Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Añadir filtros








Intervalo de año
1.
Rev. cuba. pediatr ; 65(2): 138-44, mayo-ago. 1993. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-140834

RESUMEN

Se describen 3 pacientes: 2 del sexo masculino y 1 del femenino, con enfermedad por almacenamiento lisosomal del tipo fucosidosis. En los 3 casos existió el antecedente de retardo psicomotor y posteriormente se hizo evidente el deterioro progresivo de las capacidades psíquicas motoras adquiridas. Todos tenían facies toscas, retardo mental profundo y alteraciones morfológicas en vértebras lumbares. Desde el punto de vista bioquímico, los 3 pacientes presentaron excreción urinaria de oligisacáridos ricos en fucosa, así como disminución de la actividad de la enzima alfa-L-fucosidasa en leucocitos. Se hace énfasis en la demostración del defecto enzimático como único criterio diagnóstico confirmatorio


Asunto(s)
Niño , Humanos , Masculino , Femenino , alfa-L-Fucosidasa/sangre , Fucosa/orina , Fucosidosis/diagnóstico , Fucosidosis/enzimología , Oligosacáridos/orina
SELECCIÓN DE REFERENCIAS
DETALLE DE LA BÚSQUEDA