Co-Occurrence of Pineal-Region and Pituitary-Stalk Hemangioblastomas in a Patient Presenting with Von Hippel-Lindau Disease ­ A Case Report

Introduction Hemangioblastomas of the pineal region or pituitary stalk are extremely rare. Only two cases of hemangioblastomas involving the pineal region have been reported, and four involving the pituitary stalk. The purpose of the present manuscript is to describe an unusual case of supposed hemangioblastoma found concomitantly in the pineal region and pituitary stalk of a patient diagnosed with Von Hippel-Lindau (VHL) disease. Case Report A 35-year-old female patient with a previous diagnosis of VHL complaining of occipital headaches and balance disturbances for three weeks, who previously had a cerebellar hemangioblastoma resected. The visual characteristics of the tumor suggested a friable vascular lesion with a reddish-brown surface, and an incisional biopsy was performed. The tumor consisted of a dense vascular network surrounded by fibrous stroma abundant in reticulin and composed by both fusiform and dispersed xanthomatous cells; the immunohistochemistry was immunopositive for neuronspecific enolase and immunonegative for epithelial membranous antigen. The patient has been monitored closely for 2 years, and the supratentorial masses have not presented any volume alteration. Conclusion This rare association must be taken into account in patients with VHL disease, or at least be suspected in patients who present a thickening of the pituitary stalk and a pineal-region mass. We believe a biopsy of our asymptomatic patient could have been dangerous due to inherent complications like intraoperative bleeding. We recommend close observation of asymptomatic lesions with MRIs every six months or until the lesions become symptomatic. If the pineal-region tumor does become symptomatic, gross resection via a transcallosal approach would be ideal.

Hemangioblastoma supratentorial extra-axial: reporte de un caso y revisión de la literatura / Extra-axial supratentorial hemangioblastoma: a case report and literature review

El hemangioblastoma es un tumor benigno del sistema nervioso central que usualmente se originan en la fosa posterior, especialmente en el cerebelo. Existen alrededor de 114 casos reportados de ubicación supratentorial y no encontramos ningún caso de tipo extraaxial. Nosotros presentamos un caso de hemangioblastoma cerebral izquierdo, en relación con la fisura de Silvio, sólido, no relacionado con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, revisamos la literatura relacionada con dicha entidad, y discutimos las características imagenológicas, macroscópicas e histológicas así como las dificultades en su diagnóstico.

Abordagem cirúrgica dos hemangioblastomas intramedulares / Manejo quirúrgico de los hemangioblastomas intramedulares / Surgical management of intramedullary hemangioblastomas

OBJETIVO: descrever uma experiência e as técnicas para abordagem destas lesões com ênfase nos aspectos microcirúrgicos. MÉTODOS: foram relatados nove casos consecutivos de pacientes submetidos à ressecção de lesões intramedulares operados entre 2000 e 2008. A escala funcional de McCormick foi usada para avaliar o status funcional dos pacientes RESULTADOS: a idade dos pacientes variou de 13 a 45 anos (média de 27,1 anos). Quatro (44,4 por cento) pacientes eram homens e cinco (55,5 por cento), mulheres. Dois pacientes tinham a doença de von Hippel-Lindau, com outros hemangioblastomas associados. Conforme a localização, sete (77,7 por cento) pacientes tinham lesões na região cervical (dois deles com tumores na transição crânio-cervical) e dois (22,2 por cento) tinham lesões na região torácica. Todos os pacientes tiveram ressecção total das lesões, sendo que três apresentaram leve piora clínica no pós-operatório imediato. Após seis meses do procedimento cirúrgico, dois pacientes apresentaram melhora clínica, enquanto sete mantinham-se funcionalmente iguais ao período pré-operatório. CONCLUSÕES: o conhecimento anatômico e de técnicas microcirúrgicas adequadas permite a ressecação total destas lesões sem agregar morbidade adicional.

OBJECTIVES: to report an experience and to present a surgical technique to achieve total resection and cure. METHODS: nine consecutive cases of intramedullary haemangioblastomas, operated between 2000 and 2008 are presented. The functional scale proposed by McCormick was used to evaluate the patients' neurological status. RESULTS: age at presentation varied from 13 to 45 (average 27.1) years. Four (44.4 percent) patients were male and five (55.5 percent), female. Two patients had an associated von Hippel-Lindau disease, with others haemangioblastomas. According to the site of presentation, seven (77.7 percent) were localized at the cervical region (including two at the cervico-medullary junction), and two (22.2 percent) at the thoracic level. Total resection was achieved in all cases. Three patients had some functional worsening immediately after surgical procedure. After six months, there were no patients with functional worsening comparing with the pre-operative status and two patients had clinical improvement. CONCLUSIONS: adequate knowledge of anatomy and the correct use of microsurgical techniques allowed total resection of these tumors with minimal morbidity and maximum functional recovery.

OBJETIVOS: describir una experiencia y las técnicas para abordaje de esas lesiones, enfatizando los aspectos microquirúrgicos. MÉTODOS: fueron relatados nueve casos consecutivos de pacientes sometidos a resección de lesiones intramedulares, operados entre 2000 y 2008. La escala funcional de McCormick fue usada para la evaluación del status funcional de los pacientes RESULTADOS: la edad de los pacientes varió de 13 a 45 anos (media de 27,1). Cuatro (44,4 por ciento) pacientes eran hombres y cinco (55,5 por ciento), mujeres. Dos pacientes eran portadores del enfermedad de von Hippel-Lindau, con otros hemangioblastomas asociados. Conforme la localización, siete (77,7 por ciento) pacientes tenían lesiones en la región cervical (dos con tumores en la transición cráneo-cervical) y dos (22,2 por ciento) tenían lesiones en la región torácica. Todos los pacientes tuvieron resección total de los tumores, siendo que tres tuvieron deterioración clínica leve en el post-operatorio inmediato. Después de seis meses del procedimiento quirúrgico, dos pacientes presentaron mejoras clínicas, mientras seis se mantuvieron funcionalmente iguales al periodo pre-operatorio. CONCLUSIONES: el conocimiento anatómico y de técnicas microquirúrgicas adecuadas permite la resección total de estos tumores sin agregar morbididad adicional.

Pre-operative endovascular embolization of a cerebellar haemangioblastoma

To present an interesting case of pre-operative embolization of a cerebellar haemangioblastoma. A 36-year-old male presented with gradual, progressive headache and a positive family history of von Hippel-Lindau syndrome. MRI of the brain revealed a right cerebellar solid mass and cerebral angiography demonstrated its extensive hypervascular nature. The mass was embolized with polyvinyl alcohol prior to surgical resection, which resulted in improvement of the patient's symptoms. Pre-operative embolization of a haemangioblastoma is a useful procedure that can potentially decrease the morbidity and mortality of its surgical resection

Hemangioblastomas: achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos em 14 casos / Haemangioblastomas: clinical, epidemiological and pathological findings in 14 cases

Relatamos os achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos de 14 casos de hemangioblastoma. Sessenta e quatro por cento ocorreram em pacientes do sexo masculino, com idades variando de 16 a 60 anos, com média de 34,4 anos. Nove localizaram-se no cerebelo. Os sintomas mais comuns foram cefaléia (n=7) e tontura (n=7), com período médio de evolução de 70 dias. O diagnóstico de síndrome de von Hippel-Lindau (vHL) foi feito em 3 pacientes. Onze pacientes foram submetidos a ressecção cirúrgica total e 3 a exérese parcial. Evidenciou-se recidiva em 28 ppor cento dos casos, em 3 anos de acompanhamento. Os pacientes com vHL apresentaram recidiva em 66 por cento dos casos. Estes achados aproximam-se dos encontrados na literatura, enfatizando a morbidade deste tumor quando associado à vHL.

Síndrome de Von Hippel-Lindau / Von Hippel-Lindau syndrome

O objetivo dessa apresentação é a discussão do caso de uma paciente com a Síndrome de von Hippel-Lindau, sob os seus diferentes aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos e terapêuticos. A seguir será apresentado o estudo genético realizado na paciente e serão discutidas a principais alterações gênicas envolvidas no aparecimento dessa síndrome clínica.

Hemangioblastoma cerebeloso. reporte de cuatro casos, experiencia de siete niños en el Hospital Juárez de México y revisión de la literatura / Hemangioblastoma of the cerebelum report of four cases, seven, years experience at Hospital Juarez de Mexico and literatura review

El hemangioblastoma cerebeloso es un tumor raro que tiene una incidencia de 1 a 2 por ciento entre los tumores cerebelosos. Se presenta generalmente en hombres jóvenes, de edad media entre 30 y 40 años. Es un tumor formado por numerosos vasos sanguíneos de tipo capilar con células endoteliales, pericitos y células estromales claras vacuoladas. En el Hospital Juárez de México se estudiaron cuatro casos de hemangioblastomas cerebelosos, de los cuales dos eran hombres y dos mujeres todos ellos presentaron síndrome de hipertención endocraneana y síndrome cerebeloso. El diagnóstico radiológico se dio en tres casos de cisticercosis y uno de hemangioblastoma. A todos ellos se les operó inicialmente realizándose cirugía descompresiva. El diagnóstico histológico de hemangioblastoma se realizó en el estudio definitivo. Dicho diagnóstico es de por sí difíil, por lo que requiere tinciones especiales; en tanto, el diagnóstico diferencial debe hacerse con carcinoma renal o astrocitoma pilocítico

Hemangioblastoma de localización multiple supra e infratentorial: primer caso en Venezuela / Multiple supratentorial and infratentorial hemangioblastoma: first case at Venezuela

Presentamos un caso inusual de hemangioblastomas supre e infratentoriales de diferente histología. Se describen las características y los estudios neuroradiológicos que permitieron identificar esta necesidad de considerar esta patología como uno de los diagnósticos diferenciales en los procesos tumorales del Sistema Nervioso Central

Hemangioblastoma of the posterior fossa: the role of multimodality treatment

The authors made a review of a series of patients with hemangioblastomas of the posterior fossa treated between 1973 and 1993. A total of 32 patients were analyzed with 24 patients receiving resection, 8 patients receiving radiosurgery and 2 patients receiving conventional radiotherapy. The mortality in the patients with a resection was considered acceptable with 2 deaths (8 percent) and with a morbidity of 3 patients (12.5 percent). A review of the literature suggests that conventional radiotherapy with high doses (45-60Gy) may have a role in the post-operative control of hemangioblastomas and in some cases could be employed even before the resection in order to facilitate the surgery. The radiosurgical treatment is regarded like adjuvant. Poor results were obtained with radiosurgery in large tumors where low doses (less than 20 Gy) were used. Because of the rarity and complexity of these tumors, mainly when associated with von Hippel-Lindau disease, a multicenter study could be useful with the assessment of the optimal utilization and combination of these treatment modalities.

Von Hippel-Lindau's disease

Os autores relatam os achados de autópsia de pacientes de uma mesma família e o diagnóstico por biópsia de hemangioblastoma de um terceiro membro desta mesma família. O primeiro paciente tinha 34 anos por ocasiao do óbito e os achados de necrópsia mostraram hemangioblastoma de retina, cerebelo, bulbo e medula espinhal, além de carcinoma renal, feocromocitoma, lesoes císticas de rim e pâncreas, hidromielia e meningiomas atípicos. Seu irmao morreu com 30 anos de idade e a autópsia revelou hemangioblastomas de cerebelo, carcinoma renal e cistoadenoma de células de células claras de epidídimo. A terceira paciente era filha do primeiro paciente e apresentou cefaléia e ataxia. A tomografia computadorizada mostrou lesao cerebelar cística e a biópsia confirmou tratar-se de hemangioblastoma. Sao feitas consideraçoes epidemiológicas sobre lesoes viscerais e do sistema nervoso mais comumente encontradas, além de discutir critérios diagnósticos.