Síndrome de quilomicronemia: aspectos genéticos y revisión de la literatura / Chylomicronemia syndrome: genetic aspects and literature review

Chylomicronemia syndrome is a metabolic condition characterized by severe hypertriglyceridemia and fasting chylomicronemia, secondary to an alteration in the ability to metabolize triglycerides. It can respond to different etiologies, the most frequent being multifactorial. Familial chylomicronemia syndrome, on the other hand, represents an infrequent cause of chylomicronemia syndrome, showing an autosomal recessive inheritance pattern. It's caused by pathogenic variants in genes related to chylomicron's metabolism, mainly LPL1 gene. One of the main associated risks is the occurrence of acute pancreatitis, which can also have a recurrent course. The primary therapy goal in patients with this condition is prevention of pancreatitis and related comorbidities. The treatment basis consists in reduce chylomicron formation by restriction of dietary fat, in association with physical activity and pharmacologic therapy. It is important to distinguish the etiology of chylomicronemia syndrome since it has repercussions in terms of response to treatment, complications, and recurrence risk. (AU)

Statin and fibrate associed myopathy: study of eight patients

As drogas redutoras de colesterol são ocasionalmente associadas a sintomas neuromusculares e alterações morfológicas observadas na biopsia muscular. Relatamos o curso clínico e achado da biopsia muscular em oito pacientes com hiperlipoproteinemia tratados com drogas redutoras de colesterol (estatinas/fibratos). Cinco pacientes tiveram mialgia e em dois havia fraqueza muscular proximal. Todos os pacientes ficaram assintomáticos após retirada da medicação embora a creatinoquinase permanecesse elevada. Analisamos a biopsia muscular em seis casos realizados entre três meses e dois anos após a suspensão da droga. Encontramos variação no calibre das fibras em todos os casos com necrose de fibras em cinco, infiltrado inflamatório em um caso, presença de vacúolos em um e "ragged red fiber" em três deles. Concluímos que, embora os achados da biopsia muscular não fossem específicos, o uso prolongado de estatinas e/ou fibratos pode induzir a uma miopatia crônica até mesmo na ausência de sintomas.

Conduta diagnóstica e terapêutica nas hiperlipidemias em Pediatria / Diagnosis and therapeutic approach to hyperlipidemias in Pediatrics

Os autores realizam uma revisäo sobre a conduta diagnóstica e terapêutica nas hiperlipidemias na faixa etária pediátrica. Inicialmente apresentam as vias de produçäo das lipoproteínas, classificando as dislipidemias e mencionando as indicaçöes para a mensuraçäo dos níveis lipídicos em crianças: além da interpretaçäo dos testes laboratoriais, é apresentado um esquema terapêutico baseado na orientaçäo nutricional, estímulo à atividade física, modificaçäo do estilo de vida e utilizaçäo da terapêutica medicamentosa

Partículas lipoproteicas: concepto, aislamiento e implicancias clínicas / Lipoprotein particles: concept, isolation and clinical significance

La utilización de la cromatografía de afinidad con concanavalina A o de cromatografía de inmunoafinidad con anticuerpos anti apoB permite obtener dos grupos de lipoproteínas: las que contienen apoA y las que contienen apoB. El subfraccionamiento por cromatografía de inmunoafinidad secuencial de las partículas lipoproteicas que contienen apoA permite obtener a su vez tres mayores partículas lipoproteicas: LP-A-I, LP-A-I:A-II y LP-A-II. El subfraccionamiento a través de inmunoprecipitación secuencial o cromatografía de inmunoafinidad secuencial de las partículas lipoproteicas que contienen apoB permite obtener cinco mayores grupos de partículas: LP-B, LP-B:C, LP-B:E, LP-B:C:E y LP-A-II:B. La diferencia entre normo e hiperlipoproteinémicos sería el resultado de cambios cuantitativos (y no cualitativos) de las partículas lipoproteicas. En hipercolesterolémicos se destaca un aumento de LP-B en tanto que en hipertrigliceridémicos aumentan la LP-B-C y LP-B:C:E. Las drogas hipolipemiantes, independientemente de su mecanismo de acción, afectan en diferentes sentidos las concentraciones de las partículas lipoproteicas que contienen apoA y apoB. Bajas concentraciones de LP-A-I y elevadas de LP-B:C y LP-B:C:E se asocian con riesgo aterogénico

Tratamiento de hiperlipoproteinemias y aterosclerosis: hechos e interrogantes a la luz de una breve actualización; revisión bibliográfica / Treatments of hyperlipoproteinemias and atherosclerosis: facts and interrogators at the light of bringing them up to date briefly: bibliographie review

Se informa que la llamada "teoría de los lípidos" conforma un marco conceptual suficientemente documentado, que ha brindado aportes sustanciales al conocimiento de la aterosclerosis. Se muestran en la presente revisión (133 citas), los resultados más relevantes informados en la literatura científica más reciente, relacionados con el tratamiento de las hiperlipoproteinemias y la aterosclerosis. Se discute el posible papel de la hiperlipoproteinemia como factor de riesgo, en el desarrollo y progresión de la aterosclerosis, los enfoques terapéuticos que se han utilizado y la efectividad de los mismos en la detención o regresión del proceso aterosclerótico

Respuesta de la hiperlipoproteinemia secundaria al descontrol metabólico del diabético, según la terapéutica empleada en su control / Reponse of secondary hyperlipoproteinencia to uncontrolled metabolism of the diabetic, according to therapy used in its control

Se estudiaron 56 pacientes diabéticos que ingresaron con descontrol metabólico glicémico en el Centro Diurno del Centro Antidiabético; de éstos 22 fueron controlados con compuestos orales hipoglicemiantes (COH) y 34 con insulina. Se realizó determinación de los lípidos del plasma (beta prebeta, turbiedad y colesterol) al ingreso y 4 días después de logrado un buen control glicémico; se encontró que la mejoría de la hiperlipoproteinemia secundaria al descontrol, fue más marcada en los controlados con insulina que con COH