna. Método: estudio cualitativo, fundamentado en la Teoría Bioecológica del Desarrollo de Urie Bronfenbrenner, realizado entre septiembre y noviembre de 2021. Se realizaron entrevistas a seis madres de diferentes localidades brasileñas, grabadas en audio y vídeo, utilizando la plataforma Google Meet®. Las declaraciones se analizaron mediante un análisis temático. Resultados: surgieron dos categorías: i) El microsistema escolar: desafíos y adaptaciones para la inclusión de niños y adolescentes con Epidermólisis Bullosa; ii) El mesosistema escuela-familia: posibilidades de promover una mejor inclusión escolar. Las madres destacaron los retos de la inclusión escolar, así como los beneficios que aporta la interacción social. Para facilitar la inclusión, el microsistema escolar promovió adaptaciones del proceso de enseñanza-aprendizaje, cambios estructurales, contratación de cuidadores y diálogo con los familiares. Conclusión: al comienzo la inclusión escolar estaba impregnada de sentimientos como miedo y angustia, pero las adaptaciones contribuyeron a promover el bienestar, la acogida y la integración social de los niños y adolescentes.

RESUMO Objetivo: compreender a inclusão escolar de crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa na perspectiva materna. Método: estudo qualitativo, fundamentado na Teoria Bioecológica do Desenvolvimento de Urie Bronfenbrenner, realizado entre setembro e novembro de 2021. Foram realizadas entrevistas com seis mães de diferentes localidades brasileiras, áudio e vídeogravadas, utilizando a plataforma Google Meet®. Os depoimentos foram analisados mediantes análise temática. Resultados: Foram identificadas duas categorias: i) O microssistema escolar: desafios e adaptações para inclusão de crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa; ii) O mesossistema família-escola: possibilidades para promover maior inclusão escolar. As mães destacaram os desafios da inclusão escolar, bem como os benefícios proporcionados pela interação social. A fim de facilitar a inclusão, o microssistema escolar promove adaptações do processo de ensino aprendizagem, mudanças estruturais, contratação de cuidadores e interlocução com os familiares. Conclusão A inclusão escolar foi inicialmente permeada por sentimentos como medo e angústia, mas as adaptações contribuíram para promover bem-estar, acolhimento e integração social das crianças e adolescentes.

Avaliação da idade dentária em crianças e adolescentes com epidermólise bolhosa ­ série de casos / Dental age estimation in children and adolescents with epidermolysis bullosa ­ case series

Introdução: a epidermólise bolhosa compreende um grupo de doenças genéticas e raras da pele, onde há uma fragilidade estrutural da pele e das mucosas. A gravidade das manifestações clínicas varia de acordo com o subtipo envolvido, no qual a citada enfermidade distrófica recessiva é a mais severa. Há várias implicações sistêmicas, como a anemia, a desidratação e a desnutrição. O envolvimento bucal acompanha e torna mais severo o comprometimento sistêmico. As alterações em tecidos moles e duros dessa região variam consideravelmente. São relatados atrasos no crescimento e desenvolvimento dentoesquelético. Objetivo: considerando as possíveis alterações de desenvolvimento, este estudo tem o objetivo de mensurar a idade dentária em pacientes com epidermólise bolhosa distrófica recessiva, verificando a acurácia de dois métodos em relação à idade cronológica. Metodologia: foi realizado um estudo descritivo analítico transversal do tipo série de casos, que avaliou a idade dentária de 10 pacientes pelos métodos de Demirjian e Willems. Resultados: não houve divergência significativa entre as idades dentária e cronológica, com superestimação comum aos métodos utilizados. Conclusão: sugere-se que o tempo de maturação dentária pode ser um parâmetro estável frente a fatores adversos ao desenvolvimento, que são comuns a esse grupo. São necessários estudos que avaliem também outras variáveis para melhor compreender a relação da epidermólise bolhosa com o desenvolvimento dentoesquelético.

Introduction: Epidermolysis Bullosa (EB) describes a group of rare genetic skin diseases where there is structural fragility within the skin and mucosa. Severity of clinical manifestations varies according to the specific EB type, and the most severe EB type is recessive dystrophic EB. There are several systemic implications, such as anemia, dehydration and malnutrition. There are also oral manifestations, so systemic manifestations may be more severe. Changes in soft and hard oral tissues vary considerably. Dentofacial growth and development retardation is reported. Aim: considering developmental changes, this study aims to measure the dental age of patients with recessive dystrophic EB by verifying the accuracy of two methods in relation to chronological age. Methods: a descriptive cross-sectional and analytical study of case series was carried out, which assessed the dental age of 10 patients using Demirjian and Willems methods. Results: there was not significant divergence between dental and chronological ages, but there was mutual overestimation related to both methods. Conclusion: it is suggested that dental maturation period may be a stable parameter against adverse developmental factors that are common to this group. Studies that also assess other variables are necessary to better understand the relation between EB and dentofacial growth.

Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica: reporte de dos casos en hermanos consecutivos / Epidermolysis bullosa with pyloric atresia: Report of two cases in consecutive siblings

Resumen. La atresia pilórica es una malformación digestiva poco frecuente y representa alrededor del 1% de las atresias intestinales. En el 55% de los casos, se asocia con alguna otra alteración genética o anatómica, especialmente la epidermólisis ampollosa, que se presenta en el 20% de ellos, en una asociación que se describe como un síndrome de mal pronóstico. Se presentan dos casos de hermanos consecutivos con esta condición, ambos con un desenlace fatal. Se hizo, además, una revisión de la literatura y se expusieron los puntos más importantes.

Abstract. Pyloric atresia is a rare digestive malformation. It represents about 1% of intestinal atresias and is associated with some other genetic or anatomical alteration in 55% of the cases. In 20% of them, it is associated with epidermolysis bullosa, which is described as an established syndrome with a bad prognosis. We present two cases of consecutive siblings with this condition and fatal outcomes in both of them. We made a review of the literature and discussed the main topics.

Rehabilitación domiciliaria de la epidermólisis bullosa / Home rehabilitation for epidermolysis bullosa

RESUMEN La epidermólisis bullosa engloba un grupo heterogéneo de enfermedades crónicas determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Esta afección infrecuente también es llamada piel de mariposa o de cristal, y puede provocar un retraso en el neurodesarrollo del niño. Las complicaciones son invalidantes, afectan la calidad de vida, y pueden causar la muerte. Se realizó la rehabilitación domiciliaria de un bebé de un año de edad afectado de epidermólisis bullosa simple, con participación activa de los cuidadores; esta rehabilitación consistió en: tratamiento postural, ejercicios respiratorios, movilizaciones de todas las articulaciones, ludoterapia, terapia ocupacional y atención logofoniátrica. Después de 12 semanas de fisioterapia el paciente logró sentarse solo con equilibrio, apareció el reflejo de paracaídas, y sonreía al estimularlo. El tratamiento debe ser precoz (desde el nacimiento), individualizado e integral. El masaje y los agentes físicos están contraindicados porque pueden causar daños en la piel.

ABSTRACT Epidermolysis bullosa is a heterogeneous group of genetically determined chronic diseases characterized by blistering of the skin and mucosa. This rare condition is also called "butterfly or crystal skin children", and it can cause them a neurodevelopmental delay. Complications are disabling, affect quality of life, and can cause death. Home rehabilitation of a one-year-old baby affected by simple epidermolysis bullosa was performed with active participation of caregivers; this rehabilitation consisted of postural treatment, respiratory exercises, joint mobilization, play therapy, occupational therapy and phoniatric-logopedic care. The patient was able to sit alone, acquired sitting balance, parachute reflex appeared, and smiled when stimulating after 12 weeks of physiotherapy. Treatment must be early (from birth), individualized and comprehensive. Massage and physical agents are contraindicated because they can cause skin damage.

Gene panel for the diagnosis of epidermolysis bullosa: proposal for a viable and efficient approach

Abstract Background: Epidermolysis bullosa is characterized by cutaneous fragility and blistering. Historically, diagnosis is achieved by immunofluorescence mapping or transmission electron microscopy, both involving biopsy procedures. Genetic analysis, especially through next-generation sequencing, is an important tool for the diagnosis of this disease. In Brazil, access to diagnostic methods is limited, and consequently, most patients do not have an accurate diagnosis. Diagnosis allows the indication of prognosis and genetic counselling of the patient. Objectives: To evaluate the cost-effectiveness of a gene panel compared to immunofluorescence mapping and transmission electron microscopy by analyzing its benefits, limitations, and economic aspects. Methods: The gene panel included the 11 main genes associated with epidermolysis bullosa. The techniques were compared, assessing the average cost, advantages, and limitations, through a price survey and literature review. Results: Both immunofluorescence mapping and transmission electron microscopy require skin biopsy, are dependent on the investigator's expertise, and are subject to frequent inconclusive results. The gene panel is effective for the conclusive diagnosis of epidermolysis bullosa, presents high efficiency and accuracy, is economically feasible, and excludes the need for biopsy. The gene panel allows for prognosis, prenatal genetic diagnosis, and genetic counseling. Study limitations: It was not possible to find laboratories that perform transmission electron microscopy for epidermolysis bullosa diagnosis in Brazil. Conclusion: This study supports the gene panel as the first-choice method for epidermolysis bullosa diagnosis.

Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects

Abstract Inherited epidermolysis bullosa is a group of genetic diseases characterized by skin fragility and blistering on the skin and mucous membranes in response to minimal trauma. Epidermolysis bullosa is clinically and genetically very heterogeneous, being classified into four main types according to the layer of skin in which blistering occurs: epidermolysis bullosa simplex (intraepidermal), junctional epidermolysis bullosa (within the lamina lucida of the basement membrane), dystrophic epidermolysis bullosa (below the basement membrane), and Kindler epidermolysis bullosa (mixed skin cleavage pattern). Furthermore, epidermolysis bullosa is stratified into several subtypes, which consider the clinical characteristics, the distribution of the blisters, and the severity of cutaneous and extracutaneous signs. Pathogenic variants in at least 16 genes that encode proteins essential for the integrity and adhesion of skin layers have already been associated with different subtypes of epidermolysis bullosa. The marked heterogeneity of the disease, which includes phenotypes with a broad spectrum of severity and many causal genes, hinders its classification and diagnosis. For this reason, dermatologists and geneticists regularly review and update the classification criteria. This review aimed to update the state of the art on inherited epidermolysis bullosa, with a special focus on the associated clinical and genetic aspects, presenting data from the most recent reclassification consensus, published in 2020.

A vivência do cuidado materno a uma lactente com epidermólise bolhosa / Experiencia del cuidado materno de un lactante con epidermólisis bully / Experience of maternal care to an infant with epidermolysis bullosa

Objetivo: Compreender o cuidado materno realizado a uma lactente com Epidermólise Bolhosa. Método: Estudo de caso único com abordagem qualitativa realizado com a mãe de uma lactente com seis meses de idade e diagnóstico clínico de Epidermólise Bolhosa. A recolha dos dados ocorreu em dois encontros em domicílio da participante por meio de entrevista em profundidade e observação. Empregou-se a análise de conteúdo do tipo temática. Resultados: A partir das vivências do cuidado materno empreendido a lactente, emergiram duas categorias temáticas: dificuldades enfrentadas no cuidado materno à lactente com Epidermólise Bolhosa e aspectos que fortalecem o cuidado materno à lactente com Epidermólise Bolhosa. Considerações finais: Os profissionais de saúde precisam proporcionar suporte e esclarecimentos à mãe e à família diante das dificuldades que porventura surgirem, bem como incentivar, valorizar e explorar os aspectos que fortalecem o cuidado materno nesse contexto de adoecimento crônico e raro(AU)

Objective: To understand the maternal care provided to an infant with Epidermolysis Bullosa. Methodology: This is a single case study with a qualitative approach carried out with the mother of a six-month-old infant diagnosed with Epidermolysis bullosa. Data collection took place in two meetings at the participant's home through an in-depth interview and observation. Thematic and content analysis was used. Results: From the experiences of maternal care given to the infant, two thematic categories emerged: difficulties faced in maternal care for infants with Epidermolysis Bullosa and aspects that strengthen maternal care for infants with Epidermolysis Bullosa. Final considerations: Health professionals need to provide support and clarification to the mother and family in view of the difficulties that may arise, as well as encourage, value and stimulate the aspects that strengthen maternal care in this context of a chronic and rare disease(AU)

Objetivo: Comprender el cuidado materno que se brinda a un lactante con Epidermólisis Bullosa. Metodología: Estudio de un caso único con abordaje cualitativo realizado con la madre de un niño de seis meses y diagnóstico clínico de Epidermólisis Bullosa. La recolección de datos se llevó a cabo en dos reuniones en el domicilio del participante a través de una entrevista en profundidad y observación. Se utilizó análisis de contenido temático. Resultados: De las experiencias de la atención materna realizadas al lactante surgieron dos categorías temáticas: las dificultades enfrentadas en la atención materna del lactante con Epidermólisis Bullosa y los aspectos que fortalecen la atención materna del lactante con Epidermólisis Bullosa. Consideraciones finales: Los profesionales de la salud deben brindar apoyo y aclaraciones a la madre y a la familia ante las dificultades que puedan haber surgido, así como incentivar, valorar y fortalecer los aspectos que fortalecen la atención materna en este contexto de enfermedades crónicas y raras.(AU)

Una nueva mutación asociada con el síndrome de Pierson / A new mutation associated with Pierson syndrome

El síndrome de Pierson se caracteriza por la presencia de síndrome nefrótico congénito y microcoria bilateral. Genéticamente, este trastorno está ocasionado por mutaciones en el gen LAMB2, que codifica la cadenaß2 de la laminina. Hasta la fecha, en la bibliografía se informaron 98casos y 50mutaciones diferentes. No existen terapias específicas para el síndrome de Pierson, y el tratamiento es complementario. El pronóstico es malo por la disfunción renal progresiva y las complicaciones de la insuficiencia renal. En este artículo, se informa sobre una mutación homocigota novedosa (c.1890G>C [p.Q630H]) en el gen LAMB2 en una paciente con síndrome de Pierson que tenía un fenotipo atípico, como epidermólisis ampollosa.

Pierson syndrome is characterized by congenital nephrotic syndrome and bilateral microcoria. Genetically, mutations in the LAMB2 gene, which encodes the laminin ß2 chain, lead to this disorder. To date, 98 cases and 50 different mutations have been reported in literature. There are no specific therapies for Pierson syndrome and treatment is supportive. The prognosis is poor because of progressive impairment of renal function and complications of renal failure. We report a novel homozygous mutation (c.1890G>T, p.Q630H) in the LAMB2 gene in a patient with Pierson syndrome who had atypical phenotypic feature such as epidermolysis bullosa

Dermal regeneration template: a new option for the repair of a large surgical defect after mohs surgery in epidermolysis bullosa

La epidermólisis ampollar es un raro trastorno hereditario caracterizado por fragilidad cutánea, formación de ampollas mucocutáneas recurrentes luego de un traumatismo mínimo y cicatrización deficiente de heridas. Además, algunas variantes se han asociado con la aparición de carcinomas espinocelulares. Presentamos el caso clínico de un paciente con epidermólisis ampollar, que presentó un extenso carcinoma espinocelular localizado en cara posterior de brazo. Este fue tratado con cirugía micrográfica de Mohs y el defecto quirúrgico resultante fue reparado aplicando una matriz de regeneración dérmica sobre la herida durante un mes. Posteriormente continuamos con curaciones y ungüento antibiótico sobre la herida dos veces al día, completando la cicatrización con un excelente resultado cosmético y funcional. Enfatizamos en el carácter novedoso de esta opción terapéutica y en su utilidad en pacientes con epidermólisis ampollar.

Epidermolysis bullosa is a rare hereditary disorder characterized by skin fragility, recurrent mucocutaneous blisters following minimal trauma, and compromised wound healing. Moreover, some variants have been associated with squamous cell carcinoma. Following, we present the clinical case of a patient with epidermolysis bullosa, who presented a large squamous cell carcinoma of the arm. It was resected using Mohs micrographic surgery, and the final defect was repaired by applying a dermal regeneration template over the wound for a month. After this period, we continued using cures and antibiotic ointment over the wound twice a day, and healing was completed with excellent cosmetic and functional results. We emphasize the novelty of this therapeutic option, and its usefulness in patients with epidermolysis bullosa.

Desafios de cuidadores familiares de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa / Challenges of family caregivers of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa

Objective: to understand the challenges faced by family caregivers of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa in the search for assistance in the Health Care Network. Method: exploratory-descriptive study, with a qualitative approach, carried out in an outpatient clinic of a University Hospital in Paraíba that accompanies 11 children/adolescents with EB. Data were collected through semi-structured interviews with five main caregivers and the closure was based on sufficiency criteria. For data analysis, the Thematic Analysis, proposed by Minayo, was followed. Results: the main challenges identified were the difficulty in defining the diagnosis and early initiation of adequate treatment; the onerous financial reality that permeates the deficiency in the supply of inputs and continuity of care; the gaps in the organization of the Health Care Network and the coordination of care by Primary Health Care that culminate in the search for the social support network due to the deficitin resolving issues regarding the rights of the child/adolescent. Final considerations: alert to the development of assistance directed to the family, in addition to the reorganization of health network services aiming at comprehensive care for these individuals through intersectoral action in order to reduce obstacles in carrying out specific care, continuous and individualized.

Objetivo: compreender os desafios enfrentados por cuidadores familiares de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa na busca pela assistência na Rede de Atenção à Saúde. Método: estudo exploratório-descritivo, de abordagem qualitativa, realizado em ambulatório de um Hospital Universitário na Paraíba que acompanha 11 crianças/adolescentes com EB. Realizou-se a coleta dos dados por meio de entrevista semiestruturada com cinco cuidadoras principais e o encerramento por critério de suficiência. Para análise dos dados, seguiu-se a Análise Temática, proposta por Minayo. Resultados: os principais desafios identificados foram a dificuldade na definição do diagnóstico e início precoce do tratamento adequado; a realidade financeira onerosa que permeia a deficiência na oferta de insumos e continuidade do cuidado; as lacunas na organização da Rede de Atenção à Saúde e coordenação do cuidado pela Atenção Primária em Saúde que culminam na busca pela rede de apoio social devido ao deficit na resolutividade em relação aos direitos da criança/adolescente. Considerações finais: alerta-se para o desenvolvimento de uma assistência direcionada à família, além da reorganização dos serviços da rede de saúde objetivando a integralidade do cuidado a esses indivíduos por meio da atuação intersetorial a fim de reduzir obstáculos na realização de um cuidado específico, contínuo e individualizado.

Cuidado familiar à criança e ao adolescente com epidermólise bolhosa: uma revisão integrativa da literatura / Cuidado familiar para niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa: una revisión integradora de la literatura / Family care with children and adolescents with epidermolysis bullosa: an integrative literature review

Objetivo: analisar como é realizado o cuidado familiar de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa. Método: revisão integrativa da literatura, realizada em setembro de 2018 com protocolo pré-definido, em que os critérios de elegibilidade contemplaram oito estudos na amostra final, que responderam à seguinte questão: Como é realizado o cuidado familiar de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa? Resultados: o cuidado da família junto a seus filhos com Epidermólise Bolhosa é influenciado pela assistência dos profissionais de saúde, que desconhecem a doença e, portanto, não proporcionam as orientações necessárias, deixando os pais despreparados para cuidar cotidianamente dos seus entes. Conclusão: a literatura científica pouco se aproxima da experiência desse cuidado, no âmbito da família, dedicado aos seus filhos acometidos pela Epidermólise Bolhosa.

Objetivo: analizar la forma en que se realiza el cuidado familiar de los niños y adolescentes con Epidermólisis Ampollosa. Método: revisión integradora de la literatura, celebrada en septiembre de 2018 con protocolo pre-definido, en el que los criterios de elegibilidad incluyeron ocho estudios en la muestra final, que responden a la siguiente pregunta: Cómo se realiza el cuidado familiar de los niños y adolescentes con Epidermólisis Ampollosa? Resultados: el cuidado de la familia, junto a sus hijos con la Epidermólisis Ampollosa, es influenciado por la asistencia de los profesionales de la salud, que no conocen la enfermedad y, por lo tanto, no proporcionan la orientación necesaria, dejando los padres no preparados para el cuidado diario de su ente amado. Conclusión: la literatura científica poco aborda la experiencia del cuidado de la familia, dedicado a sus hijos afectados por la Epidermólisis Ampollosa.

Objective: to analyze how the family care with children and adolescents with Epidermolysis Bullosa is performed. Method: integrative literature review, held in September 2018 with pre-defined protocol, whose eligibility criteria contemplated eight studies in the final sample, which responded to the following question: How is the family care with children and adolescents with Epidermolysis Bullosa performed? Results: the family care along with their children with Epidermolysis Bullosa is influenced by health professionals' assistance, who are unaware of the illness and, therefore, do not provide the necessary guidance, leaving parents unprepared for the daily care with their children. Conclusion: the scientific literature little addresses the experience of care, within the family, dedicated to their children affected by Epidermolysis Bullosa.

Manifestações bucais da epidermólise bolhosa: relato de caso / Oral manifestations of epidermolysis bullosa: case report

Introdução: a epidermólise bolhosa é uma doença genética rara, que causa a formação de bolhas na pele e na mucosa, por conta de trauma e calor excessivo. Diversas alterações bucais são observadas nesse perfil de indivíduos, como cárie e gengivite devido à dificuldade de higienização. Além disso, devido ao rompimento das bolhas em mucosa, observa-se a formação de úlceras que, ao cicatrizar, podem levar à microstomia, à perda do vestíbulo e à anquiloglossia. Por conta dessas alterações em mucosa bucal, é importante a presença do cirurgião dentista no cuidado desses pacientes, realizando orientações de higiene, assim como tratamento curativo. Objetivo: relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica recessiva, descrever suas manifestações clínicas bucais e o manejo odontológico. Metodologia: trata-se de um relato de caso de paciente do sexo feminino, com 5 anos de idade, com diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica recessiva. Ao exame clínico, observou-se microstomia, múltiplas lesões ulceradas, gengivite e cáries extensas em diversas unidades dentárias. Foi realizado tratamento das lesões bucais com aplicação de fotobiomodulação a laser, orientações de higiene bucal, profilaxia e controle de biofilme, fluorterapia, além de tratamento das lesões cariosas. Conclusão: o cirurgião dentista tem papel fundamental na equipe multidisciplinar, a fim de promover a saúde bucal desses indivíduos e, consequentemente, melhorar sua qualidade de vida.

Introduction: bullous epidermolysis is a rare genetic disease that causes blisters to form on the skin and mucosa due to trauma and excessive heat. Several oral changes are observed in this profile of individuals, such as caries and gingivitis due to the difficulty of hygiene. In addition, due to the rupture of mucosal blisters, ulcers are formed, which, when healing, can lead to microstomy, loss of the vestibule and ankyloglossia. Because of these changes in the oral mucosa, the presence of the dentist in the care of these patients performing hygiene guidelines, as well as curative treatment is important. Objective: to report a case of a patient diagnosed with recessive dystrophic bullous epidermolysis, to describe her oral clinical manifestations and dental management. Methodology: female patient, 5 years old, diagnosed with recessive dystrophic bullous epidermolysis. Clinical examination revealed microstomy, multiple ulcerated lesions, gingivitis and extensive caries in several dental units. Oral lesions were treated with laser photobiomodulation, oral hygiene guidelines, prophylaxis and control of biofilm, fluorotherapy, and carious lesions treatment. Conclusion: the dental surgeon plays a fundamental role in the multidisciplinary team, in order to promote oral health in these individuals and consequently improving their quality of life.