Clinical Characteristics and Gene Mutations in 186 Cases of Kindler Syndrome / 中国医学科学院学报

Objective To investigate the clinical characteristics and genetic mutations in Kindler syndrome(KS)and provide a theoretical basis for the diagnosis and treatment of KS. Methods The clinical data of one case of KS from Peking Union Medical College Hospital and 185 cases reported in literature were collected. The gene mutation types,patient clinical data,and tumor characteristics were statistically analyzed. Results A total of 186 cases were enrolled,including 110 males and 76 females,with the mean age of(28±16)years. The data of gene mutation and specific clinical manifestations were available in 151 and 94 patients,respectively. The main clinical manifestations of KS included poikiloderma,occurrence of blister in childhood,and photosensitivity,and the secondary clinical manifestations included oral inflammation,palmoplantar keratoderma,webbing/pseudoainhum,dysphagia,urethral stricture and so on.Oral inflammation(r=0.234,P=0.023),palmoplantar keratoderma(r=0.325,P=0.001),webbing/pseudoainhum(r=0.247,P=0.016),dysphagia(r=0.333,P=0.001),urethral stricture(r=0.280,P=0.006)were significantly correlated with age,showing significantly higher incidence in the patients over 32 years old.Urethral stricture(χ2=11.292,P=0.001)and anal stenosis(χ2=4.014,P=0.045)were significantly correlated with sex,with higher incidence in males.Eighty different mutations were found in 151 patients,and the most common gene mutation was c.676C>T.Forty-one tumors occurred in 27 patients,among which squamous cell carcinoma accounted for 92.7%. The gene mutation site had no significant correlation with squamous cell carcinoma or patient country. Conclusions The c.676C>T in FERMT1 gene is the most common mutation in KS.The patients are prone to squamous cell carcinoma and mainly attacked at the exposure sites(hand and mouth).

Long-term results of permanent memotherm urethral stent in the treatment of recurrent bulbar urethral strictures

Purpose: To evaluate the long term outcomes of permanent Memotherm urethral stent in the treatment of recurrent bulbar urethral stricture. Materials and Methods: Twenty patients who underwent permanent Memotherm urethral stent implantation due to recurrent bulbar urethral stricture following previous unsuccessful surgical procedure from 1996 to 2002 were included in the study. Long-term outcomes of the patients were evaluated. Results: The overall success rate was 87.5% at the end of the tenth year. There was discomfort in implantation area in eight patients about 1 month following the procedure. These patients were treated with alpha-blocker and anti-inflammatory drugs. Stone formation was observed at the urethral stent implantation area in two patients. Post-void dripping has been observed in 15 patients up to the postoperative 3rd month. Stress urinary incontinence was observed in a patient with a 1-year follow-up. Partial stent migration was observed in two patients. None of the patients experienced pain during erection. Conclusion: Memotherm urethral stent is a minimal invasive surgical procedure which can be safely and effectively used in patients with recurrent urethral stricture. .

Morbilidad de las Uropatías Congénitas Obstructivas del Tractus Urinario Superior más frecuentes en Matanzas / Morbidity of the Congenital Obstructive Uropathies of the Upper Urinary Tract more frequently in Matanzas

Se revisa la morbilidad de las más frecuentes anomalías congénitas del Sistema Urinario en la provincia de Matanzas, Cuba, en un período de 30 años. Se encuentra que las más frecuentes malformaciones Urológicas son el Reflujo Vésico Ureteral, la Hidronefrosis Congénita, por compromiso de la unión pielo ureteral, la Estenosis Urétero Vesical y el Ureterocele. Se analizan la incidencia de estas patologías, edad, sexo, raza, síntomas más frecuentes, técnicas quirúrgicas utilizadas y las patologías asociadas

We review the morbidity of the more frequently congenital anomalies of the Upper Urinary System in the province of Matanzas, Cuba, in a period of 30 years. We found that the more frequently urological malformations are the vesico–urethral Reflux; the congenital hydronefrosis for the compromise of the skin-urethral joint; vesico-urethral stenosis and ureterocele. We analyze the incidence of these pathologies, age, sex, race, and more frequent symptoms; used surgical techniques and associated anomalies.

Principio de Mitrofanoff: lecciones tras de una década / Mitrofanoff principle: lessons after one decade

La derivación urinaria por medio de un cateterismo intermitente y limpio (C.I.L.) realizado a través de una derivación urinaria continente (D.U.C.) tiene indicaciones precisas. Esta medida mejora la calidad de vida de los niños pero no está exenta de complicaciones. Nuestro objetivo es evaluar y analizar una década de experiencia en D.U.C. en nuestro hospital. Método: Revisión retrospectiva de fichas clínicas de los pacientes sometidos a D.U.C. entre los años 1996-2006. Resultados: En una década hubo 33 pacientes sometidos a D.U.C.: 18 niñas y 15 niños. La edad promedio al momento de la cirugía fue de 6 años (rango 1-15) Los principales diagnósticos fueron vejiga neurogénica (N=21), extrofia vesical (N=3), RVU (N=3). En 27 niños (82 por ciento) se utilizó apéndice cecal (Mitrofanoff), en 5 (15 por ciento) uréter y en 1 (3 por ciento) intestino (Monti). En 32 (97 por ciento) el ostoma se ubicó a nivel umbilical. En 21 niños (64 por ciento) la D.U.C. se realizó concomitantemente con ampliación vesical. La complicación más frecuente fue la estenosis del ostoma (7/34); 3 debido a no uso de C.I.L. Conclusiones: La D.U.C. puede presentar complicaciones, siendo la estenosis del ostoma la más frecuente. En 3/7 se debió al no uso de C.I.L., por lo que la educación del paciente y su familia es fundamental. El apéndice sigue siendo nuestra preferencia. La derivación urinaria continente es una alternativa a considerar en pacientes con dificultades de C.I.L. por uretra, pudiendo mejorar significativamente su calidad de vida.

Objective: The indications for urinary diversion using clean intermittent catheterization (CIC) through a continent urinary diversion (CUD) are precise. This measure improves patient’s life style, although it is not complications free. The aim is to evaluate a decade of experience using CUD in a single institution. Methods: Case note review of all patients who underwent CUD surgery in our hospital between 1996-2006. Results: In the studied decade there were 33 patients with CUD: 18 girls and 15 boys. The mean age at surgery was 6 years (range 1-15). The main diagnosis was neurogenic bladder (N=21), bladder extrophy (N=3), and VUR (N=3). With regards to segment used, in 27 patients (83%) was the appendix (Mitrofanoff), in 5 (15%) ureter and in 1 (3%) ileon (Monti). In 32 (97%) the ostoma was located at umbilicus. In 21 cases (64%) CUD was done concomitant with bladder augmentation. The most frequent complication was stomal stenosis (7/34); 3 due to no use of CIC. Conclusions: CUD could have complications; being the most frequents the stenosis of the stoma. In 3/7 this was due to no use of CIC, therefore patient and family education are vital. The appendix is still our first choice. The continent urinary diversion is a valid alternative in patients with problems doing CIC by urethra, improving their like style.

Coexistência de refluxo vesicoureteral e estenose da junçäo ureteropiélica: como conduzir? / Vesicoureteral reflux and ureteropelvic junction

Os autores descrevem um caso de associaçäo entre estenose de JUP e refluxo vesicoureteral. a investigaçäo propedêutica e orientaçäo terapêutica é discutida. Por se tratar de duas afecçöes de tratamento potencialmente cirúrgico, o momento e a ordem correta da correçäo cirúrgica säo revistos

Hipospadias severo: corrección mediante injerto de piel o mucosa vesical / Severe hypospadias: correction with bladder mucosa or skin graft

En el presente trabajo se analizaron los expedientes de 63 casos de hipospadias severos, corregidos mediante injerto autólogo de piel o mucosa vesical, con la técnica de Horton-Devine, en el periodo de 1986 a 1993 en el servicio de Urología del Instituto Nacional de Pediatría. La suma de porcentajes de fístulas, divertículos y estenosis, alcanzó el 85 por ciento de todos los casos, resultado distinto y en mayor proporción a las series publicadas. Analizados los pacientes con estímulo hormonal preoperatorio, comparados con aquellos en los que no se usaron hormonas, sus porcentajes de complicaciones disminuyeron significativamente. El resultado estético final fue entre excelente y bueno en 84 por ciento de los casos. Se concluye que aunque es un procedimiento que ofrece excelentes resultados estéticos y funcionales, amerita una segunda operación en el 85 por ciento de los casos

Uretroplastía: análisis clínico y terapéutico en 36 casos / Urethroplasty: clinical and therapeutic anaylisis in 36 cases

Hemos revisado las uretroplastías efectuadas en el Servicio de Urología del Hospital J.J. Aguirre desde Noviembre de 1983 a Diciembre de 1993, analizando los resultados de las técnicas empleadas en los 36 pacientes intervenidos en dicho período. Se efectuó sutura término - terminal en el 41,7 por ciento de los pacientes, colgajo cutáneo pediculado en el 50 por ciento, lo que suma un 91,7 por ciento de plastías en un tiempo y un 8,3 por ciento de plastías tipo Johanson o Turner Warwick en dos tiempos. El promedio de edad fue 49,44 años con un rango de 17 a 89 años. La longitud de la estrechez tratada fue de 1 a 3 cms en el 61,1 por ciento entre 3 y 4 cms en el 25 por ciento y más de 4 cms en el 13,9 por ciento logrando un resultado global: excelente en el 50 por ciento, bueno en el 41,7 por ciento y malo en el 8,3 por ciento