RESUMEN
Abstract: CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma, Limb Defects) is a rare X-linked dominant disease. The authors report a 2-month-old patient presenting with typical features of CHILD syndrome that was treated with a topical solution containing cholesterol and lovastatin, with complete clearance of her CHILD nevus. The changes in skin lipid metabolism that explain the CHILD ichthyosiform nevus and their correction through topical application of cholesterol and lovastatin are discussed.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Lactante , Anomalías Múltiples/tratamiento farmacológico , Lovastatina/administración & dosificación , Colesterol/metabolismo , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/tratamiento farmacológico , Deformidades Congénitas de las Extremidades/tratamiento farmacológico , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/tratamiento farmacológico , Anticolesterolemiantes/administración & dosificación , Anomalías Múltiples/genética , Colesterol/biosíntesis , Administración Tópica , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética , Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética , Enfermedades Metabólicas/genéticaRESUMEN
La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar constituye una forma rara de ictiosis de carácter autosómico dominante, que presenta eritema generalizado y ampollas desde el nacimiento, que posteriormente son reemplazadas por escamas gruesas, oscuras y adherentes, predominando en flexuras. El tratamiento de esta condición puede resultar muy difícil. Si bien los retinoides sistémicos constituyen el tratamiento de elección para los trastornos de la queratinización, las dosis elevadas pueden desencadenar fragilidad cutánea y formación de ampollas. Se discute el uso de acitretin y los efectos secundarios en esta forma de ictiosis