Manejo multidisciplinario y avances terapéuticos en la esclerosis lateral amiotrófica / Multidisciplinary care and therapeutic advances in amyotrophic lateral sclerosis

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that mainly affects the motor system, resulting in progressive weakness and muscle wasting. Despite the tremendous advances in physiopathological and clinical characterization, we do not have a curative treatment yet. The progressive and fatal course of ALS makes its management particularly complex and challenging given the diversity of symptoms presenting during the disease progression. The main goal in the treatment of ALS patients is to minimize morbidity and maximize the quality of life. Currently, a series of therapeutic interventions improve the quality of life and prolong survival, including multidisciplinary care, respiratory management, and disease-modifying therapy. Within the supportive interventions, weight maintenance through nutritional and metabolic support is critical. In addition, the management of neuropsychiatric manifestations and preservation of communicative capacity before speech loss are also crucial. Lastly, early palliative care intervention is essential to optimize symptomatic management. Anticipatory guidelines to face the inevitable patient deterioration should be devised. This article updates the main therapeutic strategies used in these patients, including evolving clinical trials with promising novel therapies.

Fasciculaciones y calambres: bases fisiológicas y enfrentamiento clínico de un fenómeno complejo / Fasciculations and cramps: physiological bases and clinical approach of a complex phenomenon

Fasciculations and cramps originate in the motor unit, a functional unit that includes the lower motor neuron and their innervated muscle fibres. Both are common complaints in outpatient practice. These symptoms can be secondary to neurological or medical pathology, presenting a broad differential diagnosis and a complex approach. Recent neurophysiological studies have increased the knowledge of their origin mainly in amyotrophic lateral sclerosis. The symptomatic management of fasciculations and cramps depends on their etiology and includes pharmacological and non-pharmacological treatments. This article aims to present an updated review of the most relevant aspects of physiopathology, clinical approach, and differential diagnosis of both phenomena.

A platform to understand amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and extend human motor neurons longevity / Plataforma para empezar a comprender la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y extender la longevidad de neuronas motoras humanas

In vitro modeling of neurodegenerative diseases is now possible by using patient-derived induced pluripotent stem cells (iPS). Through them, it is nowadays conceivable to obtain human neurons and glia, and study diseases cellular and molecular mechanisms, an attribute that was previously unavailable to any human condition. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is one of the diseases that has gained a rapid advance with iPS technology. By differentiating motor neurons from iPS cells of ALS- patients, we are studying the mechanisms underlying ALS- disease onset and progression. Here, we introduce a cellular platform to help maintain longevity of ALS iPS-motor neurons, a cellular feature relevant for most late-onset human diseases. Long term cultures of patient-derived iPS cells might prove to be critical for the development of personalized-drugs.

Actualmente es posible modelar in vitro enfermedades neurodegenerativas humanas mediante el uso de células madre pluripotentes inducidas (iPS) derivadas del paciente. A través de ellas, es hoy concebible obtener neuronas y glía humanas, y estudiar mecanismos celulares y moleculares de enfermedades, un atributo que anteriormente no era posible para ninguna condición humana. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una de las enfermedades que se ha beneficiado con la tecnología de iPS. Al diferenciar neuronas motoras de células iPS obtenidas de pacientes con ELA, hemos iniciado estudios sobre los mecanismos que subyacen a la aparición y progresión de la enfermedad. Aquí, presentamos el desarrollo de una plataforma celular que permite extender la longevidad de las neuronas motoras derivadas de iPS, una característica relevante para la mayoría de las enfermedades humanas de inicio tardío. Los cultivos a largo plazo de células iPS provenientes de pacientes pueden ser determinantes en el desarrollo de terapias asociadas a la medicina de precisión.

Comunicação alternativa ampliada na esclerose lateral amiotrófica: a tecnologia a favor da reabilitação / Augmentative and alternative communication in amyotrophic lateral sclerosis: technology for rehabilitation

Introdução:A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), doença caracterizada por deterioração de neurônios motores causa paralisia progressiva de músculos esqueléticos, comprometendo a motricidade dos membros, da deglutição, da respiração e da fala. O comprometimento da fala tem papel fundamental na qualidade de vida do paciente bem como na de seu cuidador. A Comunicação Alternativa Ampliada (CAA) surge como uma oportunidade para amenizar as limitações de comunicação impostas pela doença. Objetivo: Avaliar a eficácia da Comunicação Alternativa Ampliada em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica. Casuística e Métodos: Estudo quantitativo, descritivo e transversal com 13 pacientes, realizado em São José do Rio Preto ­ SP, Brasil, nos anos de 2015 e 2016. Instrumentos: questionários sócio-demográfico elaborado pelos pesquisadores; questionário de avaliação da ELA (Amyotrophic Lateral Sclerosis Assessment Questionnaire; ALSAQ-40); questionário de qualidade de vida em voz (QVV); e questionário de eficácia dos meios de comunicaçãoalternativa (Vox4All ou HeadMouse). O questionário sócio-demográfico, o ALSAQ-40e o questionário de qualidade de vida em voz foram aplicados antes da intervenção. A intervenção com a Comunicação Alternativa Ampliada foi aplicada durante seis atendimentos individuais com duração de 50 minutos cada, uma a duas vezes por semana com a ajuda do profissional da saúde. Apóso término das sessões, os pacientes responderam ao questionário sobre a eficácia dos meios de comunicação alternativa.A associação entre as variáveis foi medida utilizando o teste exato de Fisher. Resultados: A idade dos pacientes foi de 60,07±11,17 anos (média ± desvio padrão), e 76,92% apresentava cuidador familiar. Cem por cento dos pacientes apresentavam dificuldades na comunicação. Após a intervenção com a Comunicação Alternativa Ampliada os pacientes relataram melhora na comunicação (p<0,05) e consideraram esses métodos eficazes para o uso diário. Conclusão: A Comunicação Alternativa Ampliada pode ser considerada uma intervenção facilitadora na interação social e na qualidade de vida de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica

Introduction:Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), a disease characterized by deterioration of upper and lower motor neurons causes progressive paralysis in all skeletal muscles. It compromises limb motility, swallowing, breathing, and speech. Speech impairment plays a key role in both the patient and the caregiver's quality of life. Augmentative and Alternative Communication (AAC) emerges as an opportunity to alleviate the communication limitations imposed by the disease. Objective: Assess the effectiveness of Augmentative and Alternative Communication in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis. Patients and Methods:We carried out a descriptive, quantitative and cross-sectional study conducted with 13 patients in SP, Brazil from 2015 to 2016. We used a questionnaire designed by the researcher to assess sociodemographic characteristics; an Amyotrophic Lateral Sclerosis assessment questionnaire (ALSAQ-40); voice-related quality of life (V-RQOL); and a questionnaire to assess the effectiveness of alternative communication (Vox4All or HeadMouse). The sociodemographic questionnaire, the Amyotrophic Lateral Sclerosis assessment questionnaire and the voice-related quality of life survey were applied before the intervention. The intervention with Augmentative and Alternative Communication was applied during six individual visits lasting 50 minutes each, once or twice a week with the help of the health professional. After the end of the sessions, the patients answered the questionnaire on the effectiveness of the alternative means of communication. The association between variables was measured using the Fisher's exact test. Results: The mean age was 60.07 ± 11.17, and 76.92% of the patients had family caregivers. All the patients exhibited communication difficulties caused by voice-related quality of life. After Augmentative and Alternative Communication intervention, patients reported improved communication (p<0.05), and they considered these methods effective for daily use. Conclusion:Augmentative and Alternative Communication can be considered a facilitating intervention for social interaction and quality of life of patients with amyotrophic lateral sclerosis.

Consentimiento informado en los cuidados paliativos de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica / Informed consent in the palliative care for patients with amyotrophic lateral sclerosis

Introducción: El consentimiento informado es un proceso comunicativo primordial para preservar y promover la autonomía moral de las personas en el ámbito socio-sanitario. Es imprescindible el conocimiento pleno de dicho proceso por los profesionales de salud involucrados en la toma de decisiones, tanto asistenciales como investigativas, para el logro de una atención de alta calidad. Objetivo: fundamentar la importancia del consentimiento informado en el cuidado paliativo de las personas que padecen esclerosis lateral amiotrófica. Material y Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica donde se hicieron búsquedas en sitios de información científica certificada como PubMed, Cochrane y LILACS, con los términos consentimiento informado, consentimiento informado and cuidados paliativos consentimiento informado and derechos humanos y Consentimiento informado and esclerosis lateral amiotrófica. Resultados: el ejercicio del consentimiento informado en el marco de la relación médico paciente constituye expresión de solidaridad, respeto y humanismo, derecho humano inviolable, responsabilidad profesional. El consentimiento informado en cuidados paliativos merece una reflexión más sensata y juiciosa que permita a los profesionales hacer uso adecuado de este proceso para garantizar una atención de salud de máxima calidad. Conclusiones: el consentimiento informado reviste gran importancia pues permite la toma conjunta de decisiones autónomas, competentes, razonables y moralmente válidas y constituye expresión de solidaridad, respeto y humanismo, derecho humano inviolable y responsabilidad profesional(AU)

Introduction: Informed consent is an essential communicative process aimed at preserving and promoting the moral autonomy of the people in the social-sanitary level. A full knowledge of this process is indispensable for healthcare professionals involved in making decisions in both the healthcare and research areas in order to achieve a good quality care. Objective: To establish the importance of informed consent in the palliative care for people suffering from amyotrophic lateral sclerosis. Material and Methods: A literature review was carried out through the search in databases such as PubMed, Cochrane and LILACS, using keywords such as informed consent, informed consent and palliative care, informed consent and human rights, and informed consent and amyotrophic lateral sclerosis. Results: The practice of the informed consent within the framework of the doctor-patient relationship is an expression of solidarity, respect and humanism, an inviolable human right, and a professional responsibility. Informed consent in the palliative treatments merits a more sensible thinking that allows professionals to make an adequate use of this process to guarantee a high quality healthcare. Conclusions: Informed consent is of great importance because it provides joint decision-making, which should be autonomous, competent, reasonable, and morally valid, representing an expression of solidarity, respect, humanism, inviolable human right, and professional responsibility(AU)

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: esclerosis lateral amiotrófica / Scientific evaluation report based on available evidence: amyotrophic lateral sclerosis

INTRODUCCIÓN: Las enfermedades neuromusculares son un grupo de patologías que afectan al sistema nervioso periférico en alguno de los componentes de la unidad motora: célula de la asta anterior, nervio periférico, unión neuromuscular y/o músculo. Son causa importante de discapacidad y morbilidad y consiguientemente de alto gasto en salud. Dentro de este grupo, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es un desorden neurodegenerativo y sin una cura conocida que causa debilidad muscular, discapacidad y eventualmente la muerte. Se caracteriza por signos de degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores. TECNOLOGÍAS SANITARIAS EVALUADAS: Ayudas técnicas. EFECTIVIDAD DEL TRATAMIENTO: ELA es una enfermedad incurable, por lo que el tratamiento evaluado son ayudas técnicas para el logro de los objetivos terapéuticos de rehabilitación. Según la norma técnica de la Evaluación científica de la evidencia elaborada por el MINSAL, que tiene como objetivo determinar el proceso de la misma, establece que en el caso de intervenciones cuya efectividad sea evidente sin necesidad de determinarla a través de estudios clínicos, se considerará a la vez significativa y con alta certeza en la evidencia, en este caso aplica que el estudio de eficacia para ayudas técnicas para ELA no se determine. ANÁLISIS ECONÓMICO: El impacto presupuestario estimado para el año 2018 fue de MM$1.524. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.

La agregación de TDP-43 como posible blanco terapéutico contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica / TDP-43 aggregation as a possible therapeutic target for Amyotrophic Lateral Sclerosis / Agregação de TDP-43 como um possível alvo terapêutico para a Esclerose Lateral Amiotrófica

Los agregados de TDP-43 representan una de las característica histopatológicas más importantes de varias enfermedades neurodegenerativas, entre las que se incluye la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). TDP-43 está localizada principalmente en el núcleo. Sin embargo, los pacientes afectados por ELA presentan agregados de TDP-43 en el citoplasma de las neuronas comprometidas, con lo que se despoja al núcleo de TDP-43 funcional. Aún se desconoce si la degeneración causada por la agregación de TDP-43 es debida a una toxicidad intrínseca de los agregados o a la pérdida de función de TDP-43 como consecuencia del vaciamiento del núcleo. Varias investigaciones, incluidas las de estos autores, indican que la pérdida de función es el factor fundamental responsable de la neurodegeneración observada en presencia de inclusiones de TDP-43. Por otro lado, aún no existen tratamientos efectivos para la ELA. Por lo tanto, es de crucial importancia conocer las bases moleculares que conllevan al desarrollo de la enfermedad, con el objetivo de encontrar posibles estrategias terapéuticas. Para ello, estos autores han desarrollado un modelo celular capaz de imitar la agregación de TDP-43 y sus consecuencias. Finalmente, se ha utilizado este modelo para analizar el efecto de diferentes compuestos capaces de degradar los agregados de TDP-43 y se ha demostrado que esta podría ser una estrategia terapéutica válida para la ELA.

TDP-43 inclusions are important histopathological features of various neurodegenerative disorders, including Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). TDP-43 is mainly a nuclear protein, but it shuffles from the nucleus to the cytoplasm. In patients’ brains, TDP-43 is retained in the cytoplasm of the affected motorneurons to form insoluble aggregates, which results in TDP-43 nuclear clearance. There is still no consensus whether TDP-43-mediated neurodegeneration results from a gain or loss of function of the protein or a combination of both. The work from several laboratories, including this, points towards a strong loss of function component. On the other hand, there is no effective treatment or cure for ALS. Thus, there is obviously a need to find new therapeutic strategies for ALS. In order to gain new insights into the molecular mechanism of the disease, and with the aim of looking for new methodologies that can revert it, a cellular model of TDP-43 aggregation that can mimic the phenotypic consequences found in ALS patients has been developed. Finally, this model was used to search for compounds that can dissolve these aggregates, and it was shown that the clearance of TDP-43 aggregates could be a therapeutic strategy for ALS.

Os agregados proteicos TDP-43 são características histopatológicas importantes de muitas doenças neurodegenerativas, incluindo a Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS). A proteína TDP-43 se localiza principalmente no núcleo, porém nos cérebros de indivíduos afetados, a proteína TDP-43 fica retida no citoplasma dos neurônios motores, o que leva a formação de agregados insolúveis, resultando em deposição nuclear. Ainda não existe um consenso se a neurodegeneração mediada por TDP43 é causada por ganho ou perda da função da proteína ou uma combinação de ambos. O trabalho de muitos laboratórios, bem como este trabalho, apontam para uma forte perda da função da proteína. Por outro lado, não existe um tratamento efetivo ou cura para a ALS. Portanto, existe uma grande necessidade de identificar novos tratamentos para a ALS. Para entender o mecanismo molecular da doença, e com o objetivo de identificar novas metodologias para reverter a doença, desenvolvemos o modelo celular de agregados de TDP-43, o qual mimetiza as consequências fenotípicas encontradas em pacientes com ALS. Por fim, utilizamos esse modelo para identificar compostos que podem dissolver os agregados, e demonstramos que a liberação de inclusões de TDP-43 poderiam ser usados como tratamentos para a ALS.

Disfuncionalidades neurofisiológicas y alteraciones en la calidad de vida enpoblaciones con esclerosis lateral amiotrófica / Neurophysiological dysfunctions and alterations in the quality of life in populations with amyotrophic lateral sclerosis

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad neurodegenerativa que deteriora gradualmente las motoneuronas. La corteza cerebral es una de las áreas más afectadas durante la evolución de la ELA, comprometiendo además, regiones del tronco encefálico y los núcleos basales. Los daños provocados por esta enfermedad, ocurren a nivel neuromotor y respiratorio, siendo ésta última, la causa de los decesos en pacientes que la padecen. La Calidad de Vida (CV), en las poblaciones con esta enfermedad, tiende a decrecer significativamente, y los métodos de diagnóstico y previsión son poco efectivos para detectar la ELA y abordarla eficazmente. Es necesaria una labor mancomunada e interdisciplinaria para conseguir mejorar el grado de CV en estospacientes y en sus cuidadores.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that gradually deteriorates motor neurons. The cerebral cortex is one of the most affected areas during the course of ALS committing regions of the brainstem and basal ganglia. The damage caused by this disease occurs on a neuromotor and respiratory level; being this the last cause of deaths in patients who have it. The Quality of Life (QoL) in populations with this disease tends to decrease significantly, and the methods of diagnosis and forecasting are ineffective when detecting ALS and address it effectively. More interdisciplinary studies need to be done in order to improve the degree of QoL in patients that have ALS and their caregivers.

Current issues in the respiratory care of patients with amyotrophic lateral sclerosis / Tópicos atuais no tratamento respiratório de pacientes com esclerose lateral amiotrófica

Amyotrophic lateral sclerosis is a progressive neuromuscular disease, resulting in respiratory muscle weakness, reduced pulmonary volumes, ineffective cough, secretion retention, and respiratory failure. Measures as vital capacity, maximal inspiratory and expiratory pressures, sniff nasal inspiratory pressure, cough peak flow and pulse oximetry are recommended to monitor the respiratory function. The patients should be followed up by a multidisciplinary team, focused in improving the quality of life and deal with the respiratory symptoms. The respiratory care approach includes airway clearance techniques, mechanically assisted cough and noninvasive mechanical ventilation. Vaccination and respiratory pharmacological support are also recommended. To date, there is no enough evidence supporting the inspiratory muscle training and diaphragmatic pacing.

Esclerose lateral amiotrófica é uma doença neuromuscular progressiva que resulta em fraqueza muscular, redução dos volumes pulmonares, tosse ineficaz, retenção de secreção e insuficiência respiratória. Medidas como a capacidade vital, pressão inspiratória e pressão expiratória máximas, pressão inspiratória máxima nasal, pico de fluxo de tosse e oximetria de pulso são recomendados para monitorar a função respiratória. Os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, buscando melhorias na qualidade de vida e melhores estratégias para lidar com os sintomas respiratórios. A abordagem de cuidados respiratórios inclui técnicas de desobstrução das vias respiratórias, tosse assistida mecanicamente e ventilação mecânica não invasiva. Vacinação e suporte farmacológico também são recomendados. Até o momento, não existem provas suficientes que suportam o treinamento muscular inspiratório e a estimulação diafragmática.

Use of volume-targeted non-invasive bilevel positive airway pressure ventilation in a patient with amyotrophic lateral sclerosis, / Utilização de ventilação não invasiva com dois níveis de pressão positiva nas vias aéreas e volume alvo em paciente com esclerose lateral amiotrófica

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease in which most patients die of respiratory failure. Although volume-targeted non-invasive bilevel positive airway pressure (BPAP) ventilation has been studied in patients with chronic respiratory failure of various etiologies, its use in ALS has not been reported. We present the case of a 66-year-old woman with ALS and respiratory failure treated with volume-targeted BPAP ventilation for 15 weeks. Weekly data downloads showed that disease progression was associated with increased respiratory muscle weakness, decreased spontaneous breathing, and increased use of non-invasive positive pressure ventilation, whereas tidal volume and minute ventilation remained relatively constant.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva. A maioria dos pacientes com ELA falece por insuficiência respiratória. Embora a ventilação não invasiva com dois níveis de pressão positiva nas vias aéreas e volume alvo tenha sido estudada em pacientes com insuficiência respiratória crônica de diferentes etiologias, sua utilização em ELA não foi relatada. Apresentamos o caso de uma mulher de 66 anos com ELA e insuficiência respiratória tratada com ventilação com dois níveis de pressão positiva e volume alvo por 15 semanas. Os dados obtidos semanalmente mostraram que a progressão da doença estava associada com aumento da fraqueza muscular respiratória, redução da respiração espontânea e maior uso de ventilação não invasiva com pressão positiva, enquanto o volume corrente e a ventilação minuto permaneceram relativamente constantes.

Current perspectives in stem cell therapy for spinal cord repair in humans: a review of work from the past 10 years / Atuais perspectivas da terapia com células tronco para regeneração medular em humanos: um revisão de trabalhos dos últimos 10 anos

Spinal cord injury (SCI) and amyotrophic laterals sclerosis (ALS) are devastating neurological conditions that affect individuals worldwide, significantly reducing quality of life, both for patients and their relatives. Objective : The present review aims to summarize the multiple restorative approaches being developed for spinal cord repair, the use of different stem cell types and the current knowledge regarding stem cell therapy. Method : Review of the literature from the past 10 years of human studies using stem cell transplantation as the main therapy, with or without adjuvant therapies. Conclusion : The current review offers an overview of the state of the art regarding spinal cord restoration, and serves as a starting point for future studies. .

Lesão medular (LM) e esclerose lateral amiotrófica (ELA) são condições devastadoras que acometem pessoas em todo o mundo, reduzindo a qualidade de vida tanto de pacientes como de entes queridos. Objetivo : A atual revisão tem como alvo as múltiplas abordagens restauradoras para a regeneração medular, o uso de diferentes tipos celulares e o atual conhecimento a cerca da terapia com células tronco. Método : Revisão de literatura dos últimos 10 anos usando transplantes de células tronco como estratégia principal, com ou sem terapia adjuvante, em humanos. Conclusão : A presente revisão oferece uma visão geral acerca da restauração medular e serve de ponto de partida para estudos futuros. .

Evaluación de efectividad y seguridad de riluzol como tratamiento para prolongar el tiempo libre de traqueostomia en pacientes con esclerosis lateral / Evaluation of effectiveness and safety of riluzole as a treatment to prolong tracheostomy time in patients with lateral sclerosis

Antecedentes: Descripción de la condición de salud de interés: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad neurodegenerativa, incurable, de rápida evolución, como resultado de un processo de degeneración de las neuronas motoras corticales, bulbares y medulares. Se ha destrito que la ELA tiene una incidencia de 1-5 caso por cada 100.000 habitantes, iniciando entre los 50-59 años de edad, teniendo su pico máximo a los 75 años, y disminuyendo a partir de los 80 años o máes. Afecta coon una frecuencia ligeramente superior a los varones en comparación con las mujeres de 1.2:1 a 2.6:1. Descripción de la tecnología: El nizulol es considerado como el único fármaco para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad neurológica degenerativa, cuya etiología no se conoce por completo. Atrasa la aparición de la traqueotomía o la dependencia de ventilación asistida en pacientes selecionados y puede incrementar la sobrevivencia por unos 3 a 5 meses. Evaluación de efetividad y seguridad: Pregunta de investigación: ¿Cuál es la efectividad y seguridad de del riluzol comparado con ninguna terapia farmacológica o placebo, como tratamiento para prolongar el tiempo libre de traqueostomía en los pacientes con diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica? La pregunta de investigación fue refinada y validada con base en: autorización de mercadeo de la tecnología para la indicación de interés (registro sanitario INVIMA), listado de medicamentos vitales no disponibles, cobertura de las tecnologías en el Plan Obligatorio de Salud. (POS) (Acuerdo 029 de 2011), revisión de grupos terapéuticos (código ATC: Anatomical, Therapeutic Chemical classification system), recomendaciones de guías de práctica clínica actualizadas, disponibilidad de evidencia sobre efectividad y seguridad (reportes de evaluación de tecnologías, revisiones sistemáticas de la literatura), uso de las tecnologías (listas nacionales de recobro, estadística de prescripción, etc), estudios de prevalencia/incidencia y carga de enfermedad y consulta con expertos temáticos (especialistas clínicos), sociedades científicas y otros actores clave. No se identificaron otros comparadores relevantes para la evaluación. Población: Personas con diagnostico de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Conclusiones: -Efectividad: En los pacientes con diagnóstico de esclerosis lateral amniotrófica, riluzol comparado con placebo incrementa el tiempo libre de traquesotomia y sobrevida en 3 meses; -Seguridad: las nauseas son más frecuentes con el uso de rilusol en comparación con placebo; Evaluación económica: no se identificaron estudios de costo-efectividad para Colombia.

Clinical attention and assistance profile of patients with amyotrophic lateral sclerosis / Perfil clínico e assistencial de pacientes com esclerose lateral amiotrófica

OBJECTIVE: To evaluate the functional status of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients diagnosed at this institution; to analyze hospital and palliative care; to identify patients' knowledge about home care and supportive resources. METHOD: Twenty-nine patients were evaluated on the ALSFRS-R scale and two semi-structured questionnaires, at the start of the study and every four months thereafter for 1 year. RESULTS: ALSFRS-R score was 30.1±11.5 initially and 24.4±10.5 at 1 year. There was an increase in use of physiotherapeutic care and adaptive aids. The primary caregivers were spouses (55.2 percent), parents/children/cousins (20.7 percent), friends (10.3 percent) and private nurses (3.5 percent); 10.3 percent of patients had no caregivers. Basic ALS patient care was provided by the public health system. CONCLUSION: ALS patients' multidisciplinary care was provided by UNICAMP hospital and its outpatient clinics and, in some patients, complemented by a private health plan or personal expenditure. Few ALS patients were aware of the possibility of home nursing. It is necessary to implement national and regional public home nursing in addition to multidisciplinary specialized care of ALS patients.

OBJETIVO: Avaliar o estado funcional de um grupo de pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) na instituição; analisar a assistência hospitalar e de cuidados paliativos; identificar o conhecimento dos pacientes sobre potenciais recursos de assistência e home care. MÉTODO: Vinte e nove pacientes foram submetidos à escala ALSFRS-R e dois questionários semi-estruturados no início do estudo e a cada 4 meses, por um ano. RESULTADOS: O escore inicial da ALSFRS-R foi 30,1±11,5 e o final 24,4±10,5, tendo sido necessária maior assistência fisioterápica e uso de órteses. O cuidador primário foi: cônjuge (55,2 por cento), pais/filhos/primos (20,7 por cento), amigos (10,3 por cento), particular (3,5 por cento); 10,3 por cento não tinham cuidador. A assistência na ELA baseou-se no sistema público de saúde. CONCLUSÃO: O cuidado multidisciplinar ao paciente com ELA fez-se através do hospital e ambulatórios UNICAMP e, para alguns pacientes, houve complementação por plano de saúde e custeio pessoal. A maioria dos pacientes desconhecia a possibilidade de assistência domiciliar na ELA. Faz-se necessária a estruturação nacional e regional da assistência domiciliar pública em ELA, acrescida ao trabalho multidisciplinar especializado.

Esclerose lateral amiotrófica e o tratamento com células-tronco: [revisão] / Amyotrophic lateral sclerosis and stem cells treatment: [review]

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores inferiores e superiores e que, frequentemente, encontra-se associada às alterações bulbares e no trato piramidal. Apesar de existirem algumas variações nas manifestações clínicas, no padrão de progressão da doença e na expectativa de vida após o início dos sintomas, o diagnóstico é realizado através de exame clínico e, muitas vezes, é dado por exclusão. Para o tratamento da ELA existe, até o momento, apenas um medicamento aprovado pelo FDA, o riluzol, sendo que outros fármacos são frequentemente associados à terapia no intuito de amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. O objetivo deste estudo foi atualizar os conhecimentos referentes à doença, bem como discutir os protocolos de tratamento com células-tronco mais recentes para ELA. CONTEÚDO: No sentido de se procurar um tratamento efetivo para a ELA, vários pesquisadores vêm utilizando células-tronco devido ao potencial destas de se diferenciarem em diferentes tipos de células nervosas in vivo e in vitro e que quando transplantadas no cérebro, são capazes de sobreviver, migrar e integrar, apresentando uma funcionalidade ativa. Assim, foi realizado um levantamento dos principais estudos que avaliaram o uso das células-tronco como tratamento da ELA. CONCLUSÃO: Enquanto todas as indagações sobre o uso das células-tronco não forem elucidadas; e não forem propostas terapias que garantam a sua eficácia e segurança para os pacientes, novas pesquisas ainda são necessárias a fim de utilizar a terapia celular como alternativa de tratamento da ELA.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease which affects upper and lower motor neurons and is frequently associated to alterations in bulbar and pyramidal tract. Although there are variations on clinical manifestations, on disease progression and life expectation after the first symptoms, diagnosis is usually made by clinical evaluation and exclusion. At the moment there is only one medicament approved by FDA, riluzole, which is frequently associated with others to decrease symptoms and improve patient's life quality. The present revision has the objective to bring up to date the knowledge about the ALS, as well discuss the more recent stem cells protocols for ALS treatment. CONTENTS: As a tentative to find an effective treatment for ALS many researches are using stem cells due their capacities to differentiate in many neuronal cell types in vivo and in vitro and when transplanted into the brain, these cells are capable of survive, migrate and integrate showing a functional activity. The present work shows the main studies that had evaluated the use of the stem cells as treatment of ALS. CONCLUSION: While all the investigations about the stem cells use aren't elucidated and there aren't proposals therapies that guarantee the effectiveness and patient's security, new research are still necessary in order to use the cellular therapy as alternative of treatment of ELS.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): three letters that change the people's life: for ever / Esclerose lateral amiotrófica (ELA): três letras que mudam a vida de uma pessoa: para sempre

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease affecting the motor nervous system. It causes progressive and cumulative physical disabilities in patients, and leads to eventual death due to respiratory muscle failure. The disease is diverse in its presentation, course, and progression. We do not yet fully understand the cause or causes of the disease, nor the mechanisms for its progression; thus, we lack effective means for treating this disease. Currently, we rely on a multidisciplinary approach to symptomatically manage and care for patients who have ALS. Although amyotrophic lateral sclerosis and its variants are readily recognized by neurologists, about 10 percent of patients are misdiagnosed, and delays in diagnosis are common. Prompt diagnosis, sensitive communication of the diagnosis, the involvement of the patient and their family, and a positive care plan are prerequisites for good clinical management. A multidisciplinary, palliative approach can prolong survival and maintain quality of life. Treatment with Riluzole improves survival but has a marginal effect on the rate of functional deterioration, whereas non-invasive ventilation prolongs survival and improves or maintains quality of life. In this Review, we discuss the diagnosis, management, and how to cope with impaired function and end of life on the basis of our experience, the opinions of experts, existing guidelines, and clinical trials. Multiple problems require a multidisciplinary approach including aggressive symptomatic management, rehabilitation to maintain motor function, nutritional support (enteric feeding, gastrostomy), respiratory support (non invasive home ventilation, invasive ventilation, tracheotomy), augmentative communication devices, palliative care, psychological support for both patients and families (because family members so often play a central role in management and care), communication between the care team, the patient and...

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa comprometendo o sistema nervoso motor. Ela causa comprometimento físico, progressivo e acumulativo, com óbito freqüentemente decorrente de falência respiratória. A enfermidade apresenta características diversas nas formas de apresentação, curso e progressão. Não entendemos ainda a causa ou causas dessa enfermidade, nem os mecanismos que regem a sua progressão; assim, tratamentos efetivos não são, até o momento, conhecidos. Atualmente, recomenda-se que os pacientes com ELA sejam tratados com equipe multidisciplinar. Embora ELA e suas variantes sejam reconhecidas por neurologistas, cerca de 10 por cento dos pacientes são mal diagnosticados, e a demora para a confirmação diagnóstica não é incomum. Diagnóstico precoce, informação do diagnóstico com honestidade e sensibilidade, envolvimento do paciente e sua família, e um plano de atenção terapêutica positivo são pré-requisitos essenciais para um melhor resultado clínico e fim terapêutico. Tratamento multidisciplinar e cuidados paliativos podem prolongar a sobrevida e manter melhores aspectos de qualidade de vida. Tratamento com Riluzol aumenta a sobrevida, mas sem alteração na deterioração funcional, enquanto que ventilação não-invasiva prolonga a sobrevida e aumenta ou mantém qualidade de vida. Nesta revisão, nós discutimos o diagnóstico, envolvimento e formas de lidar com dificuldades de funcionamento e de fim de vida, baseando-se na nossa experiência, nos pareceres de peritos, em guias de medicina baseada em evidências científicas, e nos ensaios clínicos. Problemas múltiplos exigem uma abordagem multidisciplinar, incluindo-se tratamento sintomático agressivo, reabilitação para manter a função motora, apoio nutricional (alimentação entérica, gastrostomia), suporte respiratório (ventilação domiciliar não-invasiva, ventilação invasiva, traqueostomia), dispositivo para comunicação aumentativa, cuidados paliativos, apoio psicológico...

Reabilitação na Esclerose Lateral Amiotrofica: revisão da literatura / Rehabilitation in Amyotrophic Lateral Sclerosis: literature review

A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma patologia do Neurônio Motor que traz um grande grau de incapacidade. Em todo o mundo existe uma tendência a elaborar manuais de uniformização na abordagem desta população, principalmente no que se refere à reabilitação equalidade de vida. Levantamos os guidelines publicados para este fim, de maneira não sistemática estrita, e elaboramos a partir destes, uma proposta de manual adaptado a realidade brasileira, atualizado, abrangente e simples.

Physiotherapeutic conduct in amyotrophic lateral sclerosis

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal progressive neurodegenerative disease with multifactorial etiology for which, so far, there is no effective medicinal treatment. However, by means of kinesiotherapy intervention and patient guidance and care, physiotherapy can delay physical functional losses, muscle fatigue and immobility of the joint-muscle system, thereby improving the quality of life. This survey had the aim of reviewing the physiotherapeutic conduct currently used in ALS cases. Monthly monitoring is recommended, with changes in goals and conduct at each stage of the disease, activities to be pursued around the home, and emphasis on stretching, muscle strengthening, posture adequacy and respiratory kinesiotherapy.

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva, fatal, de etiologia multifatorial e sem tratamento medicamentoso efetivo até o momento. Entretanto, a fisioterapia, por meio de intervenções cinesioterapêuticas e orientações aos pacientes e aos cuidadores, ameniza a perda físico-funcional, a fadiga muscular e a imobilidade do sistema músculo-esquelético, melhorando a qualidade de vida. Buscou-se neste trabalho sugerir os procedimentos fisioterapêuticos utilizados atualmente na ELA. Indica-se realizar acompanhamentos mensais com mudanças nos objetivos e nas condutas a cada fase da doença e propõe-se acompanhamento das atividades em domicílio, com ênfase em alongamentos, fortalecimento muscular, adequação postural e cinesioterapia respiratória.

Uso experimental del polidocanol en la esclerósis química del quiste artrosinovial: Servicio de Traumatología y Ortopedia del Hospital General de Lidice Dr. Jesús Yerena Caracas Venezuela agosto 2003 agosto 2005 / Experimental use of polidocanol in chemical sclerosis of the cyst artrosinovial: Service of Traumatology and Orthopedic Hospital de Lidice Dr. Jes·s Yerena Caracas Venezuela august 2003 august 2005

Se realizó un estudio clínico prospectivo experimental no controlado, en el que se obtuvieron excelentes resultados, en la esclerosis química del quiste artrosinovial, mediante el uso del Polidocanol, demostrando ser un procedimiento eficaz, curativo y seguro en el manejo de paciente portadores de dicha patología. Obteniéndose como resultados: curación del 100 por ciento de los pacientes tratados, complicaciones de poca significación clínica, retorno inmediato a sus labores habituales, asistencia del uso del tratamiento quirúrgico, importante ahorro de divisas y conservación de la apariencia estética de la mano; constituyéndose en un método alternativo y práctico para el tratamiento del ganglión en cualquier ubicación anatómica.