RESUMEN
Objetivo: Determinar el grupo RhD fetal a través del estudio del gen RHD en ADN fetal que se encuentra libre en plasma de embarazadas RhD negativo. Método: Se analizó la presencia de los genes RHD, SRY y BGLO en ADNfl obtenido de plasma de 51 embarazadas RhD negativo no sensibilizadas, utilizando una qPCR. Los resultados del estudio genético del gen RHD se compararon con el estudio del grupo sanguíneo RhD realizado por método serológico en muestras de sangre de cordón, y los resultados del estudio del gen SRY fueron cotejados con el sexo fetal determinado por ecografía. Se calcularon la sensibilidad, la especificidad, los valores predictivos y la capacidad discriminativa del método estandarizado. Resultados: El gen RHD estaba presente en el 72,5% de las muestras y el gen SRY en el 55,5%, coincidiendo en un 100% con los resultados del grupo RhD detectado en sangre de cordón y con el sexo fetal confirmado por ecografía, respectivamente. Conclusiones: Fue posible deducir el grupo sanguíneo RhD del feto mediante el estudio del ADN fetal que se encuentra libre en el plasma de embarazadas con un método molecular no invasivo desarrollado y validado para este fin. Este test no invasivo puede ser utilizado para tomar la decisión de administrar inmunoglobulina anti-D solo a embarazadas RhD negativo que portan un feto RhD positivo.
Objective: To determine the fetal RhD group through the study of the RHD gene in fetal DNA found free in plasma of RhD negative pregnant women. Method: The presence of the RHD, SRY and BGLO genes in fetal DNA obtained from plasma of 51 non-sensitized RhD negative pregnant women was analyzed using qPCR. The results of the genetic study of the RHD gene were compared with the RhD blood group study performed by serological method in cord blood samples, and the results of the SRY gene study were compared with the fetal sex determined by ultrasound. Sensitivity, specificity, predictive values and discriminative capacity of the standardized method were calculated. Results: The RHD gene was present in 72.5% of the samples and the SRY gene in 55.5%, coinciding 100% with the results of the RhD group detected in cord blood, and with the fetal sex confirmed by ultrasound, respectively. Conclusions: It was possible to deduce the RhD blood group of the fetus through the study of fetal DNA found free in the plasma of pregnant women with a non-invasive molecular method developed and validated for this purpose. This non-invasive test can be used to make the decision to administer anti-D immunoglobulin only to RhD-negative pregnant women carrying an RhD-positive fetus.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Sistema del Grupo Sanguíneo Rh-Hr/genética , ADN , Eritroblastosis Fetal/diagnóstico , Eritroblastosis Fetal/genética , Fenotipo , Diagnóstico Prenatal , Sistema del Grupo Sanguíneo Rh-Hr/sangre , Valor Predictivo de las Pruebas , Sensibilidad y Especificidad , Globulina Inmune rho(D) , Genes sry/genética , Eritroblastosis Fetal/sangre , Enfermedades Fetales/diagnóstico , Enfermedades Fetales/genética , Enfermedades Fetales/sangre , GenotipoAsunto(s)
Femenino , Embarazo , Eritroblastosis Fetal/diagnóstico , Eritroblastosis Fetal/genética , Eritroblastosis Fetal/prevención & control , Laboratorios/normas , Análisis Químico de la Sangre/normas , Complicaciones Hematológicas del Embarazo/prevención & control , Isoantígenos/sangre , Isoinmunización Rh , Prueba de Coombs , Tipificación y Pruebas Cruzadas SanguíneasRESUMEN
El objetivo de este trabajo fue determinar la presencia del gen RHD en células fetales obtenidas de líquido amniótico (LA) por PCR. Se estudiaron 65 muestras de LA, 11 de madres RhD-sensibilizadas con anti-D. Se confirmó el origen fetal del AND analizando un locus VNTR y 3 loci STR en las muestras de AND de LA y sangre materna. En las muestras no contaminadas (n=62) se realizó la genotipicación RHD utilizando una estrategia de PCR multiplex que permite la obtención de 3 productos de amplificación en los fenotipos RhD+ y sólo un fragmento de AND en los fenotipos RhD-. Se genotipificaron 54 fetos RhD+ ( de 8 madres RhD- sensibilizadas) y 8 feto RhD- ( 3 de madres RhD- sensibilizadas). La genotipificación del AND fetal permite diagnosticar con una única amniocentesis fetos en riesgo real de enfermedad hemolítica fetoneonatal (EHFN) y evitar la utilización de métodos invasivos en casos de fetos RhD-.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Líquido Amniótico/inmunología , Eritroblastosis Fetal/diagnóstico , Sistema del Grupo Sanguíneo Rh-Hr/genética , ADN/genética , Electroforesis en Gel de Agar , Eritroblastosis Fetal/genética , Marcadores Genéticos , Genotipo , Reacción en Cadena de la PolimerasaRESUMEN
Hemolytic disease of the newborn develops mainly when an Rh negative (D-) mother becomes sensitized and produces anti-Rh possitve (anti-D) antibodies capable of hemolysing D+ fetal erythrocytes. Maternal alloimmunization can be prevented by the administration of anti-D gamma-globulin immediately after the birth of each Rh positive child. In order to identify the frequency of prevention of alloimmunization at the Instituto Mexicano del Seguro Social(IMSS), the amount of mothers at risk of sensitization from 1985 to 1995 was estimated from Rh and ABO blood group frequencies and with the number of deliveries and abortions at the Medical Institutions. Also, information in regard to the dose of gamma-globulin units purchased by the Institute of Social Security from 1985 to 1993 was obtained. The number of mothers at risk stedily increased from 16,616 in 1985 to 21,071 in 1995, amounting to a total of 203,203 in the 10-year period, while only 120,800 gamma-globulin units were purchased in that same period. The findings in this study suggest the need to define reasonable policies for the acquisition of gamma-globulin lots to prevent alloisoimmunization of mothers at risk
Asunto(s)
Humanos , Enfermedades Hematológicas/genética , Eritroblastosis Fetal/genética , Genética de Población , Inmunoglobulina M/genética , Globulina Inmune rho(D)/genética , Factores de Riesgo , Sistema del Grupo Sanguíneo Rh-Hr/genéticaRESUMEN
Se describe un caso de enfermedad hemolítica por incompatibilidad del sistema Diego. Se revisan las características antigénicas y étnicas de este sistema sanguíneo de distribución restirngida, llamado también sistema "familiar" o "privado", en contraste con los sistemas "comunes" o "firmemente establecidos" como el ABO y Rh. Por último, se analiza la importancia de este factor en el estudio de las migraciones de las poblaciones precolombinas