Hiperostosis cortical congénita: una causa infrecuente de llanto inconsolable del lactante. Presentación de caso clínico / Congenital cortical hyperostosis: a rare cause of inconsolable crying in a baby. Clinical case report

Se presenta el caso de un lactante de 2 meses que fue llevado a consulta varias veces por llanto problemático, inicialmente interpretado como de causa gastrointestinal. Dado que el síntoma persistía, se sospechó de una fractura debido a su asociación con la movilización de los miembros y la palpación de una tumoración en la cara anterior de la tibia derecha. Las radiografías mostraron compromiso poliostótico diafisario y lesiones compatibles con compromiso cortical de huesos largos. Se realizó el diagnóstico operativo de síndrome de Caffey-De Toni-Silverman y se inició el tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos, lo que resultó en una remisión sintomática. Posteriormente, se confirmó el diagnóstico mediante la identificación de la variante patogénica COL1A1 en estado heterocigota. Se trata de una patología rara de la cual se estima una incidencia de 48/100 000 y hay menos de 150 casos descritos al momento.

Here we describe the case of a 2-month-old infant who consulted several times due to excessive crying, initially interpreted as having a gastrointestinal cause. Since the symptom persisted, a fracture was suspected due to its association with mobilization of the limbs and palpation of a mass on the anterior aspect of the right tibia. X-rays showed diaphyseal polyostotic involvement and lesions compatible with cortical involvement of long bones. Caffey-De Toni-Silverman syndrome was diagnosed and treatment with nonsteroidal anti-inflammatory drugs was initiated, resulting in symptom remission. Subsequently, the diagnosis was confirmed by the identification of the pathogenic heterozygous variant COL1A1. This is a rare condition with an estimated incidence of 48/100 000 individuals, and less than 150 cases have been described to date.

Hiperostosis cortical infantil: reporte de caso / Infantile cortical hyperostosis: Case report

La hiperostosis cortical infantil, o enfermedad de Caffey-Silverman, es una entidad clínica caracterizada por neoformación ósea perióstica secundaria a un proceso inflamatorio agudo. De baja frecuencia, su curso clínico es generalmente autolimitado y de excelente pronóstico. Objetivo: Presentar el caso de un lactante portador de un cuadro clínico compatible con una hiperostosis cortical infantil. Caso clínico: Lactante varón, 4 meses de edad, previamente sano, que consultó por presentar irritabilidad, llanto, aumento de volumen en la cara, los brazos y las piernas. Se observó aumento de volumen al nivel de la rama mandibular bilateral, simétrica, sensible, sin cambios en la coloración, la temperatura o la textura, hasta la región preauricular. El estudio bioquímico fue normal, y el estudio radiológico mostró reacción perióstica (periostitis e hiperostosis) al nivel de la rama mandibular, el fémur izquierdo, la tibia y el radio bilateral. Se manejó con antipiréticos, antiinflamatorios y analgésicos, y estuvo en observación en el servicio de urgencias durante 6 h, donde se decidió su egreso y el manejo ambulatorio. La sintomatología cedió por completo entre 4 y 6 semanas después del alta. Conclusión: La hiperostosis cortical es una colagenopatía que debe ser considerada como diagnóstico diferencial en cuadros agudos de inflamación ósea, irritabilidad y fiebre. Es indispensable conocerla para sospecharla y la correlación clínico-radiológica es notable.

Infantile Cortical Hyperostosis, or Caffey-Silverman disease, is a rare condition characterised by generalised bone proliferation mediated by an acute inflammatory process. Diagnosis can be made through clinical evaluation and X-ray studies. The course is generally self-limiting and prognosis is excellent. Objective: To present the case of a 4-month child with clinical and radiological symptoms compatible with Infantile Cortical Hyperostosis. Case report: A 4-month old male who presented with crying and irritability associated with swelling of the face, arms and legs was admitted to the Emergency Room of National Institute of Pediatrics. Bilateral mandibular swelling extending to periauricular region was observed, with no signs of inflammation. X-ray studies showed a periosteal reaction in the jaw, left femur and tibia, and radius bilateral. Clinical observation combined with analgesics and antipyretics was the only medical intervention. Four to six months after discharge from hospital, the symptoms disappeared, confirming the good prognosis of this condition. Conclusion: Infantile cortical hyperostosis is a collagenopathy, which must be considered as a differential diagnosis in acute bone inflammatory processes, irritability and fever. It is important to understand and identify this disease and clinical-radiological correlation is remarkable.

Sanjad-Sakati syndrome/Kenny-Caffey syndrome type 1: a study of 21 cases in Kuwait

We studied 21 patients with Sanjad-Sakati syndrome [SSS] from 16 families. Parental consanguinity was recorded in 2 families [12.5%]. All patients had severe intrauterine growth retardation, short stature, small hands and feet, blue sclera, deep-set eyes, microcephaly, persistent hypocalcaemia and hypoparathyroidism. Medullary stenosis was detected in 2 patients. Cytogenetic and fluorescent in situ hybridization studies were normal. All affected persons had homozygous deletion of 12 bp [155-166del] in exon 3 of the TBCE gene. All of the parents were heterozygous carriers of this mutation. The high frequency of SSS and low frequency of consanguineous marriages in this study may reflect a high rate of heterozygous carriers

Caffey disease with raised immunoglobulin levels and thrombocytosis.

Infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) is characterized by radiological evidence of cortical hyperostosis, soft tissue swellings, fever and irritability. We report a case of Caffey disease highlighting its presentation with thrombocytosis and high serum immunoglobulin level to alert physicians to use steroids cautiously in view of the known thrombocythemic effect of the drug. Raised Immunoglobulin also suggests that this syndrome could be infectious in origin.

Enfermedad de Caffey: reporte de 2 casos / Caffey Disease: two cases´ report

En un período relativamente corto de tiempo se han hospitalizado en nuestro Servicio de Pediatría, dos lactantes pequeños (menores de 6 meses) con igual sintomatología: fiebre, irritabilidad y aumento de volumen de región mandibular, que al estudiarles y realizar diagnóstico diferencial se llega a la conclusión de estar afectados por una hiperostosis cortical infantil (Enfermedad de Caffey).

In a relatively short period of time, there has been hospitalized in the Pediatric Service, two little breast-fed infants (under 6 months) with same symptomatology: fever, irritability and volume´s increase of mandibular region, that when studying and doing the differential diagnosis, resulted of been affected by an infantile cortical hyperostosis (Caffey Disease).

Hiperostosis cortical infantil: a propósito de tres casos / Infantile cortical Hiperostosis: on purpose of three cases

La hiperostosis cortical infantil o síndrome de Caffey-Silverman es un trastorno de causa desconocida que afecta al esqueleto y a algunas de las fascias contiguas y músculos. Presentamos tres pacientes que ingresaron en nuestro hospital por presentar irritabilidad, fiebre y tumefacción dolorosa en ambos lados de la mandíbula (dos pacientes) o en el lado izquierdo (un paciente), eritrosedimentación acelerada, aumento de la fosfatasa alcalina y anemia. Se concluye que los tres pacientes presentan un síndrome de Caffey-Silverman

Chronic Caffey's disease: an uncommon entity in children.

Chronic Caffey's disease in an uncommon condition in children is characterized by an acute inflammatory reaction in the periosteum along with systemic disturbances. A 30 months old boy was reported in the pediatric unit of BSMMU, Dhaka about two and half years back with the complaints of multiple painful soft tissue swelling in different parts of the body since birth and delay in growth and development. The child was found well and alert, moderately pale, febrile with hard, tender swelling of mandible on both sides. There were multiple swellings over the right arm, forearm, both thighs and bowing of the lower limbes. Investigations revealed normal serum calcium and phosphate level with mild elevation of alkaline phosphatase. Radiological findings showed periosteal new bone formation in mandible and long bones. There was diaphyseal expansion of the long bones with expansion of the ribs anteriorly. He was diagnosed as a case of chronic caffey's disease on the basis of history, clinical examination and investigation.

Infantile cortical hyperostosis.

Infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) is characterized by radiological evidence of cortical hyperostosis, soft tissue swellings, fever and irritability. We report a case of Caffey disease highlighting its presentation as pyrexia of unknown origin, appearance on radionuclide bone scintigraphy and our unsatisfactory experience of treating it with Ibuprofen, a prostaglandin inhibitor.

Hiperostosis cortical (enfermedad de Caffey) / Cortical infantile hyperostosis (Caffey's disease)

Introducción. La hiperostosis cortical infantil fue descrita en 1945 por Caffey; es una patología benigna, autolimitada y de etiología desconocida que se observa en lactantes menores de 5 meses. Se presenta con fiebre, irritabilidad y tumefacción de partes blandas adyacentes al sitio efectuado, su consistencia es leñosa y hay dolor a la presión y movilidad sin cambios cutáneos; su sospecha es con base a los hallazgos radiológicos. Caso clínico. Se trató de una niña de 6 meses de edad, con antecedentes de 2 cuadros previos de fiebre e irritabilidad autolimitados, sin causa aparente. A su ingreso presentaba: fiebre elevada, irritabilidad, y aumento de volumen de extremidades de 15 días de evolución, sin respuesta al tratamiento sintomático. Sus radiografías mostraron engrosamiento importante de la cortical de ambos cúbitos y tibias, además de doble contorno y engrosamiento en maxilar inferior, costillas y clavícula derecha. El laboratorio sólo reportó datos de inflamación. Los hallazgos histopatológicos reportados fueron: hiperplasia de la cortical con aspecto laminar, pérdida del plano de limitación con fascias y músculos adyacentes y presencia de tubérculos de osteoide que invadían tejidos adyacentes. La paciente recibió tratamiento con naproxén a 10 mg/kg/día durante 14 días, remitiendo el cuadro sintomático. Conclusión. La enfermedad de Caffey es una rara entidad, la cual el médico debe tener presente ya que su evolución no siempre es benigna; pudiendo tener un cuadro recurrente o prolongado con deformidad ósea y limitación de la función; además debe hacerse diagnóstico diferencial con patologías importantes como: sífilis congéita, osteomielitis de focos múltiples, síndrome de Kempe, neoplasias, hipervitaminosis A, raquitismo y osteopetrosis

Doença de Caffey-Hiperostose cortical infantil: revisäo e estudo de 11 casos / Caffey's disease- infantile cortical hyperostosis: review and study of 11 cases

Foram estudados 10 casos de Hiperostose Cortical em crianças com idade entre 2 à 6 meses, de ambos os sexos, sendo enfatizados os aspectos clínicos e radiológicos e revisados os conceitos e principais características da doença

Hiperostose cortical infantil / Infantile cortical hiperostosis

Relatam-se quatro casos de pacientes portadores de hiperostose cortical infantil, conhecida como doença de Caffey, na forma esporádica. Apresentam uma revisäo bibliográfica e discutem a etiologia, o diagnóstico, localizaçäo, manifestaçöes clínico-radiológicas e tratamento. Três pacientes apresentaram comprometimento dos ossos longos e um somente da escápula