Hallermann-streiff syndrome a case report from Egypt

Hallermann-Streiff syndrome [HSS] is a rare genetic disorder that is primarily characterized by distinctive malformations of the skull and facial [craniofacial] region; sparse hair [hypotrichosis]; eye abnormalities; dental defects; degenerative skin changes [atrophy], particularly in the scalp and nasal regions; and proportionate short stature. Here we describe a case with HSS

Correlación clínico-genética en una familia portadora de fibrosis muscular congénita tipo 1 / Clinical and genetic correlation in a family with congenital muscular fibrosis type 1

Objetivo: Correlacionar tipo clínico de fibrosis muscular congénita (CFEOM tipo 1) y falla genética en los miembros afectados en tres generaciones de una familia chilena. Metodología: enrolamiento de portadores de fibrosis muscular congénita tipo clínico 1 (CFEOM 1) según protocolo. Fotografía y video, pedigrí familiar, obtención de muestra de sangre, extracción del DNA linfositario de casos/control, Linkage análisis de DNA. Resultados: Identificación de mutación AD en cromosoma 11, gen KIF21A en todos los afectados en una familia con tres generaciones con CFEOM tipo 1. Codifica proteína motora kinesina, que participa en el desarrollo del III par craneal. Conclusiones: En este tipo de estrabismo la alteración primaria es inervacional y no muscular. Relación entre forma clínica y cromosoma afectado permite caracterizar genéticamente las distintas formas clínicas de la enfermedad. Se propone una clasificación clínica nueva de los estrabismos restrictivos congénitos.

Aim: To correlate a clinical type of congenital muscular fibrosis (CFEOM type 1) with a genetic flaw in the affected members of three generations of a single Chilean family. Methods: Clinical type 1 congenital muscular fibrosis carriers were enrolled according to protocol. For each patient, the following information was collected: Video and pictures, family pedigree, blood samples, case/ control lymphocytes DNA, and DNA linkage analysis. Results: An AD mutation in chromosome 11 was identified. KIF21A gene was found in all affected members of the family over the three generations. It codified The motor protein kinesin, which is involved in the development of the third cranial nerve. Conclusions: In this form of strabismus, the primary dysfunction is innervational rather than muscular. The relationship between the clinical form and the affected chromosome permits identification of the various clinical forms of the disease. We propose a new clinical classification of the congenital restrictive strabismus.

Aspectos genéticos em estrabismo / Genetic aspects in strabismus

OBJETlVoS: ldentificar a percentagem, de famíl,a,s com @S de um membro afetado por estrabismo (casos familiares) e a prevalência do estrabismo em familiares de crianças estrábicas, sendo três critérios de diagnóstico (dxl,dx2,dx3), desde os critérios mais restritos ao mais abrangente. identificar (dx2 e Percentagem de famílias que apresentam diferentes tipos de estrabismo entre seus membros e identificar o modelo de herança genético mais provável, segundo os tres níveis diagnósticos. PACIENTES' MATERIAL E MÉTODOS:Foi realizado um estudo prospectivo para o qual foram selecionados como propósitos os pacientes que apresentaram um desvio manifesto comitante primário. Todos os Propósitos e familiares disponíveis foram submetidos à avaliaÇãO Oftalmológica e ortóptica completa. O estrabismo foi diagnosticado segundo três diferentes critérios: dxl compreendeu somente desvios horizontais manifestos e/ou qualquer desvio vertical; dx2 incluiu, além dos indivíduos afetados por dxi, os que apresentaram esoforias maiores ou iguais a 7 dioptrias Prismáticas e exoforias maiores ou iguais 9 e dx3 incluiu além dos indivíduos afetados por dx I e dx2, os que apresentaram, amplitudes fusionais anornais, relaÇãO convergência acomodativa/acomodação superior a 5 A/D, estereopsia inferior ou igual a I 00 segundos de arco, teste das 4 dioptrias Prismáticas e teste duplo de Maddox com respostas anormais. os heredogramas das famílias foram desenhados e estudados e a análise da segregação genética do estrabismo foi realizada por programa de computador específico. RESULTADOS: Cento e dez propósitos identificaram 107 famílias, constituindo um total de 439 indivíduos examinados. A percentagem de casos familiares foi de 25,23 por cento em dxl, 36,45 por cento em dx2 e 72,9 por cento em dx3. A prevalência de familiares dos propósitos que também foram considerados afetados por dx l foi de 8,5 I por cento , por dx2 de 13,07 por cento e por dx3 36,78 por cento . Em 46,1 por cento das famílias estudadas, foram encontrados tipos diferentes de estrabismo entre seus membros. A análise dos heredogramas evidenciou percentagem de transmissão vertical em 13,08 por cento das famílias segundo dxl, em 21,49 por cento segundo dx2 e em 51,40 por cento segundo dx3, não tendo sido encontrada consangüinidade em nenhuma das famílias estudadas. A análise da segregação genética rejeitou a hipótese de herança mendeliana simples..(truncado..)

A case of terminal long arm deletion of chromosome 6

Descreve-se uma menina de quatro anos com deficiência do segmento cromossômico 6q24-qter. Os achados clínicos incluem retardo psicomotor e de desenvolvimento, microcefalia, estrabismo convergente, nariz proeminente, filtro longo, pescoço e cardiopatia