Manejo multidisciplinario y avances terapéuticos en la esclerosis lateral amiotrófica / Multidisciplinary care and therapeutic advances in amyotrophic lateral sclerosis

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that mainly affects the motor system, resulting in progressive weakness and muscle wasting. Despite the tremendous advances in physiopathological and clinical characterization, we do not have a curative treatment yet. The progressive and fatal course of ALS makes its management particularly complex and challenging given the diversity of symptoms presenting during the disease progression. The main goal in the treatment of ALS patients is to minimize morbidity and maximize the quality of life. Currently, a series of therapeutic interventions improve the quality of life and prolong survival, including multidisciplinary care, respiratory management, and disease-modifying therapy. Within the supportive interventions, weight maintenance through nutritional and metabolic support is critical. In addition, the management of neuropsychiatric manifestations and preservation of communicative capacity before speech loss are also crucial. Lastly, early palliative care intervention is essential to optimize symptomatic management. Anticipatory guidelines to face the inevitable patient deterioration should be devised. This article updates the main therapeutic strategies used in these patients, including evolving clinical trials with promising novel therapies.

Brazilian Nursing and Psychology students' visits to patients with amyotrophic lateral sclerosis: prospective analysis / Visitas de estudantes brasileiros de Enfermagem e Psicologia a pessoas com esclerose amiotrófica lateral: análise prospectiva

ABSTRACT Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease without a cure, but multidisciplinary treatment can maintain the quality of life (QOL) of persons with ALS (PALS). Despite health professionals possibly being affected by ALS in their care roles, little is known about the impact of ALS care on these professionals. Objective: To analyze the effects of interactions between PALS and Nursing/Psychology students. Methods: Over 12 weeks, 16 student pairs performed weekly 60-minute home visits to 16 PALS. Instruments used for analyses were the McGill Quality of Life Questionnaire for the PALS; and the Draw-a-Person test and the Desiderative Questionnaire for the students. All instruments were applied twice: at the beginning (pre-first visit) and at the end of the study (post-12 visits). Results: After 12 weeks, there was not a significant change in total QOL or its five domains (existential wellbeing, physical wellbeing, psychological wellbeing, physical symptoms, and support). Existential wellbeing/support domains contributed most to the QOL of the PALS (pre-first visit and post-12 visits). Students showed anxiety/impulsivity but preserved adequacy to reality, logical thinking and global perception with regard to the PALS. We found that students were psychologically fragile in some subgroups/moments. Conclusions: Students' visits to PALS may contribute to the maintenance of the QOL of the patients. Additionally, visits, with psychological support for the students, seem safe and could contribute to the students' psychological maturation as health professionals. Additional psychological support may be necessary for some students in fragile subgroups/moments.

RESUMO Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa sem cura, mas tratamento multidisciplinar pode manter qualidade de vida (QOL). Embora profissionais de saúde possam ser afetados pela atuação na ELA, pouco é conhecido sobre impacto nesses profissionais. Objetivo: Analisar efeitos da interação entre pessoas com ELA e estudantes de Enfermagem e de Psicologia. Métodos: Durante 12 semanas, 16 pares de estudantes realizaram visitas domiciliares semanais de 60 minutos a 16 pessoas com ELA. Instrumentos utilizados nas análises foram McGill QOL para pessoas com ELA e Desenhe uma Pessoa e Questionário Desiderativo para estudantes, aplicados no início (pré-primeira visita) e final do estudo (pós-12 visitas). Resultados: Após 12 semanas, não houve alteração significativa na QOL total ou nos seus cinco domínios (bem-estar existencial, bem-estar físico, bem-estar psicológico, sintomas físicos e suporte). Bem-estar existencial e suporte contribuíram mais para QOL de pessoas com ELA (pré-primeira visita e pós-12 visitas). Estudantes apresentaram impulsividade/ansiedade, mas preservaram adequação à realidade, pensamento lógico e visão global da pessoa com ELA. Detectamos que estudantes estavam psicologicamente frágeis em alguns subgrupos/momentos:estudantes de Enfermagem pré-primeira visita, estudantes de Psicologia pós-12 visitas, estudantes do quinto semestre do respectivo curso, estudantes com 23 anos ou menos, e estudantes do sexo masculino pós-12 visitas. Conclusões: Visitas de estudantes a pessoas com ELA podem contribuir para a manutenção da QOL. Visitas com apoio psicológico parecem seguras e podem contribuir para amadurecimento psicológico dos estudantes como profissionais de saúde. Suporte psicológico adicional pode ser necessário para alguns estudantes em subgrupos/momentos frágeis.

Cuidados paliativos, esclerose lateral amiotrófica e deglutição: estudo de caso / Palliative care, amyotrophic lateral sclerosis, and swallowing: a case study

RESUMO Tem-se por objetivo discutir aspectos da atuação fonoaudiológica em disfagia, voltada para os cuidados paliativos e a qualidade de vida em deglutição. Trata-se de um estudo de quatro casos com esclerose lateral amiotrófica (ELA) em acompanhamento fonoaudiológico. Foi aplicado o questionário de qualidade de vida em disfagia (SWAL-QOL), realizada entrevista estruturada, classificação da funcionalidade da deglutição pela Funcional Oral Intake Scale (FOIS), aplicação da escala de gravidade da ELA (EGELA), realizada videofluoroscopia da deglutição e classificação da severidade da disfagia pela Dysphagia Outcome Severity Scale (DOSS). Observou-se que os casos apresentavam tempo de doença entre 12 e 35 meses e possuíam o desejo de manter uma via oral de alimentação, mesmo que mínima, em caso de aceitação da via alternativa de alimentação. Quanto à severidade da disfagia, observada por meio do exame de videofluoroscopia e classificada pela DOSS, apresentavam desde deglutição funcional até disfagia leve a moderada. O impacto na qualidade de vida em deglutição foi mensurado entre discreto e severo. Nem todos apresentavam correspondência entre a severidade da disfagia e a qualidade de vida em deglutição, sendo observado impacto na qualidade de vida, mesmo nos casos com menor grau de disfagia. Os participantes relataram que se sentiriam desconfortáveis em caso de alimentação exclusiva por via alternativa e que a ingestão de alimentos por via oral, mesmo que mínima, apenas pelo prazer da alimentação, refletiria em sua qualidade de vida.

ABSTRACT This study aims to discuss Speech-language pathology (SLP) therapy intervention in dysphagia with a focus on palliative care and quality of life. It is a case study conducted with four participants with amyotrophic lateral sclerosis undergoing SLP therapy outpatient follow-up. The Swallowing Quality of Life Questionnaire (SWAL-QOL) and a structured interview were applied to the participants, who also underwent Videofluoroscopic Swallowing Study (VFSS). Participants were classified according to the Functional Oral Intake Scale (FOIS), the Amyotrophic Lateral Sclerosis Severity Scale, translated and culturally adapted to Brazilian Portuguese (ALSSS), and the Dysphagia Outcome Severity Scale (DOSS). Four patients showed interest in maintaining oral food intake, even if minimal, in the event of tube feeding. Regarding severity of dysphagia, observed in the SVF, the participants presented DOSS classification ranging from functional deglutition to mild-to-moderate dysphagia. The impact on swallowing quality of life was between discrete and severe. Not all participants presented correlation between severity of dysphagia and SWAL-QOL level of impairment, with impact on the quality of life observed even in cases of mild dysphagia severity. Participants reported that they would feel uncomfortable in the event of exclusive tube feeding, and that the oral intake of food, even if minimal only for the pleasure of eating, would have a direct or indirect impact on their quality of life.

Depression and anxiety in a case series of amyotrophic lateral sclerosis: frequency and association with clinical features / Depressão e ansiedade em uma série de casos de esclerose lateral amiotrófica: frequência e associação com aspectos clínicos

ABSTRACT Objective To investigate the frequency of anxiety and depression and their association with clinical features of amyotrophic lateral sclerosis. Methods This is a cross-sectional and descriptive study including a consecutive series of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis according to Awaji’s criteria. Patients underwent clinical and psychiatric assessment (anxiety and depression symptoms). Results We included 76 patients. The men/women ratio was 1.6:1. Participants’ mean age at disease onset was 55 years (SD±12.1). Sixty-six patients (86.8%) were able to complete psychiatric evaluation. Clinically significant anxiety was found in 23 patients (34.8%) while clinically significant depression was found in 24 patients (36.4%). When we compared patients with and without depression a significant difference was seen only in the frequency of anxiety symptoms (p<0.001). We did further analysis comparing subgroups of patients classified according to the presence or not of anxiety and or depression, without any significant difference regarding sex, age at onset, initial form, disease duration or functional measures. A positive correlation between anxiety and depressive symptoms was found (p<0.001). Conclusion Anxiety and depressive symptoms were highly correlated and frequent in patients with amyotrophic lateral sclerosis. In addition, anxiety and depression were not associated with disease duration and presentation, sex, age at onset, and functional score.

RESUMO Objetivo Investigar a frequência de ansiedade e depressão e sua associação com aspectos clínicos da esclerose lateral amiotrófica. Métodos Estudo transversal e descritivo de uma série consecutiva de pacientes com esclerose lateral amiotrófica esporádica conforme os critérios de Awaji. Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e psiquiátrica (sintomas depressivos e ansiosos). Resultados Foram incluídos 76 pacientes. A relação homem/mulher foi de 1,6:1. A média de idade de início dos sintomas foi de 55 anos (DP±12,1). Foram capazes de completar a avaliação psiquiátrica 66 (86,8%) pacientes. Ansiedade clinicamente significativa foi encontrada em 23 pacientes (34,8%), enquanto depressão clinicamente significativa foi encontrada em 24 pacientes (36,4%). Ao comparar os pacientes com e sem depressão, houve diferença significativa apenas na frequência de sintomas de ansiedade (p<0,001). Posteriormente, foram comparados subgrupos de pacientes categorizados em relação à presença ou não de ansiedade e/ou depressão, sem diferença significativa em relação a sexo, idade de início dos sintomas, forma inicial, duração da doença ou na escala funcional. Foi encontrada correlação positiva entre os sintomas de ansiedade e depressão (p<0,001). Conclusão Sintomas de ansiedade e depressão são frequentes em pacientes com esclerose lateral amiotrófica e estiveram altamente correlacionados. Ansiedade e depressão não foram associadas com duração da doença, forma inicial, sexo, idade de início dos sintomas e pontuação na escala funcional.

Depression and anxiety in individuals with amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review / Depressão e ansiedade em pessoas com esclerose lateral amiotrófica: uma revisão sistemática

Introduction Studies assessing symptoms of depression and anxiety in individuals with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) have reported contradictory results. The objective of this systematic review is to identify the prevalence of these mood disorders in the literature. Methods We searched the PubMed, HighWire, MEDLINE, SciELO, LILACS and ScienceDirect databases. Literature was selected for review in two stages, according to eligibility criteria. The first stage involved searching databases and checking titles and abstracts. The second step consisted of reading complete articles and excluding those that did not meet the inclusion criteria. The inclusion criteria were articles written in Portuguese, English or Spanish, published in the last five years and involving people with ALS diagnosed according to the El Escorial criteria. Results The database searches returned a total of 1,135 titles and abstracts and then 1,117 of these were excluded. Eighteen articles were selected for review. The 12-item Amyotrophic Lateral Sclerosis Depression Inventory (ADI-12) was the only instrument designed specifically to assess depression in ALS, but it was only used in three studies. No instruments specifically designed for anxiety in ALS were used. A large number of studies found presence and slight increase of anxiety disorders. There was considerable large variation in the results related to depressive disorders, ranging from moderate depression to an absence of symptoms. Conclusions Patients with ALS may exhibit symptoms of depression and anxiety at different levels, but there is a need for studies using specific instruments with larger samples in order to ascertain the prevalence of symptoms in ALS and the factors associated with it.

Introdução Estudos avaliando sintomas depressivos e ansiosos em pessoas com esclerose lateral amiotrófica (ELA) têm apresentado resultados contraditórios. Esta revisão sistemática tem por objetivo identificar a prevalência desses transtornos do humor na literatura. Métodos A pesquisa foi feita nas bases de dados PubMed, HighWire, MEDLINE, SciELO, LILACS e ScienceDirect. A seleção dos estudos foi realizada em duas etapas de acordo com os critérios de elegibilidade. A primeira etapa envolveu pesquisa nas bases de dados e revisão de títulos e resumos. Na segunda etapa houve a leitura dos artigos completos e a exclusão dos que não preenchiam os critérios de inclusão. Os critérios de inclusão eram: publicação nos idiomas português, inglês ou espanhol, nos últimos 5 anos e envolvendo pessoas com ELA conforme o El Escorial. Resultados Um total de 1.135 títulos e resumos foram selecionados, mas 1.117 foram excluídos. Como resultado, 18 artigos foram incluídos na revisão. O Inventário de Depressão da Esclerose Lateral Amiotrófica com 12 itens (ADI-12) foi o único instrumento específico para avaliação da depressão na ELA utilizado, porém em apenas três estudos. Nenhum instrumento específico para ansiedade na ELA foi utilizado. Boa parte dos estudos apontaram presença e ligeiro aumento das desordens de ansiedade. Já para depressão houve grande diversidade de respostas, variando de depressão moderada à ausência de sintomas. Conclusões Pessoas com ELA podem apresentar sintomas depressivos e ansiosos em proporções diferentes, mas há a necessidade de estudos com instrumentos específicos e com amostras mais amplas para que se possa averiguar a prevalência das sintomatologias na ELA e os fatores associados a elas.

Manifestaciones neuropsiquiátricas y cognitivas en demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica: dos polos de una entidad común / Overlapping features of frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis

Recent genetic and neuropathologic advances support the concept that frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are overlapping multisystem disorders. While 10-15% of ALS patients fulfil criteria for FTD, features of motor neuron disease appear in approximately 15% of FTD patients, during the evolution of the disease. This overlap has been reinforced by the discovery of Transactive Response DNA Binding Protein 43 kDa (TDP43) inclusions as the main neuropathologic finding in the majority of ALS cases and almost a half of FTD cases. Also, an expansion in the intron of C9ORF72 (chromosome 9p21) has been identified in families affected by ALS, ALS-FTD and FTD. This review provides an update on the recent genetic and neuropathologic findings of ALS and FTD and a characterization of their clinical presentation forms, based on the current diagnostic criteria. Finally it underscores the importance of having a national registry of patients with ALS and FTD, to provide an earlier diagnosis and a multidisciplinary care.

Correlation between Severe ALS Patient-Caregiver Couples' Characteristics and Caregivers' Health Related Quality of Life

PURPOSE: The purpose of this cross-sectional study was to examine the relationship between characteristics of severe ALS patient-caregiver couples and health related quality of life (HRQoL) in family caregivers. METHODS: The participants in this study were 89 pairs of ALS patients using ventilators and a family caregiver. The characteristics of the ALS patients and caregivers, Korean-Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised, Zarit Burden Interview and SF-36 were measured in this study. The data were collected from August 2008 to April 2009. Descriptive statistics, Pearson correlation coefficients, and canonical correlation were used for data analysis. RESULTS: The physical component summary and mental component summary of the HRQoL score for family caregivers were 147.49+/-31.63 and 129.09+/-35.83, respectively. HRQoL for caregivers was related to characteristics of the ALS patient-caregiver couples, such as patient's gender, caregiver's age, gender, marital status, daily time spent in caregiving and burden with one significant canonical variable. The significant variate showed that the lower the age, the time spent in caregiving and the burden of caregivers, the higher the HRQoL of caregivers. CONCLUSION: The support systems for caregivers considering caregiver characteristics such as demographics and burden should be implemented to improve the HRQoL of caregivers.

Validation of the Amyotrophic Lateral Sclerosis Assessment Questionnaire (ALSAQ-40) scale in the portuguese language / Validação da escala ALSAQ-40 em pacientes com esclerose lateral amiotrófica para a língua portuguesa

The amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a degenerative neurological disorder that has a great impact in the quality of life of the patients. This study had the objective of validating the ALS Assessment Questionnaire in the Portuguese Language (ALSAQ-40/BR). The version of ALSAQ-40/BR, was adapted into the Portuguese language after the evaluation and re-evaluation of 20 patients with a defined ALS diagnosis. The demonstration of its reproducibility and reliability makes this instrument an additional and useful parameter which can be used in the evaluation of ALS for research or assistance.

Esclerose lateral amiotrófica, doença neurológica degenerativa, apresenta grande impacto na qualidade de vida dos pacientes. Este estudo teve como objetivo realizar a adaptação transcultural e validação da escala Amyotrophic Lateral Sclerosis Assessment Questionnaire (ALSAQ-40) nestes pacientes. Foi aplicada em 20 pacientes com reteste após 30 dias. A tradução para o português e sua adequação às condições socioeconômicas e culturais da nossa população, bem como a demonstração de sua reprodutibilidade e validade, tornam este instrumento um parâmetro adicional útil que pode ser utilizado na avaliação da ELA seja em nível de pesquisa ou assistencial.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): three letters that change the people's life: for ever / Esclerose lateral amiotrófica (ELA): três letras que mudam a vida de uma pessoa: para sempre

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease affecting the motor nervous system. It causes progressive and cumulative physical disabilities in patients, and leads to eventual death due to respiratory muscle failure. The disease is diverse in its presentation, course, and progression. We do not yet fully understand the cause or causes of the disease, nor the mechanisms for its progression; thus, we lack effective means for treating this disease. Currently, we rely on a multidisciplinary approach to symptomatically manage and care for patients who have ALS. Although amyotrophic lateral sclerosis and its variants are readily recognized by neurologists, about 10 percent of patients are misdiagnosed, and delays in diagnosis are common. Prompt diagnosis, sensitive communication of the diagnosis, the involvement of the patient and their family, and a positive care plan are prerequisites for good clinical management. A multidisciplinary, palliative approach can prolong survival and maintain quality of life. Treatment with Riluzole improves survival but has a marginal effect on the rate of functional deterioration, whereas non-invasive ventilation prolongs survival and improves or maintains quality of life. In this Review, we discuss the diagnosis, management, and how to cope with impaired function and end of life on the basis of our experience, the opinions of experts, existing guidelines, and clinical trials. Multiple problems require a multidisciplinary approach including aggressive symptomatic management, rehabilitation to maintain motor function, nutritional support (enteric feeding, gastrostomy), respiratory support (non invasive home ventilation, invasive ventilation, tracheotomy), augmentative communication devices, palliative care, psychological support for both patients and families (because family members so often play a central role in management and care), communication between the care team, the patient and...

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa comprometendo o sistema nervoso motor. Ela causa comprometimento físico, progressivo e acumulativo, com óbito freqüentemente decorrente de falência respiratória. A enfermidade apresenta características diversas nas formas de apresentação, curso e progressão. Não entendemos ainda a causa ou causas dessa enfermidade, nem os mecanismos que regem a sua progressão; assim, tratamentos efetivos não são, até o momento, conhecidos. Atualmente, recomenda-se que os pacientes com ELA sejam tratados com equipe multidisciplinar. Embora ELA e suas variantes sejam reconhecidas por neurologistas, cerca de 10 por cento dos pacientes são mal diagnosticados, e a demora para a confirmação diagnóstica não é incomum. Diagnóstico precoce, informação do diagnóstico com honestidade e sensibilidade, envolvimento do paciente e sua família, e um plano de atenção terapêutica positivo são pré-requisitos essenciais para um melhor resultado clínico e fim terapêutico. Tratamento multidisciplinar e cuidados paliativos podem prolongar a sobrevida e manter melhores aspectos de qualidade de vida. Tratamento com Riluzol aumenta a sobrevida, mas sem alteração na deterioração funcional, enquanto que ventilação não-invasiva prolonga a sobrevida e aumenta ou mantém qualidade de vida. Nesta revisão, nós discutimos o diagnóstico, envolvimento e formas de lidar com dificuldades de funcionamento e de fim de vida, baseando-se na nossa experiência, nos pareceres de peritos, em guias de medicina baseada em evidências científicas, e nos ensaios clínicos. Problemas múltiplos exigem uma abordagem multidisciplinar, incluindo-se tratamento sintomático agressivo, reabilitação para manter a função motora, apoio nutricional (alimentação entérica, gastrostomia), suporte respiratório (ventilação domiciliar não-invasiva, ventilação invasiva, traqueostomia), dispositivo para comunicação aumentativa, cuidados paliativos, apoio psicológico...

The Lived Experience of Struggling against Illness for Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis

PURPOSE: The purpose of this study was to identify and describe phenomenological structures of the lived experience of struggling against an illness for patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). METHODS: The participants were 7 patients with ALS recruited by snowball sampling who agreed to participate in this research and could verbally communicated with the researcher. Data were collected by long term-repeated interviews with participants in their own homes. Data were analyzed using Colaizzi's method of phenomenology. RESULTS: Four categories were extracted as follows: 'Being seized with fear of death', 'Living a marginal life', 'Accepting hard fate', and 'Clinging to faint life'. Seven theme clusters were identified as: 'Wandering to find a healing method with ominous signs in the body', 'Having a diagnosis of ALS is like a bolt from the blue and struggling against illness with faint hope', 'Being forced out to the edge of life with anguish', 'Filling one's heart with hatred and longing toward becoming estranged from the world', 'Living with stigma as a stumbling block with bitter grief in one's heart', 'Accepting every things as one's fate with self controlled fear of death', and 'Attaching to desire to live'. CONCLUSION: The results of this study can be used to develop the programs to support patients with ALS and their family.

Abordagem psicológica na esclerose lateral amiotrófica / Psychological approach in the amyotrophic lateral sclerosis

Os autores chamam atençåo para os aspectos psicológicos na ELA, que têm merecido maior atençåo recentemente. Consideram tais aspectos na perspectiva nåo só do paciente como da família. Enfatiza o apoio dado pela equipe multidisciplinar com resultados altamente positivos tanto pelo lado dos pacientes e familiares, como também pelo lado dos próprios profissionais de saúde envolvidos