RESUMEN
Introducción. El gonadoblastoma se describió por primera vez en 1953 por Scully, se sabe que ocurre casi exclusivamente en gónadas disgenéticas y primordialmente en las primeras 2 décadas de la vida, se asocia a la presencia de material genético del cromosoma Y. Aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes con disgenesia gonadal desarrollan gonadoblastoma, 40 por ciento bilateral, por si mismo se podría considerar una neoplasia in situ; sin embargo, del 25 al 30 por ciento se asocia a germinomas que se deben tratar de manera específica. Caso clínico. Se presenta el caso de una paciente educada en el rol femenino de 15 años de edad con ambigüedad de genitales y cariotipo 45XO/46XY. Se le realizó genitoplastia en 2 tiempos con laparotomía exploradora y extirpación de la gónadas disgenéticas, en ambas presentó gonadoblastoma y en una de ellas un germinoma; recibió quimioterapia con cisplatino y ciclosfosfamida por 6 ciclos y durante su seguimiento no hubo evidencia de metástasis o tumor residual. conclusión. El gonadoblastoma es el tumor germinal más frecuente en los pacientes con disgenesia gonadal mixta; por si mismo tiene un comportamiento neoplásico, pero no se han reportado metástasis. Sin embargo, predispone a la presentación de otros tumores germinales como: germinoma, coriocarcinoma, tumor de senos endodérmicos, etc. Por lo tanto, se recomienda extirpación temprana de las gónadas disgéneticas y el manejo específico de la neoplasia germinal de encontrarse otro tumor además del gonadoblastoma