Ocular copper deposition associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance: case report

Relatar um caso de depósito corneano de cobre em ambos os olhos a nível da membrana de Descemet associado a gamopatia monoclonal de significância indeterminada (GMSI). Paciente feminina, 49 anos, leucodérmica, apresentando depósito corneano de aspecto marrom-ouro a nível da membrana de Descemet em ambos os olhos. Exame sistêmico revelou cobre sérico elevado, ceruloplasmina sérica normal, e proteína total normal. Eletroforese de proteínas séricas demonstrou um pico único na região gama (proteína M = 11 g/l). Análise citométrica de aspirado medular evidenciou uma população de células plasmáticas monoclonais de aproximadamente 2% do total de células medulares consistente com o diagnóstico de gamopatia monoclonal de significância indeterminada. Depósitos de cobre a nível da membrana de Descemet podem ser encontrados em pacientes com gamopatia monoclonal de significância indeterminada.

Gamapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI) en mestizos mexicanos: Experiencia de una sola institución / Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (MGUS) in Mexican Mestizos: One Institution's Experience

La gamapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI) se define como la presencia de una proteína sérica monoclonal a una concentración de 3 g por decilitro o menor; sin proteína monoclonal en la orina o solamente cantidades moderadas de cadenas ligeras monoclonales, sin lesiones líticas óseas, anemia, hipercalcemia, ni insuficiencia renal relacionada a la pro teína monoclonal y con una proporción de células plasmáticas en la médula ósea de 10% o menor. En poblaciones caucásicas, la GMSI afecta a 3% de la población mayor a 70 años, en tanto que en mestizos mexicanos esta proporción es considerablemente menor (0.7%); por otro lado, de todas las para proteinemias monoclonales en México, la GMSI representa sólo 2.4%. En un total de 9081 pacientes estudiados en el Centro de Hematología y Medicina Interna de Puebla en un período de 20 años, se identificaron 11 pacientes con GMSI. La mediana de edad es de 70 años, con márgenes de 43 a 83. Los pacientes han sido vigilados por periodos que oscilan entre 6y 3270 días (mediana 308). Dos pacientes desarrollaron mieloma múltiple 308 y 1687 días después de haberse identificado la GMSI. La mediana de supervivencia (SV) del grupo no se ha alcanzado y la SV a 32 70 días es de 91%. Después de discutir causas potenciales de error como son la falta de reporte y varios sesgos, parece que la GMSI, al igual que otros padecimientos inmunoproliferativos malignos, es probablemente menos frecuente en mestizos mexicanos que en individuos de origen caucásico. Es posible que hacer estudios rutinarios para identificar esta condición permita diagnosticar más casos.

Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is defined as presence of serum monoclonal protein at a concentration of 3 g per deciliter or less, no monoclonal protein or only moderate amounts of monoclonal light chains in urine, absence oflytic bone lesions, anemia, hypercalemia, and renal insufficiency related with monoclonal protein, and with a proportion of plasma cells in bone marrow of 10% or less. In Caucasian population, MGUS affects about 3% of individuals > 70 years of age, whereas in Mexican mestizos this figure is substantially lower (0.7%); on the other hand, MGUS represents in Mexico only 2.4% of all monoclonal gammopathies. In a total of 9081 individuals studied prospectively at the Centro de Hematología y Medicina Interna de Puebla throughout a 20-year period, 11 patients with MGUS were identified. Median age was 70 years (range 43-83 years). Patients have been followed in periods ranging from 6 to 3270 days (median, 308 days). Two patients evolved into overt multiple myeloma at 308 and 1687 days after diagnosis of MGUS. Overall median survival (SV) of the group has not been reached, whereas3270 days overall SV is 91%. After discussing underreporting, biasing, and other confounding factors, it would seem that MGUS, like other monoclonal gammopathies, is les sfrequent in Mexican mestizos than in Caucasians. Routine screening studies to identify the condition should result in increased numbers of patients.

Polineuropatias das gamapatias monoclonais de etiologia indeterminada / Polyneuropathies associated with monoclonal gammopathies of indetermined significance

Os autores descrevem as polineuropatias (PN) nas gamapatias monoclonais de etiologia indeterminada (GME1). Referem-se ao quadro clínico, eletroneuromiográfico e aos achados histológicos nas PN das GMEI por IgM e IgG. Citam também os vários aspectos da terapêutica e da evoluçäo destas afecçöes. Relatam 14 casos, por eles estudados, nove por IgG e cinco por IgM, sendo nove mulheres e cinco homens. A idade média do início foi de 69 anos. Dois enfermos apresentavam tremor associado à PN. Em quase todos a VHS estava elevada, assim como as proteínas no LCR. Nos estudos eletrofisiológicos predominaram alteraçöes axonais na PN por IgG e distúrbios desmielizantes nas PN por IgM. A prednisona foi utilizada em cinco pacientes com PN por IgG e em três enfermos com PN por IgM. O uso deste fármaco näo autorizou dizer se seria ou näo o medicamento de escolha neste tipo de PN

Incidencia de gammopatías monoclonales en pacientes infectados por HIV-1 / Incidence of monoclonal gammopathies in HIV-1 infected patients

Se estudió la incidencia de gammopatías monoclonales (GM) en pacientes infectados por HIV-1 y su posible asociación con neoplasias malignas. Se estudiaron 236 pacientes reactivos a la prueba de detección de anticuerpos anti-HVI-1, siguiendo con los criterios para el diagnóstico clínico y serológico propuestos por el CDC (Atlanta). Se observó GM en 24 casos (10,2%). Se clasificaron en GM de baja conc.: menor de 1 g/dl de suero (92%); de mediana conc.: entre 1-2 g/dl (0,4%) y de elevada conc.: mayor de 2 g/dl (0,4%). Los isotipos de las cadenas pesadas fueron identificados como IgG (94,5%) e IgM (5,5%). Del total de pacientes, en seis se diagnosticó Sarcoma de Kaposi y de éstos dos presentaron GM. Las GM que se describen en este trabajo deberían considerarse de significado incierto. Su hallazgo, la identificación, la purificación y el estudio de la actividad de anticuerpos de las mismas, serían de utilidad para dilucidar aspectos de la fisiopatología de este síndrome y para la mejor comprensión de procesos neoplásicos malignos asociados

Propuesta de caracterización y tipificación de proteínas monoclonales aplicable al laboratorio clínico / Proposal of characterization and typification of monoclonal proteins applicable to clinical laboratory

En el presente trabajo se incorporan y ordenan procedimientos para obtener la mayor información posible a nivel laboratorio clínico en la indagación de proteínas "M" y la definición de su clase (cadenas pesadas) y tipo (cadenas livianas). Se propone una secuencia de las siguientes técnicas: electroforesis, inmunoelectroforesis, inmunofijación, inmunodifusión radial cuantitativa, tratamientos despolimerizantes e inmunosustracción. La inmunosustracción, descripta por W. A. White y col., consiste en la remoción de la inmunoglobulina en estudio mediante un antisuero específico en presencia de polietilenglicol, separación del inmunocomplejo precipitado y posterior evaluación del sobrenadante mediante inmunofijación; se identifica la cadena liviana que pertenece a la inmunoblobulina sustraída por su ausencia al fijar con el antisuero correspondiente. Es particularmente útil cuando se desea establecer la correspondencia liviana/pesada en presencia de bandas homogéneas múltiples, identificar bandas menores enmascaradas en un fondo policlonal y excluir la presencia coincidente de cadenas livianas libres. Se aconseja incorporar el tratamiento despolimerizante con 2-mercaptoetanol previamente a la cuantificación de IgM por inmunodifusión radial ya que la comparación previa entre controles tratados y no tratados reveló una diferencia muy significativa cuando se analizó mediante contraste de diferencias entre pares homólogos (n = 12, test t = 37,2 p <0,01)