Tirosinemia tipo I: reporte de un caso / Tyrosinaemia type 1: a clinical case report

La tirosinemia I es una enfermedad metaból ica de herencia recesiva, causada por la diferencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina,llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones. Objetivo: Dada la baja frecuencia de tirosinemia tipo I en nuestro medio, consideramos importante su revisióna raíz de un caso clínico, para optimizar la sospecha diagnóstica frente a la presentaciónclínica y de laboratorio, e iniciar así su tratamiento en forma precoz, mejorando el pronóstico. Caso clínico: reportamos un lactante de 1 mes 11 días, que ingresó al Hospital Padre Hurtado, con el diagnóstico de síndrome febril sin foco, acompañado de vómitos y distensión abdominal. Al ingreso destacó hematuria macroscópica y masa palpable en fosa renal izquierda. Se realizó ecografía abdominal destacando nefrocalcinosis y nefromegalia bilateral y exámenes de laboratorio que muestran hipercalciuria, hipercalcemia, hipofosfemia, hipoalbuminemia, trnasaminasas, LDH y fosfatasas alcalinas elevadas, bilirrubian con leve aumento de predominio directo, reabsorcióntubular de fosfato disminuida, PTH normal, radiografías con signos de raquitismo, cultivos negativos. El paciente evolucionó con distensión abdominal, evidenciandose ascitis moderada en una nueva ecografía abdominal. En el perfil hepático completo destacó protombina 10 por ciento, TTPK de 112 segundos. Ante la fuerte sospecha de Tirosinemia se solicitan alfa feto proteínas que muestran valor muy elevado y aminoacidemia anormal compatible con el diagnóstico. Conclusiones: La revisión de la literatura en relación a esta patología plantea su amplia gama de presentación clínica y las nuevas opciones de tratamiento que han mejorado el pronóstico de estos pacientes, cuales disponemos en nuestro país y fueron aplicadas en este paciente

Diagnóstico tardío de argininemia en un niño en estado de coma / Late diagnosis of argininemia in a boy with coma

Se presenta el caso clínico de un niño de once años de edad, valorado en una Unidad de Cuidados Intensivos Pedíatricos, en estado de coma, con signos de hipertensión intracraneana, con historia de deterioro neurológico progresivo, espasticidad, convulsiones y diferentes diagnósticos previos. Se detectó hiperamonemia (360 mcg/dL), elevación de arginina en plasma y de ácido orótico en orina, sin acidosis. Se concluyó clínica y bioquímicamente el diagnóstico de argininemia; fue tratado con restricción de proteínas y benzoato de sodio, con lo que se normalizaron los valores de arginina en plasma. Por lo tardío del diagnóstico las funciones neurológicas, el electroencefalograma y los potenciales evocados mostraron solo mejoría parcial. Este es el primer caso publicado en américa Latina. Argininemia