RESUMEN
Presentamos un caso de galactosemia en un recién nacido de pretérmino, treinta y seis semanas de edad gestacional por examen físico, que a partir del tercer día de vida comienza con sintomatología (Ictericia), recibiendo alimentación desde su ingreso con fórmula de inicio y posteriormente al pecho; hasta el 6§ día de vida que debe ser ingresado en UTI en delicado estado clínico. Realizado el diagnóstico tras completar los estudios, con indicación de fórmula libre de lactosa egresa del hospital a los 33 días de vida, continuando su seguimiento por consultorio externo de clínica pediátrica y seguimiento de especialistas en metabolopatías.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Lactancia Materna/efectos adversos , Galactosemias/complicaciones , Galactosemias/diagnóstico , Galactosemias/dietoterapia , Galactosemias/epidemiología , Galactosemias/genética , Galactosemias/metabolismo , Galactosemias/mortalidad , Galactosemias/patología , Galactosemias/terapia , Galactosemias/orina , Cuidado Intensivo Neonatal , Ictericia Neonatal/terapia , Nutrición Parenteral , Pronóstico , Respiración ArtificialRESUMEN
La determinación de substancias reductoras en orina, se realizó en 40 niños con hepatitis neonatal utilizando, para ello, la prueba de Clinitest y Benedict. Sólo en dos niños se obtuvo como resultado una reacción falsa positiva. Se concluye que el clinitest es un método sencillo, práctico, económico y de gran utilidad para la detección temprana e inicial de galactosemia e intolerancia a la fructuosa. Las que deberán corroborarse en caso necesario posteriormente con un estudio metabólico completo